Miten CF-geenivirhe kulkeutuu perheissä
Saatat yllättyä oppimaan, että kystinen fibroosi (CF) ei ole harvinaista sairautta. USA: ssa noin 30 000 ihmistä ja 100 000 ihmistä maailmanlaajuisesti, se on yleisimpiä autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tauti valkoihoisten keskuudessa. Tauti esiintyy myös muissa kilpailuissa, mutta paljon harvemmin.
Kystinen fibroosi johtuu systisen fibroosin transmembraanisen säätelijän (CFTR) geenin virheestä.
CFTR-geenin tunnettuja mutaatioita on yli 1200, jotka voivat aiheuttaa kystistä fibroosia. Se, miten tämä CFTR-geenivirhe viedään vanhemmilta lapsille, riippuu muutamasta tekijästä.
Autosomal Recessive ja Non Sex-Linked
Kaikilla ihmisillä on 22 paritonta sukupuolisidonnaista kromosomia ja kaksi sukupuolisidottua kromosomia. 22 muuta sukupuolisidonnaista paria kutsutaan autosomaaleiksi kromosomeiksi. Cystinen fibroosi (CFTR-geeni) puutteellinen geeni esiintyy seitsemännellä kromosomiparilla. Koska se esiintyy yhdessä ensimmäisistä 22 kromosomiparistosta, kystinen fibroosi-vika on autosomaalinen. Se ei ole sukupuoleen sidottu, joten vain äiti tai isä ei siirtänyt tautia, ja se voi esiintyä kummassakin sukupuolessa.
Recessive tarkoittaa, että kummankin kromosomin on oltava puutteellisia taudin saamiseksi - molempien vanhempien on oltava geenin kantajia, jotta lapsi voi saada CF: n. Jos henkilöllä on vain yksi viallinen kromosomi, hän tulee olemaan harjoittaja, mutta hänellä ei todellisuudessa ole tautia.
Kuinka lapsi voi periä CF Jos kukaan muu perheessä ei ole?
Koska CF on resessiivinen piirre, lapsen on saatava kaksi viallista geenia taudin syntymiseksi. Kuten kaikkien kromosomipareiden kohdalla, yksi on periytynyt äidistä ja toinen on periytynyt isältä. Tämä tarkoittaa sitä, että molempien vanhempien on kuljettava kystinen fibroosi-ominaisuus tai heillä on oltava CF, jotta heillä olisi CF-vauva.
Kuljettajilla on vain yksi viallinen geeni. Heillä ei ole CF: tä eikä heillä ole oireita. Noin 4% kaikista valkoihoisista on CF-kantajia.
Jos molemmat vanhemmat ovat mutatoidun CFTR-geenin kantajia, niin on 25 prosentin todennäköisyys, että vauvalla on CF tai 50 prosentin mahdollisuus, että vauva tulee olemaan geenin kantaja, mutta ei ole tautia ja 25 prosentin todennäköisyys vauva ei ole ollenkaan harjoittaja.
Perheessä voi olla monia sukupolvia kantajia, ilman että kukaan kärsii sairaudesta. Usein ihmiset eivät tiedä, että he ovat kuljettajia, kunnes heidän vauvansa on syntynyt CF: llä. Geneettinen testaus on käytettävissä sen määrittämiseksi, onko henkilö kuljettaa CF-vikaa, mutta sitä ei yleensä tehdä, paitsi jos pari on syytä epäillä, että he voivat olla operaattoreita.
Itse asiassa sekä lapsia että aikuisia voidaan testata mutatoidun CF-geenin kautta suuvun tai verinäyteen kautta nähdäkseen, ovatko ne kantajia. Vaikka kantoaaltotestaus on erittäin tarkka, jotkin mutaatiot eivät ole havaittavissa, joten henkilö, joka testaa negatiivisen CF-mutaatiota varten, voi itse asiassa olla kantaja.
Lähteet:
Boyle, MP, MD. "Aikuisten kystinen fibroosi" . American Medical Association -lehti. 2007 298: 1787-1793.
Kystisen fibroosin genetiikka. University of Virginia Health System. 7. marraskuuta 2005.