Usher-oireyhtymä voi olla syy, miksi joku, jonka tiedät, on sekä kuuroja että sokeita
Usher-oireyhtymä on häiriö, joka tavallisesti aiheuttaa sekä näkö- että kuulonvaimennuksen . Tätä perinnöllistä häiriötä pidetään autosomaalisena resessiivisenä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on toimitettava lapselle syntynyt piirre, joka syntyy tämän häiriön vuoksi. Toisin sanoen molemmilla vanhemmilla on joko häiriö tai ovat kantajia (on yksi vanhempi, joka kulkee piirteen, mutta se on lepotilassa) häiriö.
Vaikka se on harvinaista, esiintyy vain noin 4-5 potilaalla 100 000 ihmistä, sitä pidetään yleisin syy sokeuden ja kuurouden esiintymiseen, ja se on noin 50 prosenttia näistä tapauksista. On olemassa kolme erilaista Usherin oireyhtymää. Tyypit I ja II ovat valitettavasti kaikkein vakavimpia ja yleisimpiä muotoja. Tyypin III, joka on vähiten vaikea eri Usher-oireyhtymien suhteen, on vain noin 2 100 tapauksesta, ellei sinulla ole suomalaista syntyperää ja sitten se voi olla jopa 40 prosenttia tapauksista.
Geneettiset mutaatiot
Usherin oireyhtymää pidetään synnynnäistä häiriötä, mikä tarkoittaa sitä, että häiriö johtuu DNA: sta kehityksen aikana. Vaikka Usherin oireyhtymä ilmenee vasta myöhemmin elämässä, se liittyy edelleen kehitykseen ennen syntymää. DNA: n geeneissä on 11 tunnettua muutosta, jotka vaikuttavat proteiineihin, jotka voivat aiheuttaa Usherin oireyhtymää. Yleisimpiä muutoksia ovat kuitenkin:
- MYO7A - tyyppi I
- CDH23 - tyyppi I
- USH2A - tyyppi II
- CLRN1 - tyyppi III
Suurin osa geneettisiin muutoksiin liittyvistä ongelmista liittyy proteiineihin, jotka ovat välttämättömiä erikoisharjasolujen kehittämisessä sisäkorvalle (cilia) sekä silmänsä sauva- ja kartiopektoreille . Ilman sopivaa silmää (joka sisäkorvalla, tasapainolla ja kuuntelumekanismeilla on heikentynyt.
Rodin fotoreseptorit ovat valoherkkiä, joten voit silti, kun käytettävissä on vähän valoa. Kartiopektoreiden avulla voit nähdä värit ja kun valo on kirkas.
Usher-oireyhtymän oireet
Usher-oireyhtymän pääasialliset oireet ovat sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen ja näköhäiriön muoto, jota kutsutaan retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa on luonteenomaista yönäköhäiriö, jota seuraa ääreisnäköön vaikuttavia sokeita pisteitä. Tämä voi lopulta johtaa tunnelinäköön ja kaihien kehittymiseen. Oireet vaihtelevat Usherin oireyhtymän tyypin mukaan.
Tyyppi I
- yleensä kokonaan tai enimmäkseen kuuroille molemmissa korville syntymähetkestä lähtien
- tasapainoongelmia - jotka usein johtavat moottorin kehityksen viivästymiseen (istuminen, kävely jne. ...)
- RP-näköongelmia, jotka alkavat kehittyä iän iän ja kehittyvät nopeasti, kunnes sokeus on kokonaisuudessaan
Tyyppi II
- syntynyt kohtuullisella tai vaikealla kuuroudella
- syntynyt normaalilla tasapainolla
- RP - näköhäviö, joka etenee hitaammin kuin tyyppi I
Tyyppi III
- normaali kuulo syntyessään
- kuulon menetyksen voi kehittyä myöhemmin elämässä
- normaali tai lähes normaali tasapaino syntymähetkellä
- voi kehittää tasapaino-ongelmia myöhemmin elämässä
- yleensä kehittää näköongelmia jossain vaiheessa - vakavuus vaihtelee yksilöiden välillä
Usher-oireyhtymän diagnosointi
Jos sinulla on yhdistelmä kuulon heikkenemistä, näköhäviöitä tai tasapainotuksia, lääkärisi voi epäillä Usher-oireyhtymää. Erilaiset visuaaliset testit, kuten visuaaliset kenttätestit, verkkokalvon tutkimukset ja elektroretinogrammi (ERG) ovat hyödyllisiä Usher-oireyhtymän diagnosoinnissa sekä audiologian testauksessa. Elektronisymmogrammi (ENG) voi olla hyödyllistä havaita tasapainoongelmia.
