Klinefelterin oireyhtymä 47, XXY

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä tai 47, XXY ?:

Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jossa miehellä on ylimääräinen X-kromosomi. Joitakin Klinefelter-hoitoon liittyviä sairauksia ovat kilpirauhasen vajaatoiminta, hedelmättömyys, kivesten syöpä ja lisääntynyt riski urospuolisesta rintasyövästä.

Mitkä ovat oireita ?:

Kromosomit ja Klinefelterin oireyhtymä, 47XXY:

Ihmisillä on tyypillisesti kaksi sukupuolikromosomia kussakin solussa. Naisilla on kaksi X-kromosomia, ja miehillä on yksi X ja yksi Y. Miehet, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, useimmiten ovat yksi ylimääräinen kopio X-kromosomista, yhteensä 47 kromosomia solua kohden; Tätä kutsutaan (47, XXY). Joillakin Klinefelterin oireyhtymillä olevilla miehillä on ylimääräinen X-kromosomi vain joissakin soluissaan; tätä kutsutaan "mosaiikiksi 46, XY / 47, XXY". X-kromosomin ylimääräiset kopiot häiritsevät miesten seksuaalista kehitystä ja kivesten toimintakykyä, mikä selittää joitain yllä mainituista ehdoista.

Klinefelterin oireyhtymä:

Klinefelterin oireyhtymä ei ole perinnöllinen tilanne, mutta tapahtuu satunnaisesti. Se on yleensä seurausta virheestä, joka tapahtuu solujen jakautumisen aikana munasolujen tai siittiösolujen muodostumisen aikana. Esimerkiksi munasolu tai sperma-solu voi olla ylimääräinen kopio X-kromosomista väärän solujen jakautumisen seurauksena.

Jos jokin näistä soluista on mukana konseptissa, tulos on lapsi, jolla on ylimääräinen X-kromosomi kussakin kehon soluissa. Kun solujen jakautuminen tapahtuu sikiön kehityksen aikaisessa vaiheessa (eikä ennen lannoitusta), tulos on mosaiikki, mikä tarkoittaa sitä, että kukaan kehossa olevalta solulta ei vaikuta.

Vaikutus mieheen:

Koska 47XXY ei välttämättä ole läsnä jokaisessa solussa kehossa, jokainen tapaus on erilainen. Kaikki oireet saattavat näkyä, ja monet tapaukset eivät ole havaittavissa. Yleisimpiä huolenaiheita ovat:

hoidot:

Testosteroni voidaan antaa terapeuttisesti kehon kehityksen edistämiseksi, koska mies etenee kypsyyteen. Jos testosteronia annetaan Klinefelterin oireyhtymälle, sitä on jatkuvasti noudatettava koko eliniän ajan.

Hormonaalinen hoito ei paranna hedelmällisyyttä, mutta kivesten sperman poisto ja in vitro lannoitus voivat johtaa raskauteen.

Jos kypsällä uroksella on ahdistusta seksuaalisesta identiteetistä tai seksuaalisesta häiriöstä, ammatillinen neuvonta voi auttaa.

Suhde gynekomastiaan ja miesten rintasyöpään:

Klinefelterin oireyhtymä liittyy suurempaan riskiin kehittää rintasyöpä. Gynecomastia (prominent rinnat uroksessa) on yksi Klinefelterin oireyhtymän oire. Rintasyövän lisääminen lisää rintasyövän riskiä.

Viitteet:

Kansalliset terveysalan laitokset. Mikä on Klinefelterin oireyhtymä? Klinefelterin oireyhtymän ymmärtäminen. Päivitetty viimeksi: 15. elokuuta 2006. Mitä on Klinefelterin oireyhtymä?

American Association for Klinefelterin oireyhtymä Information & Support. Klinefelterin oireyhtymän opas (PDF-asiakirja). Viimeksi tarkistettu päivämäärä: 2005. Klinefelterin oireyhtymän opas