Määritelmä:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) on perinnöllinen anemia, jossa luuytimessä ei pystytä tekemään tarpeeksi määriä punasoluja (kutsutaan puhtaaksi punasolu-aplasiaksi). Se on osa suurempaa sairausryhmää, jota kutsutaan perinnölliseksi luuytimen vajaatoiminnasta.
Mitkä ovat DBA: n ominaisuudet?
Lähes kaikki potilaat diagnosoidaan ensimmäisenä elinvuonna.
- Anemia: DBA: n anemia on vakava ja yleensä vaatii useita verensiirtoja.
- Synnynnäiset puutteet: Enintään puolet potilaista, joilla on DBA, on myös fyysisiä epänormaaleja. Yleisimmin kohtaavat kehon alueet ovat:
- Pää, kaula ja kasvot
- sydän
- peukalot
- Sukupuolielinten ja virtsatiet
- Lyhyt korkeus
- Lisääntynyt syöpäriski: DBA: lla on lisääntynyt syöpävaara. Näihin kuuluvat akuutti myelooinen leukemia (AML), myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ja kiinteät kasvaimet.
Mikä aiheuttaa DBA: n?
DBA on periytynyt luuytimen vajaatoiminta. Lähes puolet tapauksista on perhesuuntainen, mikä tarkoittaa sitä, että vanhempi on levittänyt geneettisen mutaation. Muut tapaukset ovat satunnaisia, tapahtuvat satunnaisesti. Perheellisissä muodoissa kaikkia perheenjäseniä ei ole yhtä paljon. Vanhemmalla saattaa olla mutaatio DBA: han, mutta sitä ei saa diagnosoida vasta, kun hänen lapsensa diagnosoidaan.
Kaikilla elimistössä olevilla soluilla on tietty elinikä ja ne sitten joutuvat solukuolemaan hyvin kontrolloidussa prosessissa.
DBA: ssa geneettinen mutaatio aiheuttaa kantasoluja (tekevät punasolut ja varhaiset punasolut solussa) itseään tuhoavammaksi nopeammin kuin ne johtaisivat punaisten verisolujen tuotannon vähenemiseen.
Kuinka DBA diagnosoidaan?
Kokonaisverenvuodot (CBC) tunnistavat anemian ja paljastavat normaaleja punasoluja suuremmat (makrocytoosi).
Yleensä anemia eristetään ilman muutoksia valkosolussa tai verihiutaleiden määrässä. Retikulosyyttien määrä on pieni (retikulosytopenia), koska luuydin ei pysty kompensoimaan tätä anemiaa.
DBA on erotettava lapsuuden ohimenevästä erytroblastopeniasta (TEC), joka voi esiintyä samassa ikäryhmässä, mutta se ratkaistaan spontaanisti. Erityisesti sikiön hemoglobiinitaso ja erytrosyyttien adenosiinidia- minaasintaso ovat yleensä kohonneet DBA: ssa, mutta ei TEC: ssä.
Jos jollakin epäillään olevan DBA, geneettinen testaus olisi lähetettävä. Jos geneettinen mutaatio tunnistetaan, muut perheenjäsenet on testattava syövän lisääntymisen vuoksi.
Joskus luuytimen aspiriittia ja biopsiaa tehdään arvioimaan ympäristöä, jossa punasolut valmistetaan. Luuytimen toiminta on tavallisesti normaalia, paitsi punaisten verisolujen esiasteiden puuttuessa (varhaiset solut, jotka kehittyvät punasoluiksi).
Vakiovalintakriteerit ovat:
- Ikä alle 1 vuosi
- Macrocyyttinen (suurempi kuin normaali) anemia ilman muutoksia valkosolussa tai verihiutaleiden määrässä
- retikulosytopenia
- Normaali luuydin lukuun ottamatta punaisten verisolujen esiasteiden puuttumista
Jos potilaalla epäillään DBA: ta, mutta se ei täytä tätä diagnostisia kriteerejä, on toissijaisia kriteerejä, jotka voivat tukea todennäköistä diagnoosia.
Mitkä ovat DBA: n hoitoja?
Vaikka useimmat potilaat tarvitsevat hoitoa jopa 25 prosentilla potilaista, heillä on spontaani ratkaisu.
- Verensiirrot: DBA: n anemia on vakava ja vaatii usein verensiirtoja. Tämä on ensisijainen hoito, kunnes on turvallista aloittaa steroidit.
- Kortikosteroidit: Suun kautta käytettävät steroidit, kuten prednisoni / prednisoloni, ovat DBA: n lapsille tarkoitettujen terapioiden selkäranka. Steroidit aloitetaan ja ne on vieroitettu pienimpään annokseen, joka tarvitaan verensiirron tarpeen poistamiseksi. Jos ei ole vastausta, verensiirrot aloitetaan uudestaan.
- Luuydinsiirto : Luuydinsiirto voi olla kuriva. Parhaat tulokset ovat peräisin sovitetuista sisarusluovuttajista. Sisarusten luovuttajien on tehtävä geneettinen testaus, jotta heillä ei olisi lievää DBA-muotoa.