Yleinen geneettinen sydänhäiriö
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on sydämen suhteellisen yleinen geneettinen häiriö (joka vaikuttaa lähes 1 potilaaseen 500: sta), joka voi aiheuttaa useita ongelmia, kuten sydämen vajaatoiminnan ja äkillisen kuoleman. HCM: n vakavuus on kuitenkin täysin vaihteleva henkilöstä toiseen, ja monet HCM: n henkilöt voivat johtaa käytännössä normaalia elämää.
syyt
HCM on aiheuttanut yksi tai useampi useista geneettisistä mutaatioista, jotka tuottavat häiriötä sydämen lihaskudosten kasvulle.
HCM siirretään "autosomaalisella dominantilla" piirteellä, mikä tarkoittaa, että jos epänormaali geeni on perimätty yhdestä vanhemmasta, lapsella on tauti.
Kuitenkin lähes puolessa HCM-potilaista geneettinen häiriö ei peritty lainkaan, vaan se esiintyy spontaaneina geenimutaatioina - jolloin potilaan vanhemmat ja sisarukset eivät ole HCM: n riskin suurentuessa. Tämä "uusi" mutaatio voidaan kuitenkin siirtää seuraavalle sukupolvelle.
Sydänvaikutukset
HCM: ssä kammion lihakset (sydämen alemmat kammiot) muuttuvat epänormaalisti paksuuntuneiksi - sairaus, jota kutsutaan "hypertrofiksi". Tämä paksuneisuus aiheuttaa sydämen lihasten toimimista epänormaalisti, ainakin jossain määrin. Jos vaikea, hypertrofia voi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja sydämen rytmihäiriöihin .
Lisäksi, jos se tulee äärimmäisyyteen, hypertrofia voi aiheuttaa kammion vääristymisen, joka voi häiritä aorttiventtiilin ja mitraaliventtiilin toimintaa häiritsemällä veren virtausta sydämen läpi.
HCM voi aiheuttaa vähintään viidenlaisia vakavia sydänongelmia:
1) HCM voi aiheuttaa diastolisia toimintahäiriöitä. "Diastolinen toimintahäiriö" tarkoittaa kammion lihasten epänormaalia "jäykkyyttä", mikä vaikeuttaa kammioiden täyttymistä veressä kunkin sydämen lyönnin välillä.
HCM: ssä itsessään hypertrofia tuottaa ainakin jonkin verran diastolista toimintahäiriötä. Jos tämä on tarpeeksi vakava, tämä diastolinen toimintahäiriö voi johtaa diastoliseen sydämen vajaatoimintaan ja vaikeisiin oireisiin hengenahdistus (hengenahdistus) ja väsymys. Jopa suhteellisen lievä diastolinen toimintahäiriö vaikeuttaa potilaille, joilla HCM on sietää sydämen rytmihäiriöitä, erityisesti eteisvärinää .
2) HCM voi aiheuttaa vasemman kammion ulosvirtauksen tukkeutumista. (LVOT). " LVOT: ssa on osittainen tukos, joka vaikeuttaa vasemman kammion poistaakseen verensä kullakin sydämen lyönnillä. Tämä ongelma ilmenee myös aorttiventtiilin ahtaumalla , jossa aorttaläppä paksuuntuu ja ei avaudu normaalisti. Kuitenkin, vaikka aorttisen ahtauman aiheuttaa sydänventtiilin itse sairaus, LVOT ja HCM aiheutuvat sydänlihaksen sakeutumisesta juuri aorttiventtiilin alapuolella. Tätä ehtoa kutsutaan "alivalvulaariseksi ahtaudeksi". Samoin kuin aorttisen ahtauman kanssa, HCM: n aiheuttama LVOT voi johtaa sydämen vajaatoimintaan.
3) HCM voi aiheuttaa mitraalisen regurgitaation. Mitraalisen regurgitaation aikana mitraaliventtiili ei sulkeudu normaalisti, kun vasemman kammion voittaa, jolloin veren virtaus taaksepäin ("regurgitate") vasemmalle sydämeen.
HCM: llä havaittu mitraalinen regurgitaatio ei johdu sisäisestä sydämen venttiiliongelmasta vaan pikemminkin siitä, että se tuottaa vääristymiä kammion säröissä, mikä johtuu kammion lihasten paksuudesta. Mitraalinen regurgitaatio on taas yksi mekanismi, jolla HCM-potilaat voivat kehittää sydämen vajaatoimintaa.
4) HCM voi aiheuttaa sydänlihaksen iskemian. Iskeeminen - hapenpuutos - on tyypillisimmin nähty potilailla, joilla on sepelvaltimotauti (CAD) , jossa sepelvaltimotukkeessa rajoitetaan veren virtausta sydänlihaksen osaan. HCM: llä sydänlihasta voi tulla niin paksuuntunut, että jotkut lihasosat eivät yksinkertaisesti saa riittävästi verenkiertoa, vaikka sepelvaltimot itse ovat täysin normaaleja.
