Lapset tarvitsevat rautaa heidän ruokavaliotaan, minkä vuoksi useimmat vanhemmat yrittävät varmistaa, että heidän lapsensa syövät runsaasti rautapitoisia ruokia päivittäin. Ilman rautaa ne joutuvat riskiin raudan puutosanemian varalta .
Mitä tapahtuu, jos saat liikaa rautaa?
Onneksi tämä ei ole ongelma useimmille lapsille, koska heidän kehonsa säätelee kuinka paljon rautaa ne absorboivat ja säilyttävät. Mutta jos heillä on hemokromatoosi, perinnöllinen sairaus, joka voidaan periä lapsen vanhemmilta, lapsi voi imeä liikaa rautaa, mikä johtaa siihen, että ylimääräinen rauta säilytetään lasten maksassa, sydämessä, haimassa ja muissa elimissä.
Hemochromatosis-oireet
Merkkejä, oireita ja ongelmia, jotka liittyvät hemokromatoosiin, voivat mahdollisesti sisältää:
- nivelkipu (artralgia) ja niveltulehdus
- väsymys
- vähentynyt energia
- painonpudotus
- vatsakipu
- hiustenlähtö
- sydämen vajaatoiminta, mukaan lukien sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden kardiomyopatia
- maksasairaus, suurentunut maksa (hepatomegaly), kirroosi ja maksan vajaatoiminta
- harmaa tai pronssinen ihon värimuutos
- hypotyreoosi
- diabetes
- impotenssi
- amenorrea (ajan puuttuminen)
Useimmilla lapsilla, joilla on hemokromatoosi, ei ole oireita, vaikka oireet saattavat kehittyä vasta paljon myöhemmin elämässä, kun ylimääräinen rauta kertyy kehoon.
Hemochromatosis-diagnoosi
Koska lapsilla, joilla on hemokromatoosi, ei useinkaan ole oireita, ne voivat olla vaikeita diagnosoida. Yleinen skenaario on, että vanhemmat lähisukulaiset diagnosoidaan hemokromatoosilla ja sitten koska se on geneettinen sairaus, muut perheenjäsenet suorittavat testauksen.
Joten lapsi saattaa testata lapsenlääkärin jo ennen kuin hänellä on oireita, vain hänen sukututkimuksensa vuoksi.
Hemokromatoositutkimus voi sisältää verikokeita raudan määrän mittaamiseksi lapsen kehossa, mukaan lukien etsiminen:
- kohonnut transferriinin kyllästys
- kohonnut ferritiini
- kohonnut seerumin rauta
- pienempi raudan sitomiskyky (TIBC)
Tätä kutsutaan rautapaneeliksi useimmissa laboratorioissa.
Geenitestaus hemokromatoosiin
On myös mahdollista tehdä geneettisiä testejä etsimään viallinen geeni (HFE-geeni), joka aiheuttaa perinnöllistä hemokromatoosia, mukaan lukien C282Y-, H63D- ja S65C-mutaatiot. Hedelmällisillä HFE-geeneillä, joilla on kaksi kopiota mutatoiduista HFE-geeneistä, hemokromatoosi on heikokromatoosi (heillä on suurin riski oireille, jos heillä on kaksi kopiota samasta mutatoidusta geenistä). Jos heillä on vain yksi mutatoitu gee- ni, he ovat kantoraketti ja ei kehitä hemokromatoosin oireita.
Lasten geneettisen testauksen rooli on kuitenkin hieman kiistanalainen. Muista, että American Academy of Pediatrics toteaa, että "geneettisen testauksen seurauksena sairastuvuuden tai kuolleisuuden vähenemistä ei ole osoitettu monille edellytyksille, joista on saatavissa altistustapauksia" ja että "lisääntyneen riskiaseman tuntemus voi laukaista haitalliset psykologiset vastaukset ja mahdolliset syrjivät vakuutusyhtiöt, työnantajat tai muut. "
Yleensä monien sairauksien, mukaan lukien hemokromatoosi, he suosittelevat geneettisen testauksen lopettamista, kunnes lapsi on aikuinen tai pystyy tekemään pätevä ja tietoon perustuva päätös.
Toinen hyvä syy geneettisen testauksen lopettamiseen on se, että vain noin 50% ihmisistä, jotka testattavat positiivisia hemokromatoosiin, todella joutuvat oireisiin.
Toisaalta kansallisen ihmisen genomitutkimuslaitoksen asiantuntijat toteavat, että "varhaisen diagnoosin ansiosta varhaista hoitoa ja tehokasta sairauksien hoitoa voi olla hyödyllistä vaarassa olevien lasten tunnistamisessa". He väittävät myös, että "geneettistä testausta pidetään hyödyllisenä pariskunnille, jotka suunnittelevat perheen syntymistä."
