Kun hypotalamusi ei toimi kunnolla
Kallmannin oireyhtymä vaikuttaa miehiin useammin kuin naisilla, jotka vaikuttavat noin 1 000 000: sta 10 000: een miehiin ja 1: stä 40 000: stä 70 000: een naiseen.
Kallmannin oireyhtymä voi olla periytynyt tai se voi ilmetä jollakin, jolla ei ole perhettä. Yleisin perinnöllinen muoto on X -linkitetty lomake . X-kromosomin KAL1-geeni on vastuussa tästä muodosta.
Seuraavaksi yleisin perinnöllinen muoto johtuu KAL2-geenin mutaatiosta kromosomissa 8. Se periytyy autosomaalisella tavalla. Kallmannin oireyhtymän kolmas perinyt muoto johtuu KAL3-geenin mutaatiosta, ja se periytyy autosomaalisena recessiivisena häiriöenä. KAL3-geenin tarkkaa sijaintia ei ole vielä löydetty.
oireet
Kallmannin oireyhtymässä osa aivoista, hypotalamus, ei pysty toimimaan kunnolla. Tämä aiheuttaa oireita, kuten:
- murrosiän puuttuminen
- ei hajua (anosmiasta) tai erittäin heikko tuoksu (hyposmiat)
- uppoamattomat kivekset (kryptorchidismi) miehillä
- pieni penis ( mikrofussi ) miehillä
- kuukautiset eivät koskaan alkane naisilla (kutsutaan primääriseksi amenorrea)
- molempien käsien samanaikainen liike (kutsutaan bimanual synkinesis) vaikuttaa noin viidesosaan miehistä, joilla on häiriö
On olemassa muita oireita, joita esiintyy harvemmin, kuten syntyy vain yhdellä munuaisella tai joilla on osteoporoosi (heikot luut).
Diagnoosi
Jos joku ei pääse läpi murrosiän, hänet viitataan endokriinologiksi diagnoosiin ja hoitoon. Tämäntyyppinen lääkäri on erikoistunut hormonihäiriöihin ja voi määrittää tarkalleen miksi murrosi ei ilmennyt.
On monia syitä, miksi joku ei ehkä läpäise murrosikä. Kuitenkin Kallmannin oireyhtymä on ainoa, johon ei liity hajua.
On yleensä helppoa selvittää, voiko Kallmannin oireyhtymä esiintyä tekemällä haju-testi.
Kahden tyyppisiä haju-testejä on olemassa. Yksi käyttää pieniä pulloja, joissa on eri aineita; toinen testi käyttää "naarmuuntuneita ja naurettavia" kortteja. Molemmat testit käyttävät aineita, joilla on voimakkaita tuoksuja, joita useimmat kaikki tietävät, kuten kahvia. Jos testattava henkilö tuntee normaalin tuoksun, on olemassa toinen häiriö Kallmannin oireyhtymän ohella.
Fyysinen tutkimus osoittaa, onko uroksen läsnä vajoamattomat kivekset tai pienet sukuelimet. Kallmannin oireyhtymän perhehistoria olisi tärkeä vihje diagnoosille. Veritesti tehdään luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) sekä testosteronin tai estrogeenin määrän mittaamiseksi. Kaikki nämä hormonit ovat tärkeitä normaalin seksuaalisen kehityksen kannalta. Hyvin alhaisilla tasoilla nämä hormonit tarkoittavat, että on olemassa ongelma joko hypotalamuksen tai aivolisäkkeen aivoissa.
Kallmannin oireyhtymässä hajun tunteen puute johtuu siitä, että aivoissa ei ole olentoja. Pään magneettikuvauksen magneettikuvaus (MRI) voi osoittaa, ovatko nämä rakenteet läsnä vai ei.
hoito
Kallmannin oireyhtymän hoito keskittyy puuttuvien hormonien korvaamiseen.
Miesten kohdalla joko testosteroni tai hCG annetaan injektiona aikataulussa. Naisille estradiolipillereitä käytetään päivittäin. Progesteronivalmisteita otetaan myös päivittäin jokaisen kuukauden 14 ensimmäiselle päivälle kuukautiskierron aikaansaamiseksi. Vaihtoehto kahden tabletin tyypin käyttöön on ehkäisytabletteja, jotka sisältävät sekä estrogeenia että progesteronia. Sekä miehille että naisille on tarjolla muita hoitoja lapsettomuuteen. Yksilöiden asianmukainen hoito Kallmannin oireyhtymän avulla mahdollistaa normaalin lisääntymisterveyden.
Lähteet:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Kallmannin oireyhtymän kliiniset ja perinnölliset profiilit Jordaniassa." Lisääntymisterveys 1 (2004): ePub.
> "Kallmannin oireyhtymä." Harvinaisten tautien tietokanta. Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. 6. helmikuuta 2008
> Saunders, Mark. "Kallmannin oireyhtymän ymmärtäminen - vastaamiesi kysymystenne." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6. helmikuuta 2008