Neurofibromatosis on geneettinen hermostohäiriö, joka aiheuttaa kasvaimia kasvaa hermojen ympärillä. Neurofibromatoosia on kolme tyyppiä: tyyppi 1 (NF1), tyyppi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Noin 100 000 amerikkalaisella on neurofibromatoosin muoto. Neurofibromatoosi esiintyy sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naarailla.
Neurofibromatosis tyyppi 1 voi periytyä autosomaaliseen dominanttiin kuvioon tai se voi johtua yksilön uudesta geenimutaatiosta .
Tyypin 1 neurofibromatosisgeeni sijaitsee kromosomissa 17.
oireet
Neurofibromatosis tyyppi 1 on yleisimpi neurofibromatoosi. Se tapahtuu noin yhdellä 4000 syntymästä. NF1-oireita ovat:
- vaaleanruskeita pisteitä (kahvila-au-lait-pisteitä) iholla
- hermojen ympärillä olevat kasvaimet (kutsutaan neurofibromoiksi)
- pisamia kainaloissa tai nivusalueilla
- kasvaimet silmän irisissä (nimeltään Lisch-nodules tai iris hamartomas)
- kasvaimet silmän näköhermossa (optinen gliooma)
- selkärankareuman epänormaali kaarre (skolioosi)
- muiden luiden epämuodostumat
Monet lapsilla, joilla on NF1, ovat normaalia suuremmat pään ympärysmitta ja ovat keskimääräistä lyhyempiä. Lähes 50 prosenttia on puheongelmia, oppimisvaikeuksia, kohtauksia tai hyperaktiivisuutta. Henkilöt, joilla on NF1: ta, voivat myös olla päänsärkyä, sydämen vajaatoimintaa, korkea verenpaine tai verisuonitauti (vaskulopatia).
Diagnoosi
NF1: n oireet esiintyvät usein syntymästään tai pian sen jälkeen ja lähes aina 10 vuoden iässä.
Lapsille, joilla on NF1-diagnoosi, niiden on osoitettava vähintään kaksi yllä mainituista oireista. Fyysisen tarkastelun lisäksi lääkärit voivat käyttää erikoislamppuja ihon tutkimiseen kahvila-au-lait-pisteissä. NF1: ssä on kuusi tai useampia näistä pisteistä, ja ne mittaavat halkaisijaltaan yli 5 mm: n lapsia tai halkaisijaltaan yli 15 mm nuorilla ja aikuisilla.
Magneettiresonanssikuvantaminen (MRI), röntgenkuvat, tietokonetomografiatutkimukset (CT) ja muut testit voidaan tehdä neurofibromien ja epänormaalien luiden etsimiseksi. Geneettinen testaus verikokeella voidaan tehdä virheiden havaitsemiseksi NF1-geenissä.
hoito
Lääkärit eivät tiedä, miten lopettaa kasvainten lisääntyminen neurofibromatoosiin. Leikkausta voidaan käyttää poistamaan tuumoreita, jotka aiheuttavat kipua tai näkö- tai kuulovammaongelmia. Kemiallisia tai säteilykäsittelyjä voidaan käyttää kasvainten koon pienentämiseen. NF1: ssä jotkut luusto-epämuodostumat, kuten skolioosi, voidaan hoitaa leikkauksella tai kohokuvilla.
Muita oireita kuten kipua, päänsärkyä tai kouristuskohtauksia voidaan hallita lääkkeillä tai muilla hoidoilla.
Lähteet:
> "Neurofibromatosis -tietolomake." Häiriöt. 13.12.2007. Kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos.
> "Oppiminen neurofibrromatoista." Erityiset geneettiset häiriöt. 27. marraskuuta 2007. National Human Genome Research Institute.