Kun näin tapahtuu, angina voi esiintyä (varsinkin rasituksella) ja sydäninfarkti ( sydänlihaksen kuolema) on jopa mahdollista.
5) HCM voi aiheuttaa äkillisen kuoleman. Äkillinen kuolema HCM: ssä johtuu yleensä kammiotakykardiaan tai kammiovärinä , ja se liittyy tyypillisesti voimakkaaseen rasitukseen. On todennäköistä, että sydänlihaksen iskeeminen aiheuttaa paljon, ellei suurinta osaa rytmihäiriöistä, jotka johtavat äkilliseen kuolemaan HCM-potilailla. Tästä syystä suurin osa HCM-potilaista tarvitsee rajoittaa liikuntaa.
oireet
HCM: n ihmisten kokemat oireet ovat melko vaihtelevia. Sellaisten potilaiden, joilla on lievä tauti, ei ole lainkaan oireita lainkaan. Jos jokin juuri mainitsemista sydänongelmista on läsnä, ainakin jotkin oireet ovat todennäköisiä. Yleisimpiä HCM-potilaiden kohtaamia oireita ovat hengenahdistus, liikunta, ortopnea , paroksismaalinen yöllinen hengenahdistus , sydämentykytys , epämuodostumat , rintakipu, väsymys tai nilkkojen turvotus. Synkopeita (tajunnan menetys) kenelle tahansa, jolla on HCM, varsinkin jos se liittyy liikuntaan, on erittäin vakava asia ja voi viitata äkillisen kuoleman riskiin. Jokainen syncope-episodi on arvioitava heti lääkäri.
Diagnoosi
Yleisesti ottaen ekokardiogrammi on paras tapa diagnosoida HCM. Ekokardiogrammi mahdollistaa kammion seinämien paksuuden tarkan mittaamisen ja voi havaita myös LVOT- ja mitraalisen regurgitaation.
EKG saattaa paljastaa vasemman kammion hypertrofiaa, ja sitä on käytetty seulontatyökaluna etsiä HCM nuorille urheilijoille.
Sekä EKG: n että EKG: n sydänkohtaukset olisi suoritettava läheisessä sukulaisessa kenestä tahansa HCM: llä diagnosoidusta henkilökunnasta ja ekokardiogrammi olisi suoritettava millä tahansa henkilöllä, jolle EKG tai fyysinen tutkimus viittaa kammion hypertrofiaan.
hoito
HCM: ää ei voida parantaa, mutta useimmissa tapauksissa lääketieteellinen hoito voi ohjata oireita ja parantaa kliinisiä tuloksia. HCM: n hoito voi kuitenkin olla melko monimutkainen, ja kenen tahansa, jolla on HCM: n aiheuttamia oireita, tulee seurata kardiologi.
Beetasalpaajat ja kalsiumsalpaajat voivat auttaa vähentämään "jäykkyyttä" sakeutetusta sydänlihasta. Kuivumisen välttäminen on tärkeä potilailla, joilla on HCM-hoito LVOT-hoitoon liittyvien oireiden vähentämisessä. Joillakin potilailla leikkaus, joka poistaa paksunnetun sydänlihaksen osia, on välttämätöntä LVOTin helpottamiseksi.
Eteisvärinä, jos se ilmenee, aiheuttaa usein vakavia oireita ja sitä on hoidettava aggressiivisemmin potilailla, joilla on HCM: ää, kuin yleisessä väestössä.
Äkillinen kuolema
HCM on nuorten urheilijoiden äkillisen kuoleman yleisin syy Vaikka äkillinen kuolema on aina tuhoisa ongelma, se on erityisen tärkeää silloin, kun se tapahtuu nuorilla. Tästä syystä äärimmäisen rasituksen ja kilpailukykyisen harjoittelun tulisi rajoittaa HCM-potilailla.
Useilla menetelmillä on yritetty vähentää äkillisen kuoleman riskiä HCM-potilailla - mukaan lukien beetasalpaajat ja kalsiumsalpaajat sekä rytmihäiriölääkkeet . Nämä menetelmät eivät kuitenkaan ole osoittautuneet riittävän tehokkaiksi. Nyt näyttää selvältä, että HCM-potilailla, joiden äkillisen kuoleman vaara on korkea, on otettava voimakkaasti huomioon implantoitava defibrillaattori .
Lähteet:
Massie, BM "Heart Failure" julkaisussa: Goldman L ja Ausiello D (toim.). Cecilin lääketieteen oppikirja, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Kliininen käytäntö. Hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et ai. 2011 ACCF / AHA: n ohje hypertrofisen kardiomyopatian diagnosointiin ja hoitoon: yhteenveto: American College of Cardiology Foundationin / American Heart Association -työryhmän raportti käytännön ohjeista. Circulation 2011; 124: 2761.