Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen sairaus, joka on aiheuttanut geneettinen vika, joka häiritsee kehon kykyä kuljettaa suolaa ja vettä soluihin ja soluista. Tämä aiheuttaa paksun liman kertymistä, joka tukkii keuhkot ja ruuansulatuselimet. Monet ihmiset tunnistavat kystinen fibroosi keuhkosairauksina, mutta eivät tiedä, että liman kerääntyminen vaikuttaa muihin elimiin.
CF : n vaikuttavat elimet ovat:
- keuhkot
- Haima
- maksa
- Suolet
- poskionteloiden
- Lisääntymiselimet
Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista ja vaikuttaa noin 1: ein jokaiseen 2500: een Yhdysvalloissa syntyneeseen lapseen. Se on yleisimpiä valkoihoisten ja latinalaisamerikkalaisten keskuudessa ja harvoin esiintyy afrikkalaisia tai aasialaisia.
oireet
CF-oireiden oireet voivat vaihdella taudin vaiheen ja siihen vaikuttavien elinten mukaan.
Varhainen oireet:
- Lisääntynyt ruokahalu
- Huono kasvu
- Öljyiset, suuret, haisevat suolenliikkeet
- Salvaton makuinen iho
- Usein yskä
- Usein hengityselinten infektiot
- Vaikea hengitys
Edistyneet oireet ilmenevät komplikaatioiden muodossa, mukaan lukien:
- Selittämätön laihtuminen
- Diabetes
- haimatulehdus
- Maksasairaus
- Hedelmättömyys
Diagnoosi
Kystistä fibroosia diagnosoidaan testaamalla veri-, hiki- tai sikiösoluja CF-potilailla havaittujen aineiden tai geenien läsnäoloon.
raskaus
Jos odottava pari tietää tai epäilee, että he saattavat olla CF-piirteiden kantajia, raskauden aikana voidaan tehdä amniocentesi- tai chorionic villusnäytteitä sen määrittämiseksi, onko vauva sairastunut sairauteen.
Vastasyntynyt
Tällä hetkellä 40 tilassa on kystistä fibroosia vastasyntyneissä seulontatesteissä . Veri otetaan vauvan kantapään kohdalta ennen kuin hän siirtyy kotiin sairaalasta. Veri lähetetään valtion laboratorioon ja jos vika havaitaan, ensisijaisen terveydenhuollon lääkäri ja paikalliset terveysvirastot ilmoitetaan.
Lapsuus ja lapsuus
Jos sitä ei havaita syntymähetkellä, kystinen fibroosi diagnosoidaan usein ensimmäisen tai kahden vuoden aikana, kun lapsi alkaa näyttää tyypillisiä varoitusmerkkejä. Kystisen fibroosin perinteinen testi on hike test. Koska keho ei pysty käyttämään kaikkea suolaa, useimmat ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, yleensä erottavat suuremmat kuin tavalliset suolamäärät niiden hikissä.
Hikotutkimuksessa elektrodit asetetaan potilaan iholle stimuloimaan hikirauhaset. Hiki otetaan talteen ja lähetetään laboratorioon suolapitoisuuden mittaamiseksi. Hiki testi ei ole tuskallista, ja sitä on käytetty useiden vuosien ajan kystisen fibroosin diagnosoimiseksi.
hoito
Ei ole parannuskeinoa kystinen fibroosi. Hoitoon kuuluu lääkityksen, ruokavalion, liikunnan ja hoitojen yhdistelmä, joka on suunniteltu hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioita.
Lääkkeitä on määrätty:
- Estää ja hallita hengitystieinfektioita
- Pidä hengityssuoja auki ja hengitä
- Löysää ja poista tahmea limakalvo
- Auttaa kehoa imemään ravintoaineita
Ruokavalio- ja ravitsemussuunnitelmat on määrätty:
- Vaihda vitamiineja, joita ei voi säilyttää
- Varmista, että kalorien saanti täyttää suuret energiatarpeet
- Varmista riittävä ravintoaineiden saanti asianmukaiseen kasvuun ja kehitykseen
- Vaihda suola, joka katoaa hikeä
Harjoittelua ja hoitoja määrätään:
- Vahvota sydän ja keuhkot
- Löysää ja tyhjennä limaa
- Paranna kestävyyttä ja yleistä fyysistä kuntoa
- Lisää kudoksiin toimitettua happea
syyt
CF on aiheuttanut kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän ( CFTR ) geenin vika. CFTR-geenin tehtävä on tuottaa proteiini, joka ohjaa suolan ja veden liikkumista elimistössä olevien solujen sisään ja ulos.
Jokaisella meistä on kaksi kopiota CFTR-geenistä, koska saimme yhden jokaisesta vanhemmistamme. Joskus vanhempien saama CFTR-geeni on epänormaali, mutta se ei aina tarkoita, että meillä on CF.
Jos henkilö perii:
- 2 normaalia CFTR-geenia: Hänellä ei ole CF : ää eikä hän ole kantokyky.
- 1 normaali CFTR-geeni ja 1 epänormaali CFTR-geeni: Hänellä ei ole CF: tä, mutta hänellä on viallinen geeni ja se voi siirtää sen lapsilleen.
- 2 epänormaalia CFTR-geenia: Hänellä on CF-tauti.
ennaltaehkäisy
Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida estää. Viallisen CFTR-geenin esiintyminen voidaan kuitenkin havaita yksinkertaisella verikokeella. Ennen lapsen syntymistä , parit, jotka tietävät tai epäilevät, että yhdellä tai molemmilla osapuolilla olisi CF-vika, olisi etsittävä geneettistä neuvontaa, jotta voitaisiin määrittää CF-taudin siirtymisriski.
Eläköön kystinen fibroosi
Se ei ollut niin kauan sitten, että lapset, joilla on kystinen fibroosi harvoin elivät kuin murrosikä. Nyt tiedetään paljon sairaudesta, jota ei aiemmin tiedetty. Tämä tieto on johtanut hoito-ohjelmiin, jotka mahdollistavat kystisen fibroosin saaneille ihmisille elää aktiivisia ja tuottavia elämiä hyvin aikuisuuteen. Cystic fibroosin kanssa elävien ihmisten on lisättävä varotoimia infektioiden varalta. He tarvitsevat myös ruoansulatusentsyymit, hengittämättömät antibiootit ja muut lääkkeet loppuelämänsä ajan. Miehet ovat yleensä hedelmättömiä, naiset saattavat olla vähemmän hedelmällisiä, mutta silti pystyvät käsittelemään.
Jos lapsesi on diagnosoitu
Lääkäri tai pediatri jatkaa todennäköisesti hoitoa erikoisryhmän avulla. Hän todennäköisesti viittaa sinut alueesi kystiseen fibroosiin. Jos ei ole, pyydä viittausta. Kystistä fibroosikeskusta hoitaa sairauslääkäriin erikoistuneet lääkärit ja terveydenhuollon ammattilaiset, ja heidät on parhaiten valvoa lapsesi ja määrätä hoito nykyisen tutkimuksen perusteella. Keskustassa lapsesi näkee joukon palveluntarjoajia, kuten keuhkosairaalan erikoislääkärin ja ravitsemusterapeutin. Kystinen fibroosi keskus on myös hyvä paikka saada tietoa yhteisöstä ja kansallisista resursseista .
Lähde:
Kystinen fibroosi . Kansallinen sydämen keuhkosairaus ja veripalvelu: taudin ja sairauden indeksi. Elokuu 2007.