Oireet ja hoito SBMA
Kennedyn tauti, joka tunnetaan myös nimellä selkärangan lihasten atrofia tai SBMA, on perinnöllinen neurologinen häiriö. Kennedyn tauti vaikuttaa erityisiin hermosoluihin, jotka ohjaavat lihasten liikkeitä (erityisesti alemmat moottorinsuuronit), jotka ovat vastuussa useiden käsien ja jalkojen lihasten liikkumisesta. Se vaikuttaa myös hermot, jotka valvoivat bulbar lihaksia, jotka hallitsevat hengitys, nieleminen ja puhuminen.
Kennedyn tauti voi myös johtaa androgeenien (mieshormonien) epävarmuuteen, mikä aiheuttaa suurempia rintoja miehillä, alentunut hedelmällisyys ja kivesten atrofia.
Kennedyin tauti johtuu geneettisestä puutteesta X-naisen kromosomissa. Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, häiriö kärsii niistä voimakkaimmin. Naaraat, joilla on kaksi X-kromosomia, voivat viedä viallisen geenin yhdellä X-kromosomilla, mutta toinen normaali X-kromosomi pienentää tai piilottaa häiriön oireet. Kennedyin taudin arvioidaan esiintyvän 1: llä 40 000 yksilöllä maailmanlaajuisesti.
Kennedyin taudin oireet
Keskimäärin oireet alkavat 40-60-vuotiailla henkilöillä. Oireet tulevat hitaasti ja voivat sisältää:
- Heikkous ja lihaskouristukset käsivarret ja jalat
- Kasvojen, suun ja kielen lihasten heikkous. Leuka voi rynnistää tai viiltää, ja ääni saattaa tulla enemmän nenän.
- Pienien lihasten nykiminen, jotka näkyvät ihon alla.
- Tremors tai vapina tietyillä paikoilla. Kädet voivat vapisevat yrittäessään noutaa tai pitää jotain.
- Hengenahdistus tai tunteiden menetyksen tiettyihin kehon alueisiin.
Kennedyin tauti voi vaikuttaa muihin kehon osiin, kuten:
- Gynecomastia , eli rintakudoksen laajeneminen miehillä
- Testiurastulehdus, jossa miesten lisääntymiselimet pienenevät kooltaan ja menettävät tehtävänsä.
Tilan diagnosointi
On olemassa useita hermostollisia häiriöitä, joilla on Kennedy-taudin kaltaisia oireita, joten virheellinen diagnoosi tai alle-diagnoosi voi olla yleistä.
Usein Kennedy-tautia sairastavilla yksilöillä on erehdyksessä ajateltu olevan amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS tai Lou Gehrigin tauti). ALS, samoin kuin muut samankaltaiset häiriöt, eivät sisällä hormonaalisia häiriöitä tai tunnepotilaiden menetys.
Geneettinen testi voi vahvistaa, onko Kennedyn taudin vajaus läsnä X-kromosomissa. Jos geneettinen testaus on positiivinen, muita testejä ei tarvitse tehdä, koska diagnoosi voidaan tehdä pelkästään geneettisestä testistä .
SBMA: n hoito
Kennedyin tauti tai SBMA ei vaikuta elinajanodoteeseen, joten hoito keskittyy yksilön optimaalisen lihasfunktion ylläpitämiseen koko elämänsä ajan eräiden seuraavista hoitomuodoista:
- Fysioterapia
- Toimintaterapia
- Puheterapia
Tällaiset hoidot ovat tärkeitä yksilön kykyjen ylläpitämiseksi ja sopeutumiseksi taudin etenemiseen. Adaptiiviset laitteet, kuten rattaiden tai moottoroitu pyörätuoli, voivat auttaa ylläpitämään liikkuvuutta ja itsenäisyyttä.
Geneettinen neuvonta
Kennedyn tauti liittyy X-kromosomiin, joten jos nainen on viallisen geenin kantaja, hänen pojillensa on 50 prosentin mahdollisuus saada häiriö ja tyttärillään on 50 prosentin mahdollisuus tulla harjoittajaksi.
Isät eivät voi siirtää Kennedyn tautia lapsilleen. Heidän tyttärensä ovat kuitenkin viallisen geenin kantajia.
Lähteet:
Barkhaus, PE (2003). Kennedyin tauti.
Kennedyin tautiyhdistys. "Mikä on Kennedyn tauti?"