Miten voit selvittää, onko sinulla geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa kystiseen fibroosiin (CF) lapsellasi? Miksi emme voi aina tietää, onko jollakulla mutaatio, joka voi johtaa kystiseen fibroosiin? Ja miksi testaus on niin kallista?
Yleiskatsaus
On tärkeää selventää, mitä geenitestaus kystinen fibroosi tarkoittaa ymmärtää näitä kysymyksiä. Meillä on testejä, jotka voivat diagnosoida kystistä fibroosia lapsilla, jopa syntymähetkellä , ennen kuin mitään oireita esiintyy.
Kantoaaltotilan testaus on kuitenkin erilainen.
Geenitestaus kystisen fibroosin mutaatioissa edellyttää sellaisen henkilön testaamista, jolla ei ole geenimutaatiota, jota hän ei voi kehittää ja joka ei pysty kehittymään jälkeläisille, mikä puolestaan voi johtaa kystiseen fibroosiin.
On arvioitu, että Yhdysvalloissa yli 30 000 ihmisellä on kystistä fibroosia ja yli 10 miljoonalla ihmisellä on kystinen fibroosi . Kantajalla ei ole tautia tai mitään oireita, mutta se kykenee välittämään CF: n lapselle.
Genetiikka 101
Geenit ovat geneettinen suunnitelma, ja ne vastaavat kaiken tiedon kuljettamisesta silmänväristä entsyymien suunnitteluun, joka sulaa ruoansulatuskanavan ruoan. Meidän DNA koostuu 46 kromosomista, 23 jotka tulevat meidän äideiltä ja 23 isiltä.
Geni on erillinen kromosomin osa. Geenit puolestaan koostuvat neljästä aminohappoyhdistelmästä, jotka toimivat "kirjaimina", jotka yhdessä yhdistetään "sanat". Mutaatio viittaa mihinkään geenin vaurioon, jossa näiden kirjainten tavanomainen järjestys sekoittuu.
Puuttuvia kirjaimia voi olla, lisättäviä kirjaimia tai ne voidaan järjestellä eri tavoin.
Yksinkertaisesti, saatat ajatella mutaation sana kirjeessä. Kun kirjain puuttuu tai järjestetään uudelleen, käytetään erilainen sana. Kehossa DNA: tamme "käännetään" proteiinien muodostumiseen.
Kun mutaatio johtaa epänormaalin proteiinin tuottamiseen, voi syntyä sairauksia, kuten kystinen fibroosi.
Genetiikka ja kystinen fibroosi
Kystisen fibroosin geneettinen testaus tehdään sen määrittämiseksi, onko henkilöllä kystinen fibroosi, tai onko hänellä kantaja. Testi suoritetaan yleensä verinäyteessä, mutta toisinaan voidaan tehdä muilla DNA: ta sisältävillä soluilla, kuten poskipunan sisäpuolella. Näyte tutkitaan cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) -geenin spesifiselle panokselle .
Kaikilla on kaksi kopiota CFTR-geenistä jokaisessa solussaan. Jos yhden kopion, joka tunnetaan myös nimellä alleeli, havaitaan olevan mutaatio, henkilö on liikenteenharjoittaja. Jos molemmat kopiot geenistä mutatoidaan, henkilöllä on kystinen fibroosi-sairaus.
Jotta lapsi voisi kehittää kystisen fibroosin, hänen täytyy periä kaksi mutatoitavaa geeniä, yksi äidistä ja toinen isältään. Jos vain äidillä tai isällä on mutatoitu geeni, lapsi voi tulla CF-piirteen kantajaksi, mutta ei kehitä kystistä fibroosia.
Mutaatiot geenissä eivät yleensä ole vain yhtä tyyppiä. Pikemminkin on olemassa monia erilaisia tapoja, joilla geeni voi olla epänormaali. On olemassa yli 1 500 erilaista CFTR-mutaatiota, joiden tiedetään aiheuttavan CF: n, ja uusia mutaatioita havaitaan, koska geenitutkimus jatkuu.
