Vaurioituneen geenin vaikutus kehoon
Kystinen fibroosi (CF) on krooninen, elinaikaista sairautta, joka esiintyy geneettisen vian vuoksi. Viallinen geeni vaikuttaa kehon kykyyn siirtää vettä ja suolaa hukkaan, limaan ja ruoansulatusentsyymien tuottaviin soluihin ja soluista. Tämä aiheuttaa normaalisti ohuita ja vetisiä ihmisten terveissä ihmisissä, jolloin ne tulevat hyvin paksuiksi ja tahmeiksi.
Paksut eritteet tukkivat elimet ja estävät niiden toimimasta kunnolla. Kystisen fibroosin seuraukset voivat vaikuttaa useisiin elimiin ja järjestelmiin.
Cystic Fibrosis Effect
CF: ssä esiintyy monia kehon elimiä ja järjestelmiä, kuten:
- Hengityselimet (erityiset elimet, kuten keuhkot ja muut kehon rakenteet, joiden avulla voit hengittää ja kierrättää hapetettua verta koko kehossa)
- Ruoansulatuskanavan järjestelmä (vatsan ja suoliston yhteydessä)
- Tuki- ja liikuntaelimistö (lihakset ja luuranko)
- Genitourinary-järjestelmä (sukuelinten ja virtsateiden osalta)
- Lisääntymisjärjestelmä (sukupuolielinten järjestelmä, mukaan lukien nesteet, hormonit ja feromonit)
CF: n vaikuttavat erityiselimet
Jotkut tärkeimmistä elimistä, joihin CF vaikuttaa, ovat keuhkot, haima, maksa ja sappirakko, suolet ja lisääntymiselimet.
keuhkot
Hengityselimessä on epänormaalia liman tuotantoa, koska elektrolyytit ovat viallisia kuljetettaessa hengitysteiden kudoksia.
Tämä lima kuivuu helposti ja on vaikea purkaa hengitysteistä, mikä voi aiheuttaa tukoksia, vaurioittaa keuhkojen alveoleja (pieniä ilmapusseja) ja sallia vieraiden hiukkasten muodostumisen (aiheuttaen kroonisia keuhkotulehduksia).
Kystinen fibroosi aiheuttaa ongelmia keuhkoissa, kun paksu lima kasvaa ja juuttuu hengitysteihin.
Kun tämä tapahtuu:
Hengityskäytävät tukkeutuvat ja ilman ei pääse läpi.
Bakteerit kasvavat liman kokoelmissa ja aiheuttavat infektioita keuhkoissa, nenässä ja sinusissä.
Nenäpolyyppejä voi kehittyä joillakin CF-potilailla.
Haima
Haima on osa ruoansulatusjärjestelmää. Sen tehtävänä on erittää entsyymejä, joita tarvitaan ruoan sulattamiseen, ja hormoni, jota kutsutaan insuliiniksi, joka hallitsee verensokeria. Kystinen fibroosi aiheuttaa myös nämä eritteet paksuiksi.
Kun tämä tapahtuu:
Haiman kanavat tukkeutuvat.
Entsyymit eivät voi ohittaa esteitä.
Ruoka ei hajota oikein ja keho ei pysty absorboimaan ravinteita.
Lopulta haimatulehdus voi aiheuttaa arpeutta, joka vahingoittaa insuliinia tuottavia soluja ja estää niiden tuottamasta insuliinia. Insuliini ei ole solujen käytettävissä, mikä aiheuttaa verensokerin nousua. Tätä sairautta kutsutaan insuliinista riippuvaiseksi diabetekseksi, joka esiintyy noin 15 prosentilla kaikista CF-potilaista.
Maksa ja sappikivet
Vaikka se ei ole yleinen, paksunnetut eritteet voivat myös tukkia maksan ja sappirakon sappitiehyydet ja estää niiden toimimasta kunnolla.
Jos kanavien tukkeutumista jatketaan pitkiä aikoja, maksan vaurioituminen voi jatkua.
Jos sappirakon putket tukkeutuvat, sappirakko poistetaan yleensä.
Suolet
Joskus suoli on ensimmäinen elin, johon cystinen fibroosi vaikuttaa. Noin 20 prosentissa CF-vasta-aineista syntyneistä vastasyntyneistä syntyy paksuja eritteitä, jotka aiheuttavat elävän uhkaavan suoliston tukkeuman, joka tunnetaan nimellä meconium ileus.
Lisääntymiselimet
Kystinen fibroosi vaikuttaa miesten ja naisten lisääntymiselimiin eri tavoin ja seuraavilla tavoilla:
- men ovat lähes aina hedelmättömiä, koska sikiökanavan paksut eritykset aiheuttavat tukoksen, joka estää sperman pääsyn.
- Naiset kykenevät usein käsittelemään, mutta saattavat heikentyä hedelmällisyyteen paksun kohdunkaulan liman vuoksi, joka estää sperman pääsyn.
Lähde:
Kystinen fibroosi. Kaikki Lasten sairaala. Terveystietoja.