CF: n varhaiset ja kehittyneet merkit, progressiivinen ja geneettinen sairaus
Yleensä kystinen fibroosi oireet lisääntyvät sairauden edetessä. Vaurioituneen geenin aiheuttama tila aiheuttaa paksu liman leviämisen keuhkoihin (tukkeutuu hengitysteihin ja johtaa infektioihin, keuhkovaurioihin ja hengitysvajauksiin), haimassa (estää kehoa hajottavan ruokaa asianmukaisesti imeä ravinteita) ja muita elimiä.
Viallinen geeni ei salli kehon siirtää vettä ja suolaa soluihin ja soluista aiheuttaen eritteitä (normaalisti ohuet ja vetiset terveillä ihmisillä verrattuna erittäin paksuihin ja tahmeisiin CF-potilailla). Paksut eritteet ovat mitä tukkia elimiä ja estävät kehon sujuvan toiminnan.
Aikaiset oireet kystisestä fibroosista
Suurimman osan ajasta vastasyntyneet, joilla on kystinen fibroosi (CF), näyttävät tavallisilta terveiltä vauvoilta, koska tauti ei aiheuta havaittavia poikkeamia alkuvaiheessa. Noin 20% ajasta, CF-lapsilla on synnynnäinen vakava suolen tukkeuma, nimeltään meconium ileus. Tällainen tukos esiintyy harvoin, ellei vauvalla ole CF: tä, joten jos se ilmenee, sitä pidetään yleensä taudin ensimmäisenä oireena.
Yleiset kystisen fibroosin oireet
Jos kystistä fibroosia ei havaita syntymän aikana, muut oireet alkavat tavallisesti näkyä ensimmäisen tai kahden vuoden aikana, kuten:
- Huono painonnousu. Haimatulehdukset haimassa ja suolenihoissa estävät ruoansulatuskanavan toimimasta kunnolla. Elintarvikkeet, joita syödään, kulkevat kehon läpi ilman, että monet ravintoaineet imeytyvät, mikä johtaa heikkoon kasvuun. Jos vauva ei ole saavuttanut syntymäpainonsa 4-6 viikon ikäisinä tai näyttää jatkuvan huonon kasvun, lääkäri voi alkaa epäillä CF.
- Valtava ruokahalu. Koska ravintoaineet eivät imeydy elintarvikkeista, aivot yrittävät vastata kehon energiantarpeeseen lähettämällä nälkäviestejä. Ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, on usein voracious appetites ja voi kuluttaa valtavia määriä ruokaa ilman tuloksena painonnousua.
- Bulky, Rasvainen, Foul Smelling Bowel Movements. Huonosti toimiva ruoansulatuskanava on erityisen vaikea sulattaa rasvoja ja proteiineja. Suuri osa tavallisesta ruoansulatuskanavan normaalisti imeytyvistä aineista erittyy suolistossa, mikä johtaa epänormaaliin suolenliikkeeseen, jota esiintyy usein CF-potilailla.
- Usein yskä ja hengitysteiden infektiot. Yskä, hengitysvaikeudet ja usein hengitysteiden infektiot ovat usein ensimmäisiä oireita, jotka CF-lapset vanhemmat tunnistavat.
- Suolainen iho. Kyseinen kystinen fibroosi aiheuttama perinnöllinen vika häiritsee kehon kykyä siirtää suolaa soluista ja ulos niistä. Suola, jota ei voida imeytyä, erittyy ihon läpi hikirauhasista, mikä johtaa suolainen makuista hikeä. Joskus voi olla jopa näkyviä suolasaostumia iholla. Hikirauhasen suolen erittyminen on yleisin testi, jota käytetään kystisen fibroosin diagnosointiin.
CF: n kehittyneet merkit ja komplikaatiot
Kystisen fibroosin kehittyneet oireet eivät yleensä ole taudin oireita, vaan CF: n aiheuttamat vahingot. Kun nämä tilat ilmestyvät, useimmat ihmiset tietävät jo, että heillä on kystinen fibroosi ja ovat eläneet sairauden kanssa jo jonkin aikaa. Seuraavat komplikaatiot ovat CF: n kehittyneitä oireita:
- Viivästynyt puberty. Viivästynyttä murrosiää esiintyy joskus tytöillä, joilla on kystinen fibroosi huonoon ravitsemukseen.
- Hedelmättömyys. Useimmat urokset, joilla on kystinen fibroosi, ovat hedelmättömiä, koska siemenet kulkeutuvat eritteistä. Naiset voivat kokea hedelmättömyyttä paksun kohdunkaulan liman seurauksena, joka estää sperman pääsyn lisääntymiselimiin.
- Diabetes. Aikaa, haimat, joita kystinen fibroosi aiheuttaa haimalle, aiheuttaa sen, että se lopettaa tarpeeksi insuliinin tuottamisen. Noin 15% ihmisistä, joilla on aikuisikää saavuttava kystinen fibroosi, kehittää insuliinista riippuvaisen diabeteksen .
- Maksasairaus. Sappitiehyiden tukkeutuminen maksaan aiheuttaa arpeutumista ja maksavaurioita noin 5 prosentissa kystisen fibroosin potilaista. Jos maksavaurioita esiintyy, se näkyy yleensä aikuisilla.
- Sappikivetulehdus. Sappirakon tallentaa aine, jota kutsutaan bile, joka luodaan maksassa ja auttaa rasvan hajoamisessa. Monissa ihmisissä, joilla on kystinen fibroosi, sappi on paksu ja ei voi kulkea sappitiehen kautta poistumasta sappirakosta . Useimmiten tämä ei aiheuta oireita, mutta noin 10% kystisestä fibroosista kehittää sappikivet, jotka vaativat leikkausta.
- Haimatulehdus. Kun sappi poistuu sappirakosta, se kulkeutuu ohutsuoleen tavallisen sappitiehen kautta, joka on jaettu haimaan. Jos sappikivet jättävät sappirakon ja jumittuvat yhteiseen sappitiehyeen, haiman eritys ei pääse läpi. Tämä aiheuttaa erittäin tuskallisen turvotuksen ja ärsytyksen haimassa, jota kutsutaan haimatulehdukseksi, mikä vaatii kirurgisen toimenpiteen.
Lähde:
Cystic Fibrosis Foundation. Tietoja kystisestä fibroosista. 10. huhtikuuta 2016