Ilman vastasyntyneiden seulonnan vuoksi kystistä fibroosia (CF) ei ole diagnosoitu, ennen kuin oireet alkavat näkyä ja ovat tarpeeksi kehittyneet aiheuttamaan viivästyneitä kasvua ja hengityselimiä . Yleensä tämä tapahtuu kahden ensimmäisen elämänvuoden aikana - mutta kun diagnoosi on tehty, vahinko on jo tehty.
Vastasyntyneiden seulonnan avulla CF diagnosoidaan kuitenkin ensimmäisten viikkojen aikana ja vauvat voivat aloittaa hoidon heti, jolloin vältetään aliravitsemus ja hengitysvaikeudet, jotka muuten olisivat väistämättömiä.
Varhainen diagnoosi ja hoito voivat myös lisätä CF-potilaiden elinajanodotetta. Ihmiset, jotka tällä hetkellä elävät kystisen fibroosin kanssa, voivat realistisesti odottaa elävänsä kolmekymppistensa puoliväliin, mutta jotkut tutkimukset ennustavat, että CF: llä tänään syntyneet lapset elävät 50-vuotiaille varhaisen diagnoosin ja paremman hoidon vuoksi.
Seulontaprosessi
Kyseisen kystisen fibroosin vastasyntyneiden seulonta on testi kystisen fibroosin mahdollisuuden havaitsemiseksi. Se on ensimmäinen vaihe prosessissa, joka johtaa viime kädessä kystisen fibroosin diagnosointiin, CF-kantajien tunnistamiseen tai poistaa molemmat mahdollisuudet. Jos alkuperäisen seulonnan tulokset ovat positiivisia, se ei tarkoita, että vauvalla on kystinen fibroosi. Positiivinen seulonta tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että lisätutkimuksia on tehtävä positiivisen tuloksen merkityksen määrittämiseksi.
Ensimmäinen vaihe - Punaisen lipun nostaminen
Ensimmäinen vaihe vastasyntyneiden seulontaa varten on veritesti, joka tehdään pari päivää synnytyksen jälkeen.
Vauva on peräisin vauvasta ja lähetetään valtion laboratoriolle useiden häiriöiden näyttämiseksi. CF: n seulontatesti etsii kohonneita aineen pitoisuuksia, joita kutsutaan immunoreaktiiviseksi trypsiinogeeni (IRT), joka on haiman aiheuttama entsyymi. Aikuisilla, joilla on kystinen fibroosi, on usein korkea IRT-taso veressä, mutta muutkin olosuhteet voivat myös aiheuttaa entsyymin kohoamista.
Jos CF: n vastasyntyneiden seulonta on positiivinen, se tarkoittaa, että IRT: n korkeat tasot havaittiin. Jokainen valtio määrittelee omat ohjeensa normaaleille ja epänormaaleille IRT-tasoille. Joillakin valtioilla on kiinteä arvo, joka muodostaa positiivisen tason, ja jotkut valtiot valitsevat prosenttiosuus korkeimmista ilmoitetuista IRT-tasoista joka päivä.
Toinen vaihe - geneettinen testaus
Jos IRT: n ensimmäinen vastasyntyneiden seulonta on positiivinen, useimmat valtiot tekevät toista verinäytettä verestä, jotta saataisiin selville, onko lapsella muuntuva Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) -mutaatio. CFTR-geenissä on yli 1 200 tunnettua mutaatiota, jotka aiheuttavat kystistä fibroosia. Ei ole käytännöllistä tai taloudellisesti mahdollista kokeilla kaikkia niitä, mutta useimmat maat testaavat useimpia yleisimpiä mutaatioita. Jälleen kukin valtio päättää, mitkä mutaatiot sisällytetään testauspaneeliin.
Jos havaitaan CFTR-geenin mutaatio, vauva on joko CF-kantaja tai sillä on kystinen fibroosi-sairaus. Valtion laboratorio ilmoittaa vauvan ensisijaiselle lääkärille ja joissakin osavaltioissa ne myös ilmoittavat läänin terveydenhuollon laitokselle tai muulle virastolle, joka on hyväksytty ja koulutettu antamaan seurantaa perheiden kanssa.
Jos IRT-tasot ovat koholla, mutta CFTR-geenin mutaatiota ei havaita, molempien testien tulokset lähetetään vauvan primaarihoitoon, joka määrittää, tarvitaanko lisätestejä.
Kolmas vaihe - hikoilutesti
Hiki kloriditesti tai hikotesti on ollut kulta-standarditesti, jota käytetään kystisen fibroosin diagnosointiin monien vuosien ajan. Testi mittaa suolan määrää henkilön hikissä, joka on normaalia korkeampi CF-potilailla. Positiivisena tuloksena pidetään kloridipitoisuutta yli 60 mmol / l.
Kun perusterveydenhuollon lääkäri vastaanottaa vastasyntyneiden seulonnan tulokset valtion laboratoriosta, hän päättää, onko lisäkokeita tehtävä. Jos IRT-tasot kohosivat, mutta CFTR-mutaatiota ei havaittu, ensisijainen lääkäri voi määrätä hikiotoksen joka tapauksessa vain siinä tapauksessa, että vauvalla on yksi harvinaisimmista mutaatioista, joita ei ole sisällytetty geneettiseen testauspaneeliin.
Jos vastasyntyneiden seulonta havaitsi CFTR-mutaation , perusterveydenhuollon lääkäri määrää hikoilla testattavan, onko vauvalla CF-tauti. Jos hiki kloriditesti on positiivinen, vauvalla on kystinen fibroosi ja se yleensä viitataan akkreditoituun CF-keskukseen hoidon aloittamiseksi. Jos geneettinen testaus paljasti mutaation CFTR-geenissä, mutta hiki kloriditesti on negatiivinen, vauva on CF-kantaja, mutta sillä ei ole tautia eikä se vaadi hoitoa. Kummassakin tapauksessa geneettinen neuvonta tehdään yleensä perheen kanssa selvittääkseen tulosten pitkän aikavälin vaikutukset.
Lähde:
Tulehdus, M., PhD, Accurso, FJ, MD, Valkoinen, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD ja O'Sullivan, BP, MD. "Ohjeet kystisen fibroosin käyttöönotolle Vastasyntyneiden seulontaohjelmien: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. heinäkuuta 2008.