Tyypit moottorihermon tautit, mukaan lukien ALS ja enemmän
Jos useimmat ihmiset ajattelevat mitä tahansa, kun he kuulevat sanat "moottorihumorisairaus", he ajattelevat amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS). On kuitenkin useita muita tyyppejä motorisen neuron taudin samoin. Onneksi kaikki motorisen hermosairaudet ovat harvinaisia.
Yleiskatsaus
Kun siirrymme, sähköiset signaalit lähetetään aivoista selkäydinvastaan ylempien motoristen neuronien suuntaan.
Hermosolut synapeuttuvat selkäytimen eturaajoon ja lähetetään sitten pitkin matalia motorisia hermosoluja perifeerisissä hermoissa. Näitä neuroneja pitkin kulkevat sähköiset signaalit ilmaisevat lihasten supistumisen, mikä johtaa liikkumiseen. Riippuen tiettyjen fyysisten tutkimusten löydöistä, neurologit voivat määrittää, missä ongelma on hermojärjestelmässä ja perustuen siihen mahdolliseen diagnoosiin.
Tähän normaaliin signalointiin vaikuttaviin olosuhteisiin viitataan moottorinauhuritauteina. Selkäydin takana oleva sarvi kantaa tunne-informaatiota, kun taas etuharva kuljettaa liikkumiseen liittyviä tietoja. Moottorin neuronssairaudet tästä syystä vaikuttavat ensisijaisesti liikuntaan.
Yleiset merkit ja oireet
Moottorinauhurisairaudet voidaan jakaa kahteen pääluokkaan riippuen siitä, vaikuttavatko ne ylemmän motorisen hermosolun tai alempien motoristen neuronien toimintaan. Jotkut moottorinsuonisairaudet vaikuttavat vain ylempiin motorisiin neuronien toimintaan, kun taas toiset vaikuttavat ensisijaisesti alhaisimpiin motorisiin neuroneihin.
Jotkut, kuten ALS, vaikuttavat molempiin.
Ylemmän motorisen hermosairauden oireita ovat:
- Spastisuus - lihasten jäykkyys, tiheys, jäykkyys ja joustamattomuus. Vaikealla spastisyydellä lihakset voivat tuntua "jumittuneilta". Lievällä spastisyydellä saatat pystyä siirtämään lihaksia, mutta he reagoivat odottamattomalla tai jerkyllä tavalla.
- Rigidity - lihaksen tahaton "jäykkyys".
- Lisääntynyt syvä jänteen refleksejä - Esimerkiksi polvileikkaus voi olla tavallista suurempi.
Alhaisen motorisen hermosairauden oireita ovat:
- Atrofia - lihasten voimakkuuden ja massan menetykset.
- Fasikulaatiot - Spontaani ja tahaton lihasten supistuminen, joka saattaa näkyä ihon alle.
Tyypit moottorihermon tautit
On olemassa useita erilaisia motorisen hermosairauksia, jotka poikkeavat siitä, vaikuttavatko ne ylemmän tai alemman motorisen neuronien, alkion oireisiin, ikäryhmään, johon he vaikuttavat, ja ennusteesta. Jotkut näistä ovat:
Amyotrofinen lateraaliskleroosi
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, on progressiivinen motorisen hermosairauden sairaus, joka vaikuttaa vuosittain noin 6 000 ihmiseen Yhdysvalloissa. Se alkaa lihasten heikkoudesta, yleensä vain yhdessä kehon puolella. Ehto alkaa käsissä useammin kuin jalat. Varhaisessa vaiheessa ensisijainen merkki voi olla kartoituksia, mutta lopulta se etenee sekä ylemmän että motorisen neuronin oireiden ja oireiden varalta. Kun diafragma vaikuttaa, mekaanista ilmanvaihtoa voidaan tarvita. Tauti ei yleensä vaikuta kognitioon, ja useimmat ihmiset ovat hälyttäviä (ilman dementiaa), vaikka tauti onkin hyvin kehittynyt.
Keskimääräinen elinajanodote ALS: llä on noin 2-5 vuotta, mutta voi vaihdella suuresti, kun viisi prosenttia ihmisistä elää 20 vuoden kuluttua. Onneksi ihmiset, kuten tiedemies Stephen Hawking, auttavat lisäämään tietoisuutta sekä ALS: stä että muista motorisen hermosairauksista.
Ensisijainen lateraaliskleroosi
Ensisijainen lateraaliskleroosi (PLS) on ylemmän motorisen neuronien sairaus, joka häiritsee aivoista selkäytimeen liittyviä signaaleja. Aivokudoksen solut, jotka ovat vastuussa liikkeestä, hitaasti kuolevat pois. Tuloksena on hitaasti etenevä heikkous, joka liittyy ylempien motoristen hermosolujen, kuten spastisuuden, jäykkyyden ja lisääntyneiden syvään jänteen reflekseihin.
Toisin kuin amyotrofinen lateraaliskleroosi, pienemmät moottorihäiriötulokset, kuten atrofia ja kartoitus, eivät ole yhtä näkyviä. Ei ole varmaa, kuinka yleinen PLS on, mutta uskomme, että se on harvinaisempaa kuin ALS.
