Polycythemia vera on sairaus, jossa luuytimessä on liikaa punaisia verisoluja, valkosoluja ja verihiutaleita, mikä voi johtaa lisääntyneeseen veren hyytymisriskiin.
Liian monta punasolua on polysytemia-veren merkittävin kliininen merkki. Mutaatio JAK2: n geenissä, proteiinissa, joka liittyy solun signalointiin, on löydetty monissa tämän tilan ihmisissä.
Kuka saa Polycythemia Veraa?
Polycythemia vera voi esiintyä missä tahansa ikäisenä, mutta usein tapahtuu myöhemmin elämässä. Jos tarkastellaan kaikkien tämän sairauden ikäisiä, ikäryhmän keskimääräinen numero diagnoosissa olisi 60 vuotta ja sitä ei usein näe alle 40-vuotiailla. Polysytmialääkkeiden esiintyvyys on hieman suurempi miehillä kuin naisilla ja se on korkein 70-79-vuotiailla miehillä.
Kuinka monelle ihmiselle on vaikutusta?
On vaikea sanoa varmasti, koska henkilö voi olla tätä ehtoa pitkään eikä tiedä sitä, mutta arvioita on noin yksi tai kaksi ihmistä 100 000: sta.
Incyte Corporationin, Wilmingtonin, Delawaren, pohjoismaisen onkologian erikoisvalmisteisen biofarmaseuttisen yhtiön mukaan Yhdysvalloissa on noin 25 000 ihmistä, jotka elävät polysytemia-veran kanssa ja joita pidetään hallitsemattomina, koska he kehittävät vastustuskykyä tai suvaitsemattomuutta lääkehoidon, hydroksiurea .
Incyte on yhteistyössä noin 200 yhteisön ja akateemisen lääketieteellisen keskuksen kanssa tekemään tutkimuksen USA: ssa nimeltä REVEAL, joka äskettäin aloitti potilaiden ilmoittautumisen ja jonka odotetaan sisältävän 2 000 potilasta lääkärin valvonnassa tämän taudin aktiiviselle hoidolle ajanjaksoksi kolme vuotta.
Onko se syöpä tai tauti?
Polycythemia vera: lla on joitakin samanlaisia syöpäsairauksia kuin se, johon liittyy kypsymättömän solun hallitsematon jakautuminen eikä se ole kovettuva. Tietäen tämän oppimisen, että sinulla tai rakastetulla on tämä häiriö, voi ymmärrettävästi olla stressaavaa. Tiedetään kuitenkin, että tätä tilaa voidaan hallita tehokkaasti hyvin pitkiä aikoja.
National Cancer Institute määrittelee polycyythemia vera seuraavasti: "Tauti, jossa on liikaa punasoluja luuytimessä ja veressä, mikä aiheuttaa veren sakeuttamisen. Valkosolujen ja verihiutaleiden määrä voi myös lisääntyä. Lisäverisolut voivat kerääntyä pernassa ja aiheuttaa sen laajenemisen. Ne voivat myös aiheuttaa verenvuotovaikeuksia ja aiheuttaa hyytymiä verisuonissa. "
Leukemia & lymfooma -yhdistyksen mukaan ihmisillä, joilla on polysytemia vera, on hieman suurempi riski kuin yleinen väestö leukemian kehittymiselle taudin ja / tai tiettyjen perustettujen lääkehoitojen seurauksena. Vaikka tämä on krooninen sairaus, joka ei ole kovettuva, muista, että sitä voi yleensä hoitaa tehokkaasti pitkään, pitkään aikaan, eikä se yleensä lyhennä elinajanodotetta. Lisäksi komplikaatioita voidaan hoitaa ja estää lääkärin valvonnassa.
Onko se edistynyt?
Kyllä, mutta etenemisriskit ovat edelleen tutkittuja. Vaikka ihmisillä ei ehkä ole oireita monien vuosien ajan, polysytemia vera voi johtaa useiden oireiden ja merkkien kehittymiseen, kuten väsymyksen, kutinaisuuden, yöhikoilun, luiden kivun, kuumeen ja laihtumisen. Noin 30-40 prosenttia ihmisistä, joilla on polysytemia vera, on laajentunut perna. Joillakin yksilöillä se voi johtaa heikentäviin oireisiin ja kardiovaskulaarisiin komplikaatioihin. Tämän taudin taakkaa tutkitaan edelleen aktiivisesti.
Kuinka se diagnosoidaan?
Testiä, jota kutsutaan hematokriittipitoisuudeksi, käytetään sekä polysytmialääkkeiden diagnosointiin että henkilön vasteen mittaamiseen hoidossa.
Hematocrit on punasolujen osuus veressä, ja se annetaan yleensä prosentteina tai veren hemoglobiinipitoisuuden lisääntymisenä.
Terveillä ihmisillä hematokriittipitoisuus vaihtelee noin 36: stä 46 prosenttiin naisilla ja 42 - 52 prosentilla miehillä. Muita tietoja, jotka voidaan kerätä verikokeista, ovat myös hyödyllisiä diagnoosissa, mukaan lukien mutaation esiintyminen - JAK2-mutaatio - verisoluissa. Vaikka ei ole tarpeen tehdä diagnoosia, joillakin ihmisillä voi olla myös luuytimen analyysi osana työstään ja arviointia.
Miten sitä käsitellään?
Leukemia & lymphoma Societyin mukaan flebotomia tai veren poistaminen laskimosta on tavallinen hoitopäätös useimmille potilaille. Tämä voi vähentää hematokriittikonsentraatiota, mikä yleensä johtaa tiettyjen oireiden, kuten päänsärkyjen, korvien soimiseen ja huimaukseen.
Lääkehoitoon voi sisältyä aineita, jotka voivat vähentää punasolujen tai verihiutaleiden pitoisuuksia - yhdisteitä, joita kutsutaan myelosuppressiivisiksi aineiksi. Yleisimmin käytetty myelosuppressiivinen aine polycyythemia veralle on hydroksiurea, joka annetaan suun kautta. Yleisimpiä haittavaikutuksia ovat yskä tai käheys, kuume tai vilunväristykset, alaselkä tai sivukipu sekä kivulias tai vaikea virtsaaminen.
Tietoja Jakafi Polycythemia Verasta
Ruxolitinib (Jakafi) on reseptilääke, jolla hoidetaan ihmisiä, joilla on polycyythemia vera, jotka ovat jo ottaneet hydroksiureaa, eivätkä ne ole toimineet riittävän hyvin tai he eivät voineet sietää sitä. Jakafia käytetään myös tiettyjen myelofibroosien hoitoon - luuytimen arpeutumista.
FDA: n mukaan Jakafi toimii estämällä entsyymejä nimeltä Janus Associated Kinase (JAK) 1 ja 2, jotka osallistuvat veren ja immunologisen toiminnan säätelyyn. Lääkkeen hyväksyntä polysytemia-veren hoidossa auttaa vähentämään laajentuneen pernan ja splenomegalian esiintymistä sekä flebotomian tarvetta, jolla poistetaan ylimääräinen veri kehosta.
Yleisimmät haittavaikutukset, jotka liittyivät Jakafi-hoitoon osallistujien kanssa polysytemia-verassa kliinisissä kokeissa olivat alhaiset veren punasolujen lukumäärät (anemia) ja matala verihiutaleiden määrä (trombosytopenia). Yleisimpiä ei-vertaeseen liittyviä sivuvaikutuksia olivat huimaus, ummetus ja vyöruusu.