Prionin taudin oireet ja hoito

Useimmille tutkijoille elämä on pelkkää kopiointia. Biologisella tasolla organismeja, kuten ihmisiä, sieniä, kasveja ja bakteereita, voidaan ajatella kehittyneiksi proteiinipohjaisiksi tavoiksi deoksiribonukleiinihapon (DNA) bittien kopioimiseksi tehokkaammin.

Itse asiassa taipumus lisääntyä jopa ulottuu elävien organismien ulkopuolelle. Virukset ovat esimerkki outoa limboa elävän ja ei-elävän välillä.

Tietyssä mielessä virus on vain vähän kuin lisääntymiskone. Joidenkin virusten, kuten ihmisen immuunikatoviruksen ( HIV ) tapauksessa, DNA ei ole edes molekyyli, joka ohjaa lisääntymistä. Toinen nukleotidi, RNA (ribonukleiinihappo), on ajettava tekijä.

Mikä on Prion-tauti?

Prioneja (merkittäviä ennusteita Yhdysvalloissa, UK: ssä) irrotetaan entistä paremmin DNA: n ja RNA: n lisääntyneistä lisääntymismekanismeista. DNA ja RNA ovat nukleotideja, kemiallista rakennetta, jota käytetään proteiinien valmistamiseen, elävien organismien rakennusosat, jotka on suunniteltu varmistamaan onnistunut lisääntyminen. Prioni on proteiini, joka ei vaadi nukleotidin lisääntymistä - prioni on enemmän kuin pystyy hoitamaan itsensä.

Kun epänormaalisti taitettu prioniproteiini virtaa normaali prioniproteiiniin, normaali proteiini muuttuu toiseen epänormaalisti taitettuun taudin aiheuttamaan prioniin. Tuloksena on mutatoituneen proteiinin himmeä kaskadi.

Perinnöllisen prion-taudin tapauksessa se on geenimuunnos, joka aiheuttaa prioniproteiinin epänormaalia taittumista. Valitettavasti nämä ovat samoja proteiineja, joita aivosolut käyttävät oikein toimimiseen ja siten hermosolut kuolevat seurauksena, mikä johtaa nopeasti etenevään dementiaan. Vaikka taudin aiheuttama prioni saattaa levätä vuosia, kun oireet lopulta ilmenevät, kuolema saattaa seurata niin pian kuin muutaman kuukauden.

Tällä hetkellä ihmisillä tunnustetaan tällä hetkellä viisi päätyyppiä: Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), Creutzfeldt-Jakobin taudin variantti (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker-oireyhtymä (GSS) ja kuolemaan johtava familiaalinen unettomuus (FFI). Uusia prion-tautia esiintyy kuitenkin.

Miten he kehittävät

Prion-tautia voidaan hankkia kolmella tavalla: perheeseen, hankittuun tai satunnaiseen. Yleisin tapa kehittää prioni-tauti näyttää olevan spontaani, ilman infektion tai perinnöllisen lähteen. Noin miljoonasta ihmisestä kehittyy tämän yleisimpiä prionisairauksia. Joitakin prion-tauteja, kuten CJD, GSS ja FFI, voidaan periä. Toiset levitetään läheisellä kosketuksella prioniproteiinin kanssa. Esimerkiksi kuru levitettiin cannibalistisilla rituaaleilla Uudessa-Guineassa. Kun aivot syötiin osana rituaalia, prioneja nautittiin ja tauti levisi. Vähemmän eksoottinen esimerkki on vCJD, jonka tiedetään levitä eläimistä ihmisiin, kun nautimme lihaa. Tämä tunnetaan yleisesti nimellä "hullun lehmän tauti", ja tapahtuu, kun prion esiintyy elävässä lehmässä. Muita eläimiä, kuten hirviä ja lampaita, on myös havaittu satuttavan joskus prioni-tauteja. Vaikka se on melko harvinaista, myös priontaudit voidaan levittää kirurgisiin välineisiin.

oireet

Vaikka kaikki prion-taudit aiheuttavat hieman erilaisia ​​oireita, kaikki prionit näyttävät olevan ainutlaatuinen hermostoa kohtaan. Vaikka bakteeri- tai virusinfektioita yleisesti kuullaan monissa eri kehon osissa, mukaan lukien aivo-prion-taudit, näyttävät aiheuttavan yksinomaan neurologisia oireita ihmisillä, vaikka itse proteiinit löytyvät monilta ihmiskudoksilta. Aika voi osoittaa, että prioni-kaltainen mekanismi on aivojen ulkopuolisten sairauksien taustalla.

Vaikutus hermostoon on dramaattinen. Useimmat prion-taudit aiheuttavat spongiformisen enkefalopatian.

Sana spongiform tarkoittaa, että tauti heikentää aivokudosta ja luo mikroskooppisia reikiä, jotka tekevät kudoksen näyttävän sieneltä. Yleensä lopputulos on nopeasti etenevä dementia, mikä tarkoittaa sitä, että uhri menettää kykynsä ajatella kuten hän aiemmin käytti muutamassa kuukaudessa. Muita oireita ovat niskatulehdus ( ataksia ), epänormaalit liikkeet, kuten korea tai vapina , ja muutetut nukkamallit.

Yksi prionsairauden pelottavista seikoista on se, että inkubointijakso voi olla pitkä, kun joku on altistunut prionille ja kun hän kehittää oireita. Ihmiset voivat mennä vuosia ennen kuin prioni, jonka he ovat käyneet, tulee ilmeisiksi, tyypillisillä neurologisilla ongelmilla.

hoito

Valitettavasti prionista ei ole parannuskeinoa. Parhaimmillaan lääkärit voivat yrittää auttaa hallitsemaan oireita, jotka aiheuttavat epämukavuutta. Pienessä eurooppalaisessa tutkimuksessa lääkitys aiheutti Flupirtine-hoitoa (ei saatavilla Yhdysvalloissa) lievästi parantuneella ajattelulla CJD-potilailla, mutta se ei parantanut elintapaansa. Kliinisissä tutkimuksissa ei havaittu parannusta klorpromatsiinin ja kinakriinien hoidossa. Tällä hetkellä prion-taudit pysyvät yleisesti kuolemaan.

Lähteet:

Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Nopeasti etenevä dementia. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.

AH Ropper, Samuels MA. Adams ja Victorin neurologian periaatteet, 9. painos: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009