Pierre Robinin sekvenssi (tai oireyhtymä) on synnynnäinen sairaus, joka johtaa seuraaviin piirteisiin, jotka ovat syntymähetkellä:
- hyvin pieni kehittymättömän alaleuan (tätä kutsutaan mikrognatiaksi)
- pilkullinen kitala, jossa on erillinen lonkkahuulen puuttuminen, yleensä hevosenkengän tai U-muotoinen
- korkea kaareva palate
- kieli, joka asetetaan hyvin pitkälle takaisin kurkkuun ja voi haitata hengitysteitä aiheuttaen hengitysvaikeuksia (glossoptosis)
- noin 10-15 prosentissa tapauksista saattaa esiintyä makroglossia (epätavallisen suuri kieli) tai ankyloglossia (kielen solmio)
- syntymähetkellä esiintyvät hampaat ja hampaiden epämuodostumat
- usein korvatulehdukset
- aurikulaariset poikkeavuudet (75 prosenttia tapauksista)
- kuulon heikkeneminen (60 prosenttia tapauksista - yleensä johtava)
- ulkoinen kuulovamman atresia (harvinainen)
- muut korva-anomalukset, mukaan lukien sisäkorvan luiden epämuodostumat, puolipyöreät kanavat ja vestibulaarinen vesijohto
- nenän muodonmuutokset (harvinainen)
Nämä poikkeavuudet syntymähetkellä johtavat usein puheongelmiin lapsilla, joissa on Pierre Robin -jono. 10-85 prosentissa tapauksista voi esiintyä muita systeemisiä ilmiöitä, kuten:
- Silmäongelmat (hypermetropia, likinäköisyys, astigmaattisuus, sarveiskalvon skleroosi, nenänieliövuoden ahtauma)
- Sydän- ja verisuonitautien ongelmat on todettu 5-58 prosentissa tapauksista (hyvänlaatuinen sydämen murmuri, patenttihakulaite arteriosis, patentti foramen ovale, eteisvaltimovirhe ja keuhkoverenpainetauti)
- Tuki- ja liikuntaelinten ongelmat havaitaan usein (70-80 prosenttia tapauksista), ja niihin voi kuulua syndakyytti, polydaktia, klinodaktia ja oligodactyly, sydänpysähdys, hyperextensible nivelet, lonkan poikkeavuudet, polven poikkeavuudet, skolioosi, kyphosis, lordosis ja muut selkärangan poikkeavuudet
- Keskushermoston häiriöitä havaitaan noin 50 prosentissa tapauksista, ja niihin voi kuulua kehitysviiveitä, puheviiveitä, hypotonia ja hydrocefalia.
- Genitourinary-puutteet ovat harvinaisempia, mutta niihin voi kuulua tiputtamattomat kivekset, hydronefroosi tai hydrocele.
Pierre Robinin sekvenssin ilmaantuvuus on noin 1 8500 syntymästä, mikä vaikuttaa miehiin ja naaristoihin yhtä lailla. Pierre Robinin sekvenssi voi esiintyä itsessään, mutta liittyy useisiin muihin geneettisiin oloihin, kuten Stickler-oireyhtymään, CHARGE-oireyhtymään, Shprintzenin oireyhtymään, Mobius-oireyhtymään, trisomy 18 -yndromeihin, trisomia 11q -oireyhtymään, deleetioon 4q-oireyhtymään ja muihin.
Kolme teoriaa siitä, mikä aiheuttaa Pierre Robinin sekvenssin. Ensimmäinen on, että mandibulaarinen hypoplasia esiintyy 7-11. Raskausviikolla. Tämä johtaa siihen, että kielekkyys pysyy korkeana suuontelossa estäen palatan hyllyjen sulkemisen ja aiheuttaen U-muotoisen ojentajäljen. Laskimonsisäisen nesteen väheneminen voi olla tekijä.
Toinen teoria on, että kielen lihasten, nielunpylväiden ja kitalin neurologisessa kehityksessä on viivästyminen, johon liittyy viivästyminen hypoglossisessa hermojen johtumisessa. Tämä teoria selittää, miksi monet oireet ratkaistaan noin 6-vuotiailla.
Kolmas teoria on se, että kehitysvaiheessa ilmenee suuri ongelma, joka johtaa rhombencephaluksen (hindbrain - aivorungon ja pikkuaivoja sisältävän aivojen osa) dysneurulaatioon.
Pierre Robinin sekvenssiä ei ole parannuskeinoa. Ehtojen hallinta merkitsee yksittäisten oireiden hoitoa. Useimmissa tapauksissa alempi leuka kasvaa nopeasti ensimmäisen elämänvuoden aikana ja tavallisesti tavalliseen tapaan noin päiväkodissa. Luonnollinen kasvu myös parantaa usein hengitysteiden (hengitysteiden) ongelmia, joita voi esiintyä. Joskus keinotekoisia hengitysteitä (kuten nenänieli- tai suun hengitysteitä) on käytettävä jonkin aikaa. Kiiltohuna on korjattava kirurgisesti, koska se voi aiheuttaa ruokahalua tai hengitystä. Monet lapset, joilla on Pierre Robin -jono, tarvitsevat puheterapiaa.
Pierre Robinin sekvenssin vakavuus vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, koska joillakin ihmisillä voi olla vain muutamia oireita, jotka liittyvät tähän sairauteen, kun taas toisilla saattaa olla monia oireita.
Sydän- ja verisuonisairaudet tai keskushermosto-oireet voivat myös olla vaikeampia hallita kuin jotkut Pierre Robin -järjestykseen liittyvistä kallofraktiomaisista poikkeavuuksista. Tutkimukset ovat osoittaneet, että eristetty Pierre Robin -sekvenssi (kun tila esiintyy ilman toista liittyvää oireyhtymää) ei yleensä lisää kuolleisuusriskiä etenkin silloin, kun sydän- ja verisuoni- tai keskushermoston häiriöitä ei ole.
> Lähteet:
> Cleft Palate -säätiö. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robinin sekvenssi. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robinin oireyhtymä. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4