Mitä sinun pitäisi tietää G6PD-puutteesta

Määritelmä

Glukoosi 6 -fosfaattidehydrogenaasi (G6PD) -häiriö on yleisin entsyymien puutos maailmassa. Maailmassa on noin 400 miljoonaa ihmistä. Vakavuus vaihtelee suuresti, mihin mutaatio on peritty.

G6PD on entsyymi, joka löytyy punaisesta verisolusta, joka tarvitaan energian tuottamiseen soluun. Ilman tätä energiaa ruumiin tuhoaa punasolujen (hemolyysi), joka johtaa anemiaan ja keltaisuuteen (ihon keltaisuus).

Kuka on vaarassa G6PD-puutteelle?

G6PD: n geeni sijaitsee X-kromosomissa, jolloin miehet ovat alttiimpia G6PD-puutokselle (X-yhdistetty häiriö). G6PD-puutos suojaa ihmisiltä tartuntaa malariasta, joten sitä tavataan yleisemmin alueilla, joilla on korkea malarian tartunta, kuten Afrikka, Välimeren alue ja Aasia. Yhdysvalloissa 10% afrikkalais-amerikkalaisista miehistä on G6PD-puutos.

Mitkä ovat oireet?

Oireet riippuvat siitä, minkä mutaation perität. Joitakin ihmisiä ei koskaan saa diagnosoida, koska oireita ei ole. Joillakin potilailla, joilla on G6PD-puutos, on oireita vain altistettaessa tiettyjä lääkkeitä tai elintarvikkeita (ks. Alla oleva luettelo). Jotkut ihmiset saattavat diagnosoida vastasyntyneiksi vakavan keltaisuuden (kutsutaan myös hyperbilirubinemia) kokemisen jälkeen. Niissä potilailla, joilla on vaikeammat G6PD-puutteen krooninen hemolyysi, oireet ovat:

Miten G6PD-puute diagnosoidaan?

G6PD-puutteen diagnosointi voi olla hankalaa. Ensinnäkin lääkärin on epäillä, että sinulla on hemolyyttinen anemia (punasolujen hajoaminen). Tämä on yleensä vahvistettu täydellisellä veren määrällä ja retikulosyyttien määrällä.

Retikulosyytit ovat kypsymättömiä punasoluja, jotka on lähetetty luuytimestä vasteena anemialle. Anemia, jolla on kohonnut retikulosyyttimäärä, on yhtäpitävä hemolyyttisen anemian kanssa. Muihin laboratorioihin saattaa kuulua bilirubiinimäärä, joka nousee. Bilirubiini vapautuu punasolusta, kun ne hajoavat ja aiheuttavat keltaisuutta hemolyyttisten kriisien aikana.

Diagnoosin määrittämisessä lääkärisi on suljettava pois autoimmuuni hemolyyttinen anemia (AIHA). Suora anti-globuliinitesti (kutsutaan myös suoraksi Coombs-testiksi) arvioi, onko punasolujen vasta-aineita, mikä aiheuttaa niiden immuunijärjestelmän hyökkäyksen. Kuten useimmissa hemolyyttisen anemian tapauk- sissa, ääreisveren smear (veri mikroskooppikuva) on erittäin hyödyllinen. G6PD-puutteessa, purenta- ja blisterisolut ovat yleisiä. Nämä johtuvat muutoksista, joita esiintyy punasolussa, koska se tuhoutuu.

Jos G6PD-puutetta epäillään, G6PD-taso voidaan lähettää pois. Alhainen G6PD-taso on yhdenmukainen G6PD-puutteen kanssa. Valitettavasti keskellä akuuttia hemolyyttistä kriisiä normaali G6PD-taso ei sulje pois puutetta. Hemolyyttisen kriisin aikana esiintyvät lukuisat retikulosyytit sisältävät G6PD: n normaaleja tasoja, mikä aiheuttaa väärän negatiivisen.

Jos epäillään erittäin paljon, testaus on toistettava, kun potilas on lähtötilanteessa.

Miten G6PD hoidetaan?

Vältä lääkkeitä tai elintarvikkeita, jotka aiheuttavat hemolyyttisiä (punasolujen hajoamista) kriisejä. Jotkut näistä luetellaan alla.

Verensiirtoja käytetään, kun anemia on vakava ja potilas on oireinen. Onneksi useimmat potilaat eivät koskaan tarvitse verensiirtoa.