Aikaisemmin sairauden aikana primaarinen lateraaliskleroosi voidaan sekoittaa ALS: n kanssa. Koska ALS voi alkaa vain ylemmillä motorisilla neuroneilla, se voi olla vuosi ennen kuin PLS: n diagnoosi tulee ilmeiseksi. Silloinkin voi olla vaikea kertoa, mistä näistä oireista on oireita, koska jotkut ihmiset, joilla on oletettu PLS, kehittävät alhaisemmat moottorihäiriötulokset osoittaen, että tauti on todella ALS. Kaikki tämä on melko hämmentävä tapa sanoa, että on mahdotonta tietää, onko ehto todella ALS tai PLS useita vuosia oireiden alkamisen jälkeen.
Myös muita ehtoja, kuten perinnöllistä spastista parapareesia, on suljettava pois. PLS pyrkii edistyä hitaammin kuin ALS, kun potilaat elävät yleensä 20 vuoden ajan oireineen.
Progressiivinen lihasatrofia
Jotkin tavat, progressiivinen lihaksen atrofia (PMA) on päinvastainen kuin ensisijainen lateraaliskleroosi. PMA: ssa vaikuttaa vain alempi moottori-neuronit, kun taas PLS: ssä loukkaantuu vain ylemmät motoriset neuronit. Koska alemmat motoriset neuronit vaikuttavat, progressiivinen heikkous on yleinen oire. Koska ylempien moottori-neuronien toiminta ei ole vaikuttanut, ylemmät moottorinauhurimerkit, kuten jäykkyys, eivät esiinny. Progressiivinen lihasten atrofia on harvinaisempi kuin ALS, mutta sillä on paremmat ennusteet.
Se voi olla tarkka prosessi, jotta diagnoosi saadaan progressiivisesta lihasten surkastumisesta, koska oireet ovat samanlaisia kuin muutkin olosuhteet. Erityisesti sairauksia, kuten ALS, multifokaalinen motorinen neuropatia ( perifeerisen neuropatian muoto) ja selkärangan lihasten atrofia, on ensin suljettava pois ennen kuin lopullinen diagnoosi voidaan tehdä.
Progressiivinen Bulbar-pahoinvointi
Progressiivinen bulbipalssi liittyy hitaasti aivoverenkierrossa, joka sisältää hermoja ( kallon hermoja ), jotka ohjaavat kasvot, kielen ja kurkun. Tämän seurauksena joku, jolla on progressiivinen bulbaria, alkaa vaikeuttaa puhumista, nielemistä ja pureskelua. Myös raajojen heikkous voi ilmetä entisestään, kun tauti etenee, sekä ylemmän että alemman motorisen hermosolun merkkejä. Ihmiset, joilla on progressiivinen bulbaria, voivat myös olla hallitsemattomia ja joskus sopimattomia naurun tai itkujen puhkeamista. Ei ole harvinaista, että ihmiset, joilla on progressiivinen bulbaria, kehittävät ALS: ää. Myasthenia gravis on autoimmuunihäiriöhäiriö, joka voi myös esiintyä samalla tavalla.
Post-polio-oireyhtymä
Polio on virus, joka hyökkää moottorihäiriöitä selkäydinten etuosaan, mikä johtaa halvaukseen. Onneksi aggressiivisten rokotusten vuoksi tämä virus on suurelta osin hävitetty. Jotkut niistä, joilla on ollut tauti, voivat kuitenkin valittaa heikkoutta, joka tunnetaan post-polio-oireyhtymänä. Tämä voi johtua vanhenemisesta tai vahingoittumisesta aiheuttaen suhteellisen vähäiset elossa olevat motoriset neuronit, jotka säätelevät aikaisemmin vaikuttaneen raajan liikettä kuolemaan. Häiriö koskee vain iäkkäitä ihmisiä, joilla on ollut polio aiemmin. Se ei yleensä ole hengenvaarallinen.
Kennedyn tauti
Kennedyn tauti johtuu X-sidotusta geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa androgeenireseptoriin. Häiriö aiheuttaa hitaasti etenevää heikkoutta ja tuskaa lähinnä vartaloon. Myös kasvot, leuat ja kieli ovat mukana. Koska se on X-sidoksissa, Kennedyn tauti vaikuttaa yleensä miehiin. Geneettisen mutaation omaavat naiset ovat kantajia, joilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen. Mutaatiossa olevat naiset saattavat myös kärsiä vähäisistä oireista, kuten sormen kouristuksista, syvemmän heikkouden sijaan.
Koska tauti vaikuttaa androgeenireseptoriin (reseptori, johon estrogeeni ja testosteroni liittävät), häiriöillä olevat miehet voivat myös kärsiä oireista, kuten gynecomastia (rintojen suureneminen), kivesten atrofia ja erektiohäiriöt. Kennedyn tautia sairastavien ihmisten elinikä on tavallisesti normaalia, mutta niiden heikkenemisen myötä he saattavat vaatia pyörätuolia.
