Mondini-oireyhtymän syyt ja hoito

Vähäisempi kuulemistalouden syy

Mondini-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Mondini-dysplasia tai Mondini-epämuodostuma, kuvaa tilan, jossa kohina on epätäydellinen, ja vain puolitoista kierrosta normaalin kahden ja puolen kierroksen sijaan. Ensimmäinen tapaus, jonka lääkäri Carlo Mondini kuvaili sairaalassa vuonna 1791, kertoi artikkelissa "Nuken syntymän anatominen osa". Artikkelin alkuperäiskappaleesta käännös julkaistiin vuonna 1997.

Carlo Mondinin alkuperäisessä artikkelissa oli hyvin selkeä määritelmä epämuodostumisesta, joka on hänen nimensä. Vuosien varrella jotkut lääkärit ovat käyttäneet termiä kuvaamaan muita luisen kohina-epämuodostumia. Keskusteltaessa Mondini-epämuodostumia, on tärkeätä saada selkeä kuvaus cochlean ja muiden sisäkorvan rakenteista, koska nimi "Mondini" voi olla hämmentävä.

syyt

Tämä on synnynnäinen (läsnä syntymässä) kuulovamma. Mondini-epämuodostuma ilmenee, kun sisäkorvan kehittyminen on häiriintynyt seitsemännen raskausviikon aikana. Tämä voi vaikuttaa yhteen tai molempiin korviin ja se voidaan eristää tai esiintyä muiden korvan epämuodostumien tai oireyhtymien kanssa. Sindromit, joiden tiedetään liittyvän Mondini-epämuodostumiin, ovat Pendred-oireyhtymä, DiGeorge-oireyhtymä, Klippel Feil -oireyhtymä, Fountain-oireyhtymä, Wildervanck-oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä ja tietyt kromosomaaliset trisomit.

On olemassa tapauksia, joissa Mondini-epämuodostumat on yhdistetty autosomaaliseen hallitsevaan ja autosomaaliseen resessiiviseen perinnöllisyyteen sekä eristettyyn tapahtumaan.

Diagnoosi

Mondini-epämuodostumien diagnoosi tehdään radiografisista tutkimuksista, kuten korkeiden resoluution CT-skannauksista ajalliset luut.

Kuulonsuojaus ja hoito

Mondini-epämuodostumiin liittyvä kuulohäviö voi vaihdella, vaikka se on tavallisesti syvällistä. Kuulonsuojaimia suositellaan, jos tarpeeksi jäljellä olevaa kuulemista on tarpeeksi. Tapauksissa, joissa kuulolaitteet eivät ole tehokkaita, keuhkoputkentä on onnistunut.

Muut näkökohdat

Ihmiset, joilla on Mondini-epämuodostumia, voivat olla suuremmassa vaarassa aivokalvontulehdus. Epämuodostuma voi luoda helpomman pääsyn pisteeseen aivojen ja selkäydinten ympärille. Tapauksissa, joissa on esiintynyt useita (tai toistuvat) aivokalvontulehduksen jaksot, voidaan ilmaista leikkaus tämän pistokohdan sulkemiseksi.

Mondini-epämuodostumat voivat myös vaikuttaa sisäkorvan tasapainojärjestelmään. Lapset, joilla on Mondini-epämuodostumat, saattavat ilmetä kehityksen viivästymisiä moottorin kehityksessä johtuen aivojen vähentyneestä panoksesta tasapainotusjärjestelmästä. Muissa tapauksissa tasapainoasiat saattavat näkyä vasta aikuisuuteen asti.

> Lähteet:

> Hain, T (2012). Mondini ja Michel Epämuodostumat sisäkorvasta. Huimaus ja tasapaino.

> Lo, W (1999). Mikä on "Mondini" ja mikä ero tekee nimestä? American Journal of Neuroradiology.

> Mondini C. Carlo : n pienet teokset > Mondini: > Kuollut poika syntyi anatomisesti. Am J Otol 1997; 18: 288 - 293

> Mondini-dysplasia (2012). Harvinaisten sairauksien tutkimusvirasto.