Fanconi Anemia on harvinainen perinnöllinen luuytimen vajaatoiminta, jolle on ominaista pancytopenia (alhainen valkosolu, punasolut ja verihiutaleet) sekä fyysiset poikkeavuudet. Prevalenssi on korkeampi Ashkenazi-juutalaisissa, Espanjan romaniväestössä ja mustissa eteläafrikkalaisissa. Sitä ei pidä sekoittaa Fanconin oireyhtymään, munuaisten sairauteen. Useimmat potilaat diagnosoidaan ennen 10-vuotiaita.
Fanconin anemian merkit ja oireet
Yli 50% potilaista on fyysisiä poikkeavuuksia. Näihin voivat kuulua:
- Ihon muutokset - hypopigmentoituneet kohdat (vaaleampi kuin ympäröivä iho) tai kahvila-au-lait-pisteitä (kahvin värialueet)
- Lyhyt korkeus
- Thumb-poikkeavuudet
- Aivojen poikkeavuudet - pieni pään koko, lisääntynyt neste aivoissa
- Poissaolevat tai epämuodostuneet munuaiset
- Sukupuolielinten poikkeavuudet
- Kehityksellinen viive
Kun verisolujen määrä laskee, voi ilmetä pancytopenian oireita.
- Lisääntynyt mustelma tai verenvuoto (alhainen verihiutaleiden määrä tai trombosytopenia )
- Väsymys, vaalea iho ( anemia )
- Kuume, infektiot (alhainen valkosolujen määrä tai neutropenia )
Syövän diagnoosi voi olla alustava esitys. Fanconi Anemian henkilöt ovat kasvavassa vaarassa kehittyä:
- Akuutti myelooinen leukemia
- Myelodysplastinen oireyhtymä
- Pään ja kaulan syöpä
- Aivokasvaimet
- Wilmsin kasvain (munuaisten syöpä)
- Ruoansulatuskanavan (GI) syöpä)
- Vulvar ja peräaukon syöpä
Diagnoosi
Prosessin diagnosointi voi olla hidasta, koska esitys yleensä muuttuu ajan myötä.
Alhainen verihiutaleiden määrä on yleensä ensimmäinen ongelma. Sitten ajan mittaan valkosolujen määrä laskee ja anemia seuraa. Anemiaa kuvataan makrocyyttiseksi, mikä tarkoittaa, että punasolut ovat normaalia suurempia. Nämä laboratoriotulokset yhdistettynä edellä tarkasteltuihin fysikaalisiin poikkeamiin viittaavat Fanconi Anemiaan.
Fanconi-anemian potilaat ovat myös lisääntyneet riskin syövän kehittymisestä. Epätavallisen nuoren ikäisen syöpä voi olla alkuvaiheen esiintyminen joillakin potilailla. Lisäksi se voidaan ottaa pois, jos saman perheen useat jäsenet kehittävät syöpää.
Kun Fanconi Anemiaa epäillään, veri lähetetään erityiseen laboratoriokokeeseen, jota kutsutaan kromosomipoikkeamaksi. Fanconi Anemian geneettinen vajaus estää kromosomeja pystyvän korjaamaan itseään asianmukaisesti johtaen luuytimen vajaatoimintaan ja syöpään jo varhaisessa iässä. Jos kromosomipoikkeamistesti on yhdenmukainen Fanconi Anemian kanssa, geneettinen testaus voidaan myös lähettää. Diagnoosin vahvistamisen lisäksi nämä tiedot antavat perheelle lisätietoja siitä, että useammalla lapsella on tämä sairaus.
perintö
Fanconi Anemia on yleensä siirretty autosomaalisella resessiivisellä kuvioinnilla. Tämä tarkoittaa sitä, että molempien vanhempien on oltava lapsensa harjoittaja, jolla on tauti. Tässä skenaariossa molemmat vanhemmat ovat liikenteenharjoittajia ja heillä on 1-4 mahdollisuutta ottaa lapsi Fanconi Anemian kanssa. Harvoin se siirretään X-sidoksissa, mikä merkitsee geneettistä muutosta X-kromosomiin. Tässä tapauksessa äiti voi siirtää taudin pojilleen.
hoidot
Verensiirrot: Punasoluja ja verihiutaleiden verensiirtoja käytetään täydentämään tarjontaa, koska luuydin ei kykene tuottamaan normaaleja määriä. Transfuusioita käytetään anemian oireiden (väsymys, väsymys) tai trombosytopenian (verenvuodon) oireiden estämiseen.
Oxymetholone: Oxymetholone on oraalinen anabolinen steroidi, jota voidaan käyttää parantamaan verisolujen määrää. Tätä käytetään yleensä potilaille, joilla ei ole sisaruksia, jotka ovat käytettävissä luuytimen luovuttajia.
Luuydinsiirto: Luuydinsiirto voi olla hellävarainen pancytopenialle, mutta ei vähennä syövän elinikää. Parhaat tulokset nähdään, kun sovitetut sisarukset voivat olla luovuttajia.
> Lähde:
> Bertuch A. Perinnöllinen aplastinen anemia lapsilla ja nuorilla. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.