Mitä tarkoittaa kystinen fibroosi-kantaja?

Koska CF-geenillä ei ole merkitystä sinulla on kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa keuhko- ja sinusinfektioita, vajaatoimintaa ei ole lapsena eikä ruoansulatuskanavan ongelmia, kuten rasvaisia, ulosteita rasvan imeytymisestä suolistossa tai vaikeassa ummetuksessa.

Tutkitaan kystisen fibroosin perinnöllistä kaavaa sekä CF: n kehittämän lapsen tilastollisia mahdollisuuksia, jos molemmat vanhemmat ovat CF-kantajat.

Kystinen fibroosi: Autosomaalinen lymfaattinen sairaus

Jokaisella ihmisellä on 23 paria kromosomia kussakin solussa. Näistä 23 parista yksi pari on sukupuoli-kromosomeja (X-kromosomi ja Y-kromosomi) ja muita 22 kromosomiparia kutsutaan autosomeiksi.

Jokainen kromosomipari sisältää samoja geenejä, mutta ei välttämättä samaa geenikoodia. Esimerkiksi molemmat parisuhteen kromosomit, jotka määrittävät hiusten värin, sisältävät värigeeniä, mutta voi olla ruskea ja toinen vaalea.

Kystinen fibroosi aiheutuu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) -geenin mutaatiosta. Jos olet CF-kantaja, se tarkoittaa, että yksi CFTR-geeneistäsi on normaalia, ja toinen sisältää mutaation, jonka tiedetään aiheuttavan kystistä fibroosia.

Kystinen fibroosi esiintyy vain silloin, kun CFTR-geenin molemmat kopiot sisältävät mutaation - siksi systeeminen fibroosi kutsutaan autosomaaliseksi recesioivaksi sairaudeksi, toisin kuin autosomaalinen dominantti sairaus (jossa vain yksi kopio mutatoidusta geenistä tarvitaan sairauden kehittymiseen) .

Kortteli on, jos sinä ja kumppanisi ovat molemmat CF-kantajat, voit siirtää CF: n lapsellesi. Tämä johtuu siitä, että lapsesi perii jokaisen parin kromosomin sinulta ja toinen kumppanilta. Jos lapsesi saa molemmat muunnetun CFTR-geenin sisältävän kromosomin kopiot, heillä on kaksi mutatoitua kopiota ja syntyy kystisellä fibroosilla.

Jos lapsesi perii mutatoidun kromosomin jollakin teistä ja tavallisesta toisesta, heistä tulee CF-kantaja, mutta ei kystistä fibroosia. Jos lapsesi perii normaalin kromosomin molemmilta, hänellä on kaksi tavanomaista kopiota, joten hänellä ei ole eikä ole CF: tä.

Kystinen fibroosi: tilastolliset mahdollisuudet

Tässä on toinen tapa tarkastella sitä, mikä tarkoittaa CF-harjoittajaa.

Mahdolliset yhdistelmät, joita kaksi CF-kantajaa voivat siirtää lapseensa ovat:

Jos sinä ja kumppanisi ovat molemmat harjoittajat, lapsellasi on 25 prosentin mahdollisuus ottaa CF, 50 prosenttia mahdollisuus harjoittaa liikennettä ja 25 prosentin todennäköisyys olla CF: llä tai CF: llä.

Jos kumppanisi ei ole CF-harjoittaja, lapsellesi ei ole mahdollista saada CF: ää, koska hän voi periä CFTR-geenin normaalit kopiot vain kumppanilta. Kuitenkin, jos lapsesi sai mutatoidun CFTR-geenin sinulta, hänellä on 25 prosentin mahdollisuus tulla harjoittajaksi. Tässä tapauksessa lapsesi voisi siirtää CF-piirteen lapsilleen.

Mitä se tarkoittaa terveydentekijänä

Jos olet CF-kantaja, sinulla ei ole oireita kystisestä fibroosista eikä sinun tarvitse huolehtia sairauden kehittymisestä. Lisäksi CF-harjoittaja ei lyhentäisi käyttöikääsi tai rajoittaisi sinua millään tavalla (lukuun ottamatta perhesuunnittelua).

Kun aloitat lasten ajattelemisen, sinun ja kumppanisi tulisi hakea geneettistä neuvontaa selvittääksesi yhdistettynä riskinsiirron CF: n tuleville lapsille. Tarkemmin sanottuna näet, onko sinä ja kumppanisi CF-kantajat suorittamassa verikokeessa CF-geenin tarkastamiseksi.

Word From

Viimeinen huomata tietää, että ennen vastasyntyneiden seulontaohjelmien suurin osa ihmisistä ei havainnut, että heillä oli CF, kunnes heillä oli oireita.

Nyt, jos lapsella on positiivinen CF-vastasyntyneen seulontatesti, hän joutuu hikoilukloriditestiin CF-diagnoosin vahvistamiseksi.

Hiki kloriditestin avulla mitataan vauvan hiki suolapitoisuus. CF-potilailla on poikkeuksellisen korkea suolaa hikoilussa heikentyneen hikirauhan toiminnan vuoksi.

Aikaisemman diagnoosin ansiosta erityinen CF-lääketiimi voi hoitaa aikaisemmin. Tähän ryhmään kuuluu usein lääkäreitä (erityisesti keuhkojen lääkäriä, jolla on asiantuntemusta CF: stä), sairaanhoitajia, ravitsemusterapeutti, hengitysterapeutti, fysioterapeutti, psykologi ja sosiaalityöntekijä.

> Lähteet:

> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Kystinen fibroosi. JAMA-potilaan sivu. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.

> University of Virginia Health System. (2016). Kystinen fibroosi.