Useat eri geenit (noin 11, joiden potentiaalia on havaittavissa) on yhdistetty Usherin oireyhtymään. Koska niin monet geenit, jotka ovat mukana tässä erityisessä oireyhtymässä, geneettiset testit eivät ole olleet erityisen hyödyllisiä avustamaan sairauden diagnosoinnissa.
Hoito Usherin oireyhtymälle
Usherin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Voit kuitenkin kohdistaa Usherin oireyhtymän hoidon oireiden hoitamiseen. Oireiden hoito voi perustua sinun mieltymyksiisi yhdessä lääkärisi kanssa, ja minkä tyyppinen Usherin oireyhtymä on. Erilaisia lääketieteellisiä ammattilaisia ja hoitomuotoja voi olla tarpeen eri puolilla yksilön elämää, ja niihin voi kuulua audiologeja, puheterapeutteja , fyysisiä ja ammatillisia terapeutteja, silmälääkäreitä ja paljon muuta. Seuraavat hoidot voivat olla hyödyllisiä Usher-oireyhtymän hoidossa.
Tyyppi I
Kuulolaitteet eivät yleensä ole hyödyllisiä tällaisessa Usherin oireyhtymässä. Cochlear implantit voivat olla vaihtoehto ja voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua. Varhainen diagnoosi on tärkeä, jotta voidaan opettaa vaihtoehtoisia viestintämuotoja kuten amerikkalaista viittomakieltä (ASL). Erityistä huomiota on käytettävä viestintätavan valinnassa, esimerkiksi ASL ei ehkä ole hyvä vaihtoehto henkilöille, joilla on vaikea näköhäiriö.
Tasapaino ja vestibulaarinen kuntoutus voivat olla hyödyllisiä sisäisen korvan vaikutusten hallinnassa, kuten tasapainon tai huimauksen menettämisessä. Hoitoon näön ongelmat voivat olla pistensärkijäopastus, laitteet, jotka auttavat yönäköön tai kaihileikkaukseen. Palvelueläimet, kuten opaskoira, voivat myös olla hyödyllisiä olosuhteista riippuen.
Tyyppi II
Kuulonsuojaus voi olla hyödyllinen yhdessä muiden audiologisten hoitojen, kuten keuhkoputkien implanttien, kanssa. Jotkut tutkimukset osoittavat, että A-vitamiinin lisäravinteet voivat olla hyödyllisiä RP: n etenemisen hidastaessa tyypin II ja III Usher-oireyhtymässä. Ota kuitenkin yhteys lääkäriisi, ennen kuin yrität kokeilla tätä ja varmista, että:
- eivät ole raskaana tai suunnittelevat raskautta, sillä suurilla annoksilla A-vitamiinia voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja
- älä lisää beta-karoteenia
- Älä ota enempää kuin 15 000 IU
Tyyppi III
I- ja II-tyypin hoitojen yhdistelmä oireiden vakavuuden mukaan.
Usher-oireyhtymän jatkuva tutkimus jatkuu ja tulevat hoidot tulevat saataville.
Lähteet:
Amerikan puheen kieli-kuulemistilaisuus. Usherin oireyhtymän ymmärtäminen. Käyttää: 26. elokuuta 2016 osoitteesta http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Geneettisen kotihoito. Usherin oireyhtymä. Käytetty: 26. elokuuta 2016 osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher-oireyhtymät. Seminaarit kuulemisessa, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Muut viestintähäiriöt. Usherin oireyhtymä. Käyttää: 26. elokuuta 2016 osoitteesta https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Usherin oireyhtymä. Käyttää: 26. elokuuta 2016 osoitteesta http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/