Yleensä lapsia on yleensä harkittava vain hemokromatoosin testaamiseksi, jos:
- molemmilla vanhemmilla on hemochromatosis (lapsella on myös hemochromatosis)
- yksi vanhempi on hemokromatoosi ja toinen on hemokromatoosiin liittyvä kantaja (50%: n todennäköisyydellä lapsella on hemokromatoosi)
- Molemmat vanhemmat ovat hemokromatoositekijöitä (25%: n todennäköisyys lapselle on hemokromatoosia)
Kun vanhempi ei ole käytettävissä geneettiseen testaukseen, voit arvioida henkilön riski saada geenit hemokromatoosiin riippuen siitä, mikä perheenjäsen on hemokromatoosi:
- jos tädellesi tai setäsi on hemokromatoosia, niin sinulla on mahdollisuus saada molemmat geenit hemokromatoosiin noin 1%
- jos joku vanhemmillasi on hemokromatoosia, niin sinulla on mahdollisuus saada molemmat geenit hemokromatoosiin noin 5%
- jos veljellesi tai sisaresi on hemokromatoosia, niin sinulla on mahdollisuus saada molemmat geenit hemokromatoosiin noin 25%
Ja muista, että monet asiantuntijat suosittelevat, että geneettiset testit varataan aikuisten perheenjäsenille, joilla on hemokromatoosia, eikä tehdä geneettisiä testejä lapsille perheessä.
Lisäksi, jos yhdellä vanhemmalla on hemokromatoosi ja sitten muulla vanhemmalla on geenitestaus ja osoitettu olevan negatiivinen hemokromatoosi-geeneille, lapsen todennäköistä ei tarvitse testata, koska hän on vain kantaja. Jos yksi vanhempi on liikenteenharjoittaja ja toinen vanhempi on negatiivinen, jossain vaiheessa lapsi saattaa kokeilla, onko hän kuljettaja vai ei.
Hemokromatosis-hoidot
Hemokromatosis-hoidon pääasiallinen hoito on terapeuttinen flebotomi, jossa potilaalla on noin viiden minuutin verran poistettua verestä (noin 500 ml). Koska runsaasti rautaa ruumiissaan on heidän verensä, tämä on hyvä tapa saada ylimääräistä rautaa ulos kehostaan, mikä pitää yhä enemmän verta.
Muita hoitoja voivat olla chelation-hoito deferoksamiinin kanssa ja raa'an raudan ravintoaineiden rajoittaminen, rauta-vitamiinit, rauta-imeytyminen (C-vitamiini), alkoholi ja raakamakkarat (koska bakteerien infektiot ovat raakakakkaroissa) .
Mitä tietää perinnöllisestä hemokromatoosista
Muita perinnöllisiä hemokromatoosia käsitteleviä asioita ovat muun muassa:
- Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, ja se on yleisin ihmisillä, joilla on pohjoiseurooppalainen perinnö.
- Yksi 8-12-vuotiasta ihmistä on hemokromatoositekijä, mutta koska molempien vanhempien on oltava kantoaaltoja ja jokaisen on siirrettävä hemokromatoosit geenille lapselleen, riski hemokromatoosin kehittymisestä on vähäistä useimmille lapsille.
- Jos lapsella on riski saada hemokromatoosi ja päätät lykätä geneettistä testausta, voit harkita säännöllistä verikokeiden tekemistä (kahden tai viiden vuoden välein), mukaan lukien seerumin raudan, TIBC: n, transferriinin kyllästymisen ja ferriittitason, jotta varmistetaan, että hän on älä kehitä merkkejä raudan ylikuormituksesta.
- Muita hemokromatoosityyppejä ovat nuorten hemokromatosis ja vastasyntyneen hemokromatoosi.
- Maksan biopsiaa, joka mittaa raudan määrää maksassa, saattaa olla tarpeen tehdä, jos lapsella on tai epäillään olevan hemokromatoosi.
Hematologi ja / tai gastroenterologi voivat olla hyödyllisiä, jos luulet lapsellesi olevan vaarassa hemokromatoosi.
Lähteet:
Heeney MM. Raudan homeostaasi ja perinnölliset raudan ylikuormitushäiriöt: yleiskatsaus. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379 - 403
Hoffman: Hematology: Perusperiaatteet ja käytäntö, 4th ed.
Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos. Oppiminen perinnöllisestä hemokromatoosista. Käytettiin toukokuussa 2016.
Nelson et ai., American Academy of Pediatrics Bioetiikan komitea: eettiset kysymykset pediatrian geneettisellä testauksella. Pediatrics (2001) 107: s. 1451-1455.