Yleiskatsaus hemoglobiini- ja vastasyntyneen näytön testauksesta
Äidin kuullessa on epänormaali hemoglobiini vastasyntyneellä näytöllä voi olla pelottavaa. Ota syvään henkeä ja katsotaanpa tarkemmin, mitä se tarkoittaa sinulle ja lapsellesi.
Uudenvuotiaiden seulonta on dramaattisesti parantanut lukuisten lasten elämää tunnistamalla uhkaavat uhkaavat sairaudet vastasyntyneiksi, jotta hoidot voidaan aloittaa ennen komplikaatioita.
Tämä on saavutettu jatkamalla seulontatestien parantamista. Tärkeiden lääketieteellisten tilojen tunnistamisen ohella nämä testit tunnistavat joskus lapset olosuhteiden kantajina.
Erityispiirteitä veren häiriöille, vastasyntyneiden seulontaa käytetään sirppisolusairauksien ja talassemian (alfa- ja beetasairaudet) tunnistamiseen. Uuden vastasyntyneen alueen tämä alue saattaisi olla merkitty hemoglobinopatiat, hemoglobiinin häiriöt. Näiden olosuhteiden tunnistaminen mahdollistaa hematologin varhaisen siirtämisen ja kyvyn aloittaa hengenvaarallinen hoito ennen komplikaatioita. Suoritettu testaus ei kuitenkaan ole täsmällinen juuri näille häiriöille.
Mikä on hemoglobiini?
Hemoglobiini on punasolujen sisältämä proteiini. Hemoglobiini kuljettaa happea punasoluissa kaikkiin kehon kudoksiin. Kun hemoglobiinia ei ole riittävästi, sinulla on merkintä anemiaa . Hemoglobiinin häiriöitä on kaksi suurta tyyppiä.
Hemoglobinopatiat ovat sairauksia, jotka johtuvat hemoglobiinin rakenteellisista muutoksista. Sarveiskalvotauti on yleisin hemoglobinopatia. Myös talassemia, häiriöt, jotka johtuvat hemoglobiinin toimintahäiriöstä. Kaksi yleisintä näistä ovat alfa-talassemia ja beta-talassemia .
Mitä vastasyntynyt näyttö etsii?
Pian syntymän jälkeen imeväisten pitäisi tehdä kahta tyyppiä hemoglobiini, hemoglobiini F (sikiö) ja hemoglobiini A (aikuinen).
Synnytyksen aikana kehon pitäisi tehdä hemoglobiini F enemmän kuin hemoglobiini A. Neulan vastasyntyneillä, joilla ei ole hemoglobinopatiaa, tulos lukee FA, mikä osoittaa, että vain nämä kaksi hemoglobiinia havaittiin. Tuloksia lukuun ottamatta FA pidetään epänormaalina, mutta ei tarkoita, että lapsellasi on hemoglobinopatia. Vastavuoteen näytöllä voidaan myös tunnistaa näiden häiriöiden kantajia, joita kutsutaan myös piirteiden tilaksi.
Mitkä ovat mahdolliset tulokset vastasyntyneelle seulonnalle?
On olemassa pitkä luettelo mahdollisuuksista. Alla luetellut yleisimmät ovat hemoglobiinin aiheuttama haittavaikutus.
Hemoglobiini S (sirppihemoglobiini)
- FAS ilmaisee sirppisolulinjan.
- FS ilmaisee sirppisolusairautta, joko hemoglobiini-SS: n tai sirppi-beeta-nolalasaemian.
- FSA ilmaisee sirppi beetaa ja talassemiaa, yleisesti lievempää sirppisolusairautta.
- FSC osoittaa tyypin sirppisolusairautta, jota kutsutaan hemoglobiini SC: ksi.
Hemoglobiini C - Hemoglobiini C näyttää alkavan Länsi-Afrikassa.
- FAC osoittaa hemoglobiini C-ominaisuutta tai kantajaa.
- FC osoittaa hemoglobiinin CC-taudin tai hemoglobiini-C-beeta-talassemian. Tämä aiheuttaa yleensä lievää tai kohtalaista anemiaa, joka on hyvin siedetty.
- FCA osoittaa hemoglobiini C beta ja talassemia. Tämä voi aiheuttaa lievää anemiaa.
Hemoglobiini E - hemoglobiini E on yleisimpiä Kaakkois - Aasiassa
- FAE ilmaisee hemoglobiini E ominaisuutta tai kantajaa.
- FE osoittaa hemoglobiini EE-taudin tai hemoglobiini E beetasalasanatemian. Hemoglobiini EE on hyvin lievä ja vähän anemiaa. Hemoglobiini EE: n punasolut ovat hyvin pieniä (matala MCV). Hemoglobiini E beetasalasanatuntemus voi vaihdella suuresti kohtuullisesta anemiasta verensiirtoon riippuvaiseen anemiaan. Koska näiden kahden häiriön suuri ero on erilainen, lapsesi todennäköisesti näkee hematologin lopullisen diagnoosin määrittämiseksi.
- FEA osoittaa hemoglobiini E beetaa ja talassemiaa. Tämä tila voi vaihdella suuresti. Lapsesi todennäköisesti viitataan hematologiksi jatkokäsittelyyn.
Muut hemoglobiinivariantit
- FAOther osoittaa hemoglobiinivarianttiominaisuutta. On yli 1000 hemoglobiinivarianttia ja hyvin harvat niistä aiheuttavat ongelmia. Suurin osa niistä on pieniä rakenteellisia muutoksia, jotka eivät vaikuta hemoglobiinin toimintaan. Tässä tilanteessa on yleensä suositeltavaa hankkia lisätutkimustyötä 6 kuukauden ikäisten jälkeen selvittääkseen, onko tämä hemoglobiinivariantti ongelma. Hemoglobiinivariantteja nimetään paikasta, jota heidät ensin kuvattiin. Esimerkkejä ovat hemoglobiini Austin, hemoglobiini New York ja hemoglobiini Philly.
talassemia
- F tarkoittaa vain beta-talassemiaa, todennäköisesti merkittävää.
- FABarts tarkoittaa yleensä alfa-talassemia-ominaisuutta, kantaja-asemaa. Joillakin alfa-talassemia-ominaisuuksilla varustetuista vauvoista ei tunnisteta vastasyntyneiden ruudulla ja ne voidaan diagnosoida myöhemmin elämässä.
- FA + kohonnut Barts yleensä ilmaisee Hemoglobin H -taudin, alfa-talassemian muodon.
Tämä ei ole täydellinen luettelo, sillä vastasyntyneiden näytön testauksessa on lukuisia mahdollisia tuloksia. Jos sinulla on kysyttävää tai huolta lapsesi vastasyntyneen näytön tuloksesta, ota yhteyttä lapsen lastenlääkäriin.