Testausvaihtoehdot
Jos jätetään käsittelemättä, kystinen fibroosi (CF) aiheuttaa peruuttamatonta vahinkoa elimistölle. Aiemmalla CF: llä diagnosoidaan, sitä nopeammin hoito voi alkaa ehkäistä vahinkoa ja hidastaa taudin etenemistä. Aikaisemmin ihmiset sairastuivat kystisestä fibroosista hyvin ennen diagnoosin tekemistä. Viime vuosikymmeninä on kehitetty testejä, jotka mahdollistavat diagnoosin jo ennen kuin ensimmäinen oire ilmestyy.
Geneettinen testaus
Geneettinen testaus on ainoa tapa kertoa, onko henkilö kystinen fibroosi piirre. On myös joskus selvitetty, onko henkilö kystinen fibroosi, tai tunnistaa, millaisia mutaatioita CF: llä olevalla henkilöllä on.
Äitiystesti
Geneettinen testaus voidaan tehdä prenatally määrittääkseen, syntyykö vauva kystisen fibroosin kanssa. Jos odottava pari tietää tai epäilee, että he saattavat olla viallisen geenin kantajia, he voivat valita testauksen, jotta he voisivat päättää raskauden lopettamisesta. Jos pariskunta aikoo jatkaa raskautta, CF-diagnoosi tunnetaan ennen syntymää ja vauvalla on etuna saada aikaista hoitoa.
Testiä voidaan tehdä kahdella testillä. Molemmat testit ovat invasiivisia ja niillä on pieni riski, josta keskustellaan lääkärin kanssa ennen testausta.
Chorionic Villus -näytteenotto (CVS): Pieni määrä kudosta poistetaan istukasta ja lähetetään laboratorioksi sen määrittämiseksi, onko viallinen CFTR-geeni läsnä.
Tämä testi suoritetaan tavallisesti raskauden 11. viikon ympärillä.
Amniocentesis: Pieni määrä amniootti-nestettä poistetaan neulalla ja ruiskulla vatsan läpi ja lähetetään laboratorioksi sen määrittämiseksi, onko viallinen CFTR-geeni läsnä. Tämä testi suoritetaan tavallisesti raskauden 16. viikon ympärillä.
Vastasyntynyt seulonta
Vastasyntyneiden seulonta ei tunnista CF: tä, mutta positiivinen tulos nostaa punaisen lipun ilmoittamaan lääkärille tilauksesta lisätutkimuksia.
Yhdysvalloissa useimmat valtiot sisältävät nyt kystisen fibroosin testauksen rutiininomaisissa vastasyntyneissä seulontatesteissä.
Hiki Test
Hiki testi on ollut kultainen standardi diagnostinen testi CF useita vuosia. Hiki testi on nopea, ei-invasiivinen, kivuton testi, joka mittaa natriumin ja kloridin erittyy hikoilla. Se on melko hyvä indikaattori kystisestä fibroosista, mutta ei ole helppoa.
Lähde: Bilton, D (2008). Kyseinen fibroosi. Lääketiede. 36, 273 - 278.