Ei testiä tarkista kaikille mahdollisille CF-aiheuttaville mutaatioille, mutta useita testejä on saatavilla, jotka tarkistavat yleisimmät CFTR-mutaatiot. Geenitestauksen kustannukset vaihtelevat muutamasta sadasta tuhanteen tuhanteen dollariin, ja ne voivat olla tai eivät ole vakuutuksen piiriin kuuluvia.
Geenitestaus kystisen fibroosin osalta
Perinnöllinen geenitesti kystiselle fibroosille, jota joskus kutsutaan ACMG / ACOG-muuntelupaneeliksi tai 23-mutaatiopaneeliksi, etsii yleisimmin esiintyviä CFTR-mutaatioita. Tämä testi on noin 90 prosenttia tehokkaasti CF-mutaatioiden havaitsemisessa valkoihoisessa populaatiossa, mutta vain noin 70 prosenttia on tehokas afrikkalaisille amerikkalaisille ja 60 prosenttia tehokkaasti latinalaisamerikkalaisessa populaatiossa.
Testi on laajalti saatavilla paikallisissa ja alueellisissa laboratorioissa, mutta testatut spesifiset mutaatiot vaihtelevat laboratorioprotokollien mukaan. Jotkut laboratoriot tarkistavat mutaatioita, mutta peruskokeessa tulisi ainakin sisällyttää 23 mutaatiota, jotka on suositeltu American College of Medical Genetics (ACMG) ja American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Tulokset ovat yleensä saatavilla muutamassa päivässä, mutta saattaa kestää kauemmin, jos malli on lähetettävä suurempaan testiin.
Jotkut yritykset ovat kehittäneet testejä, jotka voivat tunnistaa harvinaisempia mutaatioita ACMG / ACOG: n suositteleman paneelin lisäksi. Nämä testit voivat olla erityisen hyödyllisiä harvinaisten kystisen fibroosin mutaation havaitsemisessa, kun ne suoritetaan jatkotesteinä, jos peruspaneeli tuotti normaaleja tuloksia.
Jotkut ihmiset valitsevat tämän perusteellisemman testauksen alkutestillään, varsinkin jos heillä todennäköisesti on harvinaisempi CFTR-mutaatio. Kehittyneet kokeet ovat erittäin erikoistuneita, ja ne on lähetettävä niille tarjoamiin laboratorioihin. Nämä testit saattavat maksaa enemmän ja kestää pidempään saadakseen tuloksia kuin paikallisessa laboratoriossa suoritetun perustason testauspaneelin.
Jos tarkastelet kystisen fibroosin harjoittajaa, on äärimmäisen tärkeää keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa. Kaikilla testeillä on todettu olevan myönteisiä vaikutuksia monin tavoin, jolloin vanhempien ei tarvitse olla aggressiivisia esikatsastustesteillä, jotta heidän lapsensa voidaan hoitaa synnytyksestä lähtien, ja antaa heille varmuutta niille, jotka eivät pidä niitä ominaisuuksina.
Niille, jotka eivät ole raskaana testauksen aikana, mutta pitävät siltä, että ne ovat kuljettajia, on monia sydämenvaimennuksia, jotka ovat eettisiä ja henkilökohtaisia, jotka edellyttävät huolellista harkintaa ja paljon tukea.
Lähteet:
Brennan, M., ja I. Schrijver. Cystic Fibrosis: tarkkailu toisiinsa liittyvistä fenotyypeistä, molekulaarisen diagnoosimenetelmän käyttö, geneettiset ominaisuudet, edistykset ja dilemot. Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et ai. Korostetaan Cascade Carrier Testingin vaikutusta kystisen fibroosin perheissä. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et ai. Kokonaisgene-CFTR sekvensointi yhdessä digitaalisen RT-PCR: n kanssa parantaa kystisen fibroosin geneettistä diagnoosia. Journal of Human Genetics . 2016, 61 (12): 977 - 984.