Lupaavat uudet hoidot
Toistaiseksi ei ole parannuskeinoa kystiseen fibroosiin (CF), mutta tutkijat pyrkivät kovasti etsimään sitä. Tutkijat ovat lähempänä kuin koskaan ennen. Viime vuosikymmeninä laaja tutkimus on johtanut monien uusien lääkkeiden ja hoitojen kehittämiseen, jotka ovat parantaneet huomattavasti elinajanodotetta ja elämänlaatua. Kaikki tämä on avannut ovet uudelle tutkimukselle, joka voi johtaa hoitoon.
Seuraavassa on vain joitain mahdollisia parannuskeinoja, joita tutkitaan.
Geeniterapia
Vuonna 1989 löydettiin geenin, joka aiheutti kystisen fibroosin aiheuttamaa: CFTR-geeniä . Tämä keksintö oli jännittävä CF-yhteisölle. Monet uskoivat, että löydökset johtaisivat geeniterapian hoitoon.
Valitettavasti tämä ei ole vielä tapahtunut, mutta ei yrittämättä. Lukuisia tutkimuksia on tehty geneettisen puutteen korjaamiseksi, mutta mikään niistä ei ole onnistunut. Suurin ongelma geeniterapiaan on tähän mennessä löytynyt vektori, joka pystyy tehokkaasti kuljettamaan korjattua geeniä soluihin.
Silti saattaa olla toivoa geeniterapialle. Heinäkuussa 2009 Pohjois-Carolin yliopiston Chapel Hillin tutkijaryhmällä oli erittäin hyviä tuloksia käyttäen tavallista kylmävirusvektoria, joka siirsi geenin laboratorionäytteisiin keuhkokudoksesta. Tutkimusryhmä tutkii parhaillaan tapaa heikentää kylmävirusta, jotta hoito voidaan testata ihmisissä, joilla on kystinen fibroosi.
VX-770
VX-770 on lääke, jota Vertex Pharmaceuticals testaa ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, joilla on vähintään yksi kopio G551D-mutaatiosta. Lääke voi itse asiassa pystyä kohdentamaan CFTR-geenin vikaa ja palauttamaan kykynsä avata kloridikanavia, jolloin suola voi virrata soluihin ja siitä ulos.
Toisin kuin geeniterapia, VX-770 ei korvaa viallista geeniä. Jos onnistutaan, VX-770 korjaa ongelman nykyisessä geenissä.
VX-809
VX-809 on toinen lääke, jota Vertex Pharmaceuticals testaa ihmisillä, joilla on kaksi kopiota ΔF508-CFTR-mutaatiosta. Se on samanlainen kuin VX-770 siinä mielessä, että se voi saada solun virtaamaan solujen läpi oikein, mutta se toimii hieman eri tavalla. Jos se toimii niin, että tutkijat toivovat, että se tulee, VX-809 avasi kloridikanavat siirtämällä CFTR-proteiinia sen oikeaan paikkaan hengitysteiden solukalvoon.
miglustaattia
Miglustat on lääke, jota Actelion Pharmaceuticals valmistaa, joka on jo käytössä muiden sairauksien hoitoon, mutta sitä tutkitaan parhaillaan sellaisissa ihmisissä, joilla on kystinen fibroosi, joilla on kaksi kopiota ΔF508-CFTR-mutaatiosta. Tutkimus on pieni (se koostuu vain 15 osallistujasta), mutta tähän mennessä tulokset ovat olleet lupaavia. Miglustat on pystynyt kääntämään CFTR-puutteen ja palauttamaan normaalin aktiivisuuden soluihin.
Ataluren
Ataluren, jota kutsuttiin kerran PTC124: ksi, PTC Therapeutics tutkii potilaana CF- potilailla, joilla on järjetöntä mutaatiota. Hölynpölymutaatiossa CFTR-geenin tavanomaisen koodin keskellä ilmestyy palan "pilkkominen" -koodia.
Hölynpölykoodi toimii kuin pysäytysmerkki, joka estää soluja lukemasta mitä tahansa koodia, joka ilmenee sen jälkeen. Ataluren voi pystyä korjaamaan ongelman auttamalla soluja jättämään stop-merkin huomiotta ja pitämään sen jälkeen lukeman koodin, mikä palauttaa normaalin toiminnan soluihin.
> Lähteet:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Miglustatin kroonisesti käsiteltävä CF-hengitystieepiteelisolu hankkii ei-CF-tyyppisen fenotyypin". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . Elokuu 2009.
> Cystic Fibrosis Foundation. Kesäkuu 2009. Huumeidenkehitysputki. 24. heinäkuuta 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y et ai. 2009 "CFTR-annostus 25%: iin pintaepiteelisoluista palauttaa normaalin veren limakalvon kuljetuksen ihmisen kystisen fibroosin hengitysteiden epiteeliin". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24. heinäkuuta 2009.