Yleisimmin vaikuttaa vauvoihin
Blackfan Diamond (tai Diamond Blackfan) anemia, kehon luuytimessä tuottaa vähän tai ei lainkaan punasoluja. Blackfan Diamond anemia vaikuttaa noin 600 - 700 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Sen syy on tuntematon, vaikka genomivirhe RPS19-nimisessä geenissä kromosomissa 19 liittyy noin 25 prosenttiin tapauksista. Noin 10-20% tapauksista on häiriön perhettä.
oireet
Blackfan Diamond anemia on syntymässä, mutta sitä voi olla vaikea tunnistaa. Noin kolmasosalla häiriöillä syntyneistä lapsista on fyysisiä vikoja, kuten käden epämuodostumia tai sydämen vikoja, mutta selkeitä merkkejä ei ole tunnistettu. Oireet voivat myös vaihdella suuresti, hyvin lievästä vakavaan ja hengenvaaralliseen.
Punaiset verisolut kuljettavat happea koko kehon, joten Blackfan Diamondin lapsilla voi olla tarpeeksi veren happea (anemia) liittyviä oireita:
- lievä (kalteva)
- epäsäännöllinen sydämen syke, koska sydän pyrkii pitämään hapen liikkuessa koko kehossa
- väsymys, ärtyneisyys ja pyörtyminen .
Diagnoosi
Blackfan Diamond anemia diagnosoidaan yleensä kahden ensimmäisen elämänvuoden aikana, joskus jopa syntymähetkellä oireiden perusteella. Esimerkiksi vauvasta epäillään olevan anemia, jos hän on aina vaalea ja joutuu hengästyneenä juomaan pulloa tai hoitoa.
Vanhemmat usein epäilevät, että lapsi on "jotain vikaa". Erityisesti Blackfan Diamond anemian diagnoosia ei välttämättä tunnisteta heti, koska häiriö on äärimmäisen harvinaista ja harvat lääkärit tuntevat sen.
Vauvan täydellinen veren solujen määrä (CBC) osoittaisi hyvin pienen määrän punasoluja ja hemoglobiinia.
Toinen verikokeessa näkyisi korkea adenosiinideaminaasiaktiivisuus (ADA). Luuytimenäytteen (biopsia) osoittaisi, että vain vähän uusia punasoluja syntyi.
hoito
Ensimmäinen Blackfan Diamond anemian käsittelylinja on antaa lapselle steroidilääkitys, tavallisesti prednisoni. Noin 70% lapsista, joilla on Blackfan Diamond anemia, vastaa tähän hoitoon, jossa lääkitys stimuloi enemmän punasolujen tuotantoa. Tämä tarkoittaa kuitenkin, että lapsen on otettava steroidilääkitys koko elämänsä ajan, jolla on vakavia haittavaikutuksia, kuten diabetes , glaukooma , luun heikkeneminen ( osteopenia ) ja korkea verenpaine . Myös lääkitys voi yhtäkkiä lopettaa työskentelyn henkilölle milloin tahansa.
Jos joku ei reagoi steroidilääkitykseen tai tarvitsee liian suurta annosta, jotta hänen punasolunsa pysyisi korkeana, hoito tulee verensiirtoja. Säännöllinen veriransfuusio antaa punasoluja, mutta johtaa myös liialliseen rautaan kehossa . Normaalisti keho käyttää rautaa uusien punasolujen valmistamisessa, mutta koska Blackfan Diamond -anemian henkilö ei tee monta solua, rauta rakentuu. Sitten henkilö tarvitsee lääkitystä, joka vie ylimääräisen raudan pois kehosta.
Blackfan Diamond -anemian ainoa hoito on luuydinsiirto , joka korvaa ihmisen viallisen luuytimen terveenä. Siirtyminen on kuitenkin vaikea menettely, eikä se aina toimi. Se on yleensä varattu ihmisille, joilla steroidilääkkeet ja verensiirrot eivät auta.
> Lähteet:
> Guinan, EY. "Aplastianian diagnoosi ja hoito." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. "Blackfan Diamond Anemia". Harvinaisten sairauksien indeksi, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia -tuen ryhmä. "Mikä on Diamond Blackfan Anemia?" 2008.