Joubert-oireyhtymän oireet ja hoito

Joubert-oireyhtymä on geneettinen synnynnäinen vika, jossa aivojen ala, joka ohjaa tasapainoa ja koordinaatiota, on kehittymätöntä. Se esiintyy sekä miehillä että naisilla, noin yhdellä 100 000 syntymästä. Joubert-oireyhtymä esiintyy usein lapsella, jolla ei ole perhettä, mutta joidenkin lasten kohdalla oireyhtymä näyttää perittyä.

oireet

Joubert-oireyhtymän oireet liittyvät aivojen alueen kehittymiseen, jota kutsutaan aivojen verisuoniksi, joka ohjaa tasapainoa ja lihasten koordinointia.

Oireet, jotka voivat vaihdella lievästä vakavaan riippuen siitä, kuinka paljon aivot ovat alikehittyneitä, voivat sisältää:

Muitakin synnynnäisiä vikoja, kuten ylimääräisiä sormia ja varpaita (polydactyly), sydämen vajaatoiminta tai lonkkahuuluna tai kitalaessa saattaa olla läsnä. Myös kohtauksia voi esiintyä.

Diagnoosi

Joubert-oireyhtymään vastasyntyneen lapsen voimakkain oire on poikkeuksellisen nopea hengitysjakso, jonka seurauksena hengitys voi pysähtyä (apnea) jopa yhden minuutin ajan. Vaikka nämä oireet voivat esiintyä muissa häiriöissä, Joubert-oireyhtymässä ei ole keuhko-ongelmia, mikä auttaa tunnistamaan sen epänormaalisen hengityksen syynä.

Magneettikuvaus (MRI) voi etsiä Joubert-oireyhtymässä esiintyviä aivojen poikkeavuuksia ja vahvistaa diagnoosin.

hoito

Joubert-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy oireisiin. Epänormaalilla hengityksellä varustetuilla lapsilla voi olla hengitys (apnea) -monitori käytettäväksi kotona, etenkin yöllä.

Fyysinen, ammatillinen ja puheterapia voi olla hyödyllistä joillekin yksilöille. Henkilöt, joilla on sydämen vajaatoiminta, pilkku huulille tai kitala, tai takavarikot saattavat vaatia enemmän lääketieteellistä hoitoa.

Lähteet:

> Merritt, Linda. "Joubert-oireyhtymän kliinisten oireiden ja oireiden tunnistaminen". Advances in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.

> "NINDS Joubertin oireyhtymätieto." Häiriöt. 13. helmikuuta 2007. Kansallinen järjestö neurologisille häiriöille ja aivohalvaukselle. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.