Spinal lihasatrofia
Selkärangan lihasten atrofia on perinnöllinen tauti, joka vaikuttaa pääasiassa lapsiin. Se johtuu SMN1-geenin virheistä, ja se periytyy autosomaalisella resessiivisellä kuvioinnilla. Tämän puutteellisen geenin vuoksi ei ole riittävästi SMN-proteiinia, ja tämä johtaa alhaisten motoristen neuronien degeneraatioon. Tämä johtaa heikkouteen ja lihasten hukkaan.
SMAsta on kolme päätyyppiä, joista jokaisessa on eri ikäisiä lapsia.
- SMA-tyyppi 1, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffmanin taudiksi, ilmenee, kun lapsi on kuusi kuukautta vanha. Lapsella on hypotonia (levykkeiden lihakset) eikä se usein liiku itsestään. He eivät voi istua itsestään odotetulla ajalla. Koska hengitysteiden vaikeus ja riittävän voimakkuuden hengittäminen hengittävät, suurin osa näistä lapsista kuolee kahden vuoden ikäisenä.
- SMA II -tyyppi alkaa hieman myöhemmin, ilmeiseksi 6-18 kuukauden ikäisiksi. Nämä lapset eivät pysty seisomaan tai kävelemään ilman apua, ja heillä on myös hengitysvaikeuksia. Kuitenkin tyypin II SMA-lapset elävät yleensä pidempään kuin Werdnig-Hoffmanilla, joskus elävät nuorena aikuisikään.
- SMA tyyppi IIII, jota kutsutaan myös Kugelberg-Welander -taudiksi, ilmenee 2-17 vuoden iästä. Lapset, joilla on tämä häiriö, voivat joutua vaikeuksiin juosta tai kiipeämään portaita. Heillä voi olla myös selkävaivoja, kuten skolioosia . Kuitenkin tämän häiriön omaavilla lapsilla voi olla normaali elinikä.
Diagnoosi ja hoito
Ei ole kovin tehokasta hoitoa mihinkään motorisen hermosairauteen. Lääketieteellinen hoito keskittyy taudin oireiden hallintaan mahdollisimman hyvin. Jotta tiedetään, mitä oireita ennakoidaan, ja sulkemalla pois muita paremmin hoidettavia sairauksia, on kuitenkin tärkeää saada oikea diagnoosi.
Neurologit voivat auttaa määrittämään oikean diagnoosin käyttämällä fyysistä tutkimustyötä ja muita tekniikoita, kuten sähkömografiaa , hermostojohtamistutkimuksia ja tarvittaessa geneettistä testausta. Oikean diagnoosin ansiosta neurologi voi hallita oireitasi mahdollisimman paljon ja ennakoida ja valmistautua odotettavissa oleviin komplikaatioihin.
selviytyminen
Alussa kommentoimme, että "onneksi" motoriset hermosairaudet ovat harvinaisia. Tämä voi olla hyvä, ellei sinä tai rakastettu kehitä yhtä näistä ehdoista. Sitten näiden sairauksien oireiden lisäksi saatat huomata, että vähemmän tutkimusta ja vähemmän tukea kuin toivotte. Vaikka nämä taudit ovat harvinaisia, Orphan Drug Actin kaltaiset toimet ohjaavat enemmän huomiota näihin harvinaisiin mutta ei vähemmän tärkeisiin olosuhteisiin.
Saatat tuntea itsesi yksin, jos sinulla on diagnosoitu motorinen hermosairaus. Toisin kuin suuret ryhmät "rintasyöpä puolustaa" siellä, emme näe valtavia ryhmiä, esimerkiksi progressiivinen bulbar palsy kannattajat. Tietoisuus on kuitenkin nousussa, ja ainakin ALS: lle kannattaa.
Ihmiset, joilla on motoriset hermosairaudet, tarvitsevat tukea samoin kuin ne, joilla on yleisempiä olosuhteita. Vaikka sinulla ei ehkä ole tukiryhmiä yhteisössäsi, siellä on tukisivustoja, joissa henkilöt, joilla on tiettyjä motorisen neuronin ehtoja, voivat tavata ja viestiä muiden kanssa, jotka kohtaavat joitain samoja haasteita. Vaikka meillä ei ole "pilleria" tai leikkausta taudin hoitoon, on paljon, mitä voidaan tehdä auttamaan ihmisiä elättämään hyvin taudin, ja nykyinen tutkimus tarjoaa toivoa siitä, että edistysaskeleet tehdään niin pitkälle pois tulevaisuudesta.
Lähteet
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et ai. Alentuneiden motoristen neuro-oireyhtymien erottelu. Journal of Neurologia, neurokirurgia ja psykiatria . 2016 21.12. (Epub ennen tulosta).
- Kasper, Dennis L. .., Anthony S. Fauci ja Stephen L .. Hauser. Harrisonin sisäisen lääketieteen periaatteet. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Tulosta.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. ja M. Galea. Oireiset hoidot amyotrofiselle lateraaliskleroosille / motorisen neuronin taudille. Systemaattisten arvioiden Cochrane-tietokanta . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams ja Victorin neurologian periaatteet, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Tulosta.