Jos olet oppinut, että sinulla tai rakastetulla lapsella on Pompe-tauti, olet todennäköisesti peloteltu. Mitä tarkalleen ottaen tämä häiriö on? Mitkä ovat erityyppiset häiriöt? Ja miten se diagnosoidaan ja hoidetaan?
Pompe-tauti tai glykogeenin varastointitaude II (GSD-II)
Pompe-tauti, joka tunnetaan myös nimellä glykogeenivarasto -tyyppinen tyyppi II (GSD-II) tai happaman maltaasin puutos, on yksi 49 tunnetusta lysosomaalisesta varastointiriippuvuudesta.
Pompe-taudin nimi on hollantilainen patologi JC Pompe, joka ensin kuvasi tautia vuonna 1932. Pompe-tauti vaikuttaa arviolta 5 000 - 10 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Yhdysvalloissa sen arvioidaan vaikuttavan 1: een 40 000 ihmiseen.
Pompe-tauti johtuu happamien alfa-glukosidaasin entsyymin puutteesta tai täydellisestä puutteesta. Jos tämä entsyymi ei toimi kunnolla, glykogeenin, monimutkaisen sokerin, muodostuu kehon soluihin ja aiheuttaa elin- ja kudosvaurioita. Tämä kertymä vaikuttaa pääasiassa kehon lihaksiin, mikä johtaa laajalle lihasten heikkouteen. Tämä entsyymipuutos voi muuttua hengenvaaraksi, kun hengitys- ja sydänlihakset vaikuttavat. Ehto on geneettinen, ja molempien vanhempien on kuljetettava mutatoitu geeni lapselleen perimään se.
Pompe-tautia on kaksi muotoa - lapsen alkamis ja myöhäinen puhkeaminen - molemmat aiheuttavat lihasheikkoutta. Miten tauti etenee riippuu siitä, kuinka aikaisin se alkaa.
Infantile-Onset Pompe -tauti
Infantilääke on Pompe-taudin vakava muoto. Tilanne ilmenee tavallisesti ensimmäisten kuukausien aikana. Äidinmaidonkorvikkeet ovat heikkoja ja heillä on vaikeuksia päänsä pitämisessä. Heidän sydämensä lihakset sairastuvat ja heidän sydämensä laajenevat ja heikot. Niillä voi olla myös suuria ulkonevia kieliä ja suurentunut maksa.
Muita oireita ovat:
- Ei kasva ja paino (menestyminen)
- Sydänhäiriöt ja epäsäännöllinen syke
- Vaikea hengitys, johon voi kuulua pyörtyjä loitsuja
- Vianetsintä ja nieleminen
- Puuttuvat kehityskohteet, kuten liikkuvan tai ryömii
- Ongelmia liikuttaa käsiä ja jalkoja
- Kuulon menetys
Tauti etenee nopeasti ja lapset yleensä kuolevat sydämen vajaatoiminnasta ja hengitysvaikeuksista ennen ensimmäistä syntymäpäivää. Vaikuttavat lapset voivat elää pidempään sopivilla hoitotoimenpiteillä.
Late-Onset Pompe -tauti
Myöhästynyt Pompe-tauti alkaa yleensä lihasheikkouden oireilla, jotka voivat alkaa aina varhaislapsuudesta aikuisuuteen asti. Lihasheikkous vaikuttaa kehon alaosaan enemmän kuin yläraajoissa. Tauti etenee hitaammin kuin lapsenmuotoinen, mutta yksilöillä on vielä lyhentynyt elinajanodote.
Eliniän odotus riippuu siitä, milloin tila alkaa ja kuinka nopeasti oireet etenevät. Oireet, kuten kävely- tai nousukorkeuden vaikeudet, alkavat ja etenevät hitaasti vuosien varrella. Kuten alkuvaiheessa, myös myöhäisillään olevat ihmiset voivat kehittää hengitysvaikeuksia. Taudin etenemisen myötä ihmiset tulevat pyörätuolista riippuvaisiksi tai nukutetuiksi ja saattavat vaatia hengityssuojaimen hengittämistä.
Diagnoosi
Pompe-tauti diagnosoidaan yleensä oireiden etenemisen jälkeen. Aikuisilla Pompe-tauti voidaan sekoittaa muiden kroonisten lihasairauksien, kuten multippeliskleroosin, kanssa . Jos lääkäri epäilee Pompe-tautia, he voivat tutkia entsyymihappojen alfa-glukosidaasin aktiivisuutta viljellyissä ihosoluissa. Aikuisilla voidaan käyttää veritestiä tämän entsyymin alentamisen tai poissaolon määrittämiseksi.
hoito
Pompe-taudin omaava henkilö tarvitsee erikoislääketieteellistä hoitoa geneettisiltä, metabolisista asiantuntijoista ja neurologeista. Monet ihmiset pitävät proteiinipitoista ruokavaliota hyödyllisinä sekä laajaa päivittäistä liikuntaa.
Useat lääketieteelliset arvioinnit ovat tarpeen taudin edetessä.
Vuonna 2006 Euroopan lääkevirasto (EMEA) ja Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) myönsivät myyntiluvan Myozyme-lääkkeelle myyntilupaa Pompe-taudin hoitoon. Vuonna 2010 Lumizyme hyväksyttiin. Myozyme on tarkoitettu alle 8-vuotiaille potilaille, kun taas Lumizyme on hyväksytty yli 8-vuotiaille. Molemmat lääkkeet korvaavat puuttuvan entsyymin, mikä auttaa vähentämään sairauden oireita. Sekä Myozyme että Lumizyme annetaan suonensisäisesti kahden viikon välein.
Lähteet:
Yleiskatsaus Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - happamalaksaasivaja - Pompe-tauti. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö (NORD). Pompe-tauti (2013).