Eliniän odotusnopeudet ihmisissä, joilla on kystinen fibroosi

Biogeneettisen tutkimuksen eteneminen pidentää elämää

Kystinen fibroosi (CF) on progressiivinen häiriö, joka vaikuttaa sekä elämänlaatuun että elämän kestoon tautien kanssa. Vaikka teknisesti harvinainen sairaus (joka koskee vain noin 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa), sitä pidetään edelleen yhtenä yleisimmistä elämää lyhentävistä geneettisistä häiriöistä.

Vaikka CF- potilaiden eliniänodote on edelleen väestön vähäisempää, kasvava tieto taudista ja tehokkaammat hoidot ovat alkaneet muuttaa asioita.

Elinaikaiset odotukset ihmisissä, joilla on kystinen fibroosi

Vuonna 1938, kun CF tunnisti ensimmäisen kerran sairauden, useimmat taudin diagnosoidut lapset kuolivat ennen ensimmäistä syntymäpäivää. 1950-luvulla CF-potilaat elivät pitempään, mutta harvoin tekivät sen varhaislapsuuden varhain. Kun asioita alkoi parantua 1980-luvulla, kun ihmiset, jotka elävät nyt kesken ja myöhään 20-vuotiaille, vasta vuonna 1989 CFTR- geenin löytö alkoi nähdä käännekohdan.

Nykyään, jolla on parempi käsitys CF: n geneettisistä mekanismeista, meillä on tapoja hallita paremmin sairautta, estää infektio ja parantaa keuhkojen toimintaa häiriöissä elävien kanssa.

Tämän seurauksena CF: llä asuvien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on 37,5 vuotta. Kehittyneessä maailmassa tämä luku on jopa korkeampi arvioiden ollessa välillä 42-50 vuotta.

Hoidon ja biotekniikan kehityksen myötä tutkijat ennustavat, että tänään syntyneet lapset saattavat elää hyvin yli 50-vuotispäivänsä.

Lisääntyvä eliniänpudotus liittyy antibioottiseen käyttöön

Noin 80 prosenttia ihmisistä, joilla on kystinen fibroosi, joutuu infektioon Pseudomonas aeruginosa -bakteerin kanssa , mikä on yleinen bakteeri, jota pidetään levinneenä laajalle levinneelle planeetalle.

CF-potilaat ovat paljon suurempi riski P. aeruginosa -hoidosta , jonka infektio voi johtaa hengitysvajauksiin ja jopa kuolemaan.

Itse asiassa 50 prosenttia CF-potilaista, jotka ovat sairaalassa P. aeruginosaan , kuolee infektion seurauksena.

Onneksi tänään on paljon enemmän lääkkeitä, jotka voivat hoitaa ja ehkäistä P. aeruginosa -infektiota. Näihin kuuluvat antibiotit tobramysiini, levofloksasiini, siprofloksasiini, atsitromysiini ja laajennetut spektrit kefalosporiinit. Lääkkeen valinta perustuu useimmiten kokeisiin, joilla määritetään Pseudomonas-kannan herkkyys eri antibiootti valintoihin.

Antaminen vaihtelee infektion tyypin ja vaiheen mukaan. Inhaloitua tobramysiiniä tai levofloksasiinia annetaan usein kuukausia kerrallaan estääkseen bakteerien kasvua. Suun kautta otettavaa siprofloksasiinia ja atsitromysiiniä voidaan käyttää tartunnan estämiseen tai olemassa olevan infektion hoitoon.

P. aeruginosaa voidaan myös hoitaa penisilliinimuodolla, jota kutsutaan ureidopenisilliiniksi.

Muut edut kystisen fibroosin hoidossa

Tehokkaampien antibioottihoitojen lisäksi on tehty muita edistysaskeleita sekä keuhkojen että CF: hen liittyvien häiriöiden hoidossa. Ne sisältävät:

Kaikki nämä asiat lisäävät eloonjäämisnopeuksia CF-potilailla.

Word From

Kystinen fibroosi on hyvin erilainen tauti kuin 20 tai 30 vuotta sitten. Nykyään CF-potilaat voivat elää vakaita ja täyttäviä elämiä, mennä yliopistoon, saada työpaikkoja ja suunnitella perheelle. Kaikki, mitä todella tarvitaan, on kuusi vaihetta, jotta varmistetaan pidempi ja terveempi elämä:

Loppujen lopuksi kystinen fibroosi ei ole kuolemantuomio, jota se käytti, ja asianmukaisella hoidolla ja hoidolla ei ole mitään syytä, miksi et voi ylittää odotuksia sekä elämän laadussa että määrässä.

> Lähde:

> O'Sullivan, B. ja Freedman, S. "Kystinen fibroosi". Lancet . 2009; 373 (9678): 1891-1904.