Lynch-oireyhtymä tai perinnöllinen nonpolyposis-kolorektaalisyöpä (HNPCC) lisää paksusuolen ja muiden syöpien kehittymisen riskiä. Sairaanhoito ja kattava syövän seulontaohjelma voivat hallita näitä riskejä.
Lynchin oireyhtymä (HNPCC), genetiikka ja perinnölliset paksusuolen syövät
Noin 75% paksusuolen syövistä on satunnaisia tapauksia . Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole tunnettua geneettistä syytä tai dokumentoitua sukututkimusta yksilölle, jolla on taudin diagnosointi.
Muita syitä paksusuolen syöpä on Lynch oireyhtymä tai perinnöllinen nonpolyposis kolorektaalinen syöpä (HNPCC).
Lynch-oireyhtymän osuus on 2-7% Yhdysvalloissa diagnosoiduista kolorektaalisista syöpätapauksista . Koska noin 160 000 ihmisestä diagnosoidaan vuosittain paksusuolen syöpä, tämä tarkoittaa, että 3200 - 11 200 näistä paksusuolen syöpätapauksista johtuu Lynch-oireyhtymästä.
Lisääntyneen paksusuolen syövän riskin lisäksi Lynch-oireyhtymän ihmisillä voi olla lisääntynyt riski kehittää muita syöpätapahtumia, mukaan lukien peräsuolen, mahalaukun, ohutsuolen, maksa- ja munuaiskuoren kanavien, ylemmän virtsateiden, aivojen, ihon, eturauhasen, kohdun endometrium) ja munasarjat. Lynch-oireyhtymää omaavilla perheillä on tyypillisesti vahva perhesuhde syöpään. Kun geneettinen testaus on yleistymässä, monet näistä perheistä ovat tietoisia siitä, että niillä on geneettiset muutokset, jotka aiheuttavat Lynch-oireyhtymää.
Tämä on myös syy, että on tärkeää kirjoittaa sukututkimuksesi.
Ihmiset eivät useinkaan ajattele eräitä syöpiä perinnöllisiksi, mutta yhdistettynä linkki ilmestyy.
Miten Lynch-oireyhtymä on peritty?
Lynchin oireyhtymä on siirtynyt vanhemmilta lapsille muutosten seurauksena neljässä geenissä: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Geenit ovat käsikirja ihmiskehon rakentamisessa ja käyttämisessä.
Lähes jokainen solu ruumiissamme sisältää kaksi kopiota jokaisesta geenistä. Yksi kopio tulee äidistasi ja yksi kopio tulee isältäsi. Tällä tavoin jos äidillä tai isällä on muutoksia yhdessä tai useammassa Lynch-oireyhtymää aiheuttavasta geenistä, he voivat siirtää nämä muutokset lapsilleen, kun he kulkevat niiden geenien mukana.
Joissakin sairauksissa, jos toinen kahdesta geenikopiosta on vaurioitunut tai puuttuu, toinen, hyvä kopio toimii normaalisti eikä tauti tai sairauden riski ole suurempi. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi kuvaksi .
Muiden sairauksien, mukaan lukien Lynch-oireyhtymä, jos yksi kopio parista geenejä on vaurioitunut tai puuttuu, tämä riittää lisäämään riskiä tai aiheuttamaan sairautta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi malliksi. On kuitenkin tärkeää muistaa, että vain korkeampi syöpävaara periytyy Lynch-oireyhtymän ihmisillä. Syöpä itsessään ei ole peritty eikä kaikki, joilla on Lynchin oireyhtymä, kehittävät syöpäsairauksia.
Lynchin oireyhtymän ohella on muita geneettisiä yhteyksiä paksusuolen syöpään, jotka ovat tärkeitä ymmärtää ja on todennäköistä, että entistä enemmän yhteyksiä löydetään lähitulevaisuudessa.
Paras puolustus
Onneksi elämme aikakaudella, jossa sinun ei tarvitse vain odottaa ja nähdä.
On olemassa keinoja arvioida genetiikkaa, ja vaikka jollakin on geneettinen riski, opimme lisää muista tavoista pienentää tätä riskiä. Ottaa perheen historia syöpä ei ole aina huono asia, kun se antaa ihmisille mahdollisuuden hoitaa terveyttään. Esimerkkinä tästä on rintasyöpä, josta noin 10%: lla on geneettinen yhteys. Naiset, joilla on sukututkimus, varmistavat usein, että heidät on suojattu, ja älä odota, että kertakirjaus olisi tarkistettava. Jos he kehittävät syöpäsairauksia, he voivat näin ollen löytää aikaisemmin kuin 90-prosenttisen henkilön kohdalla, joka on vähemmän huolissaan perhehistorian puutteesta.
Ajatteleminen tällä tavalla altistavalla tavalla on auttanut joidenkin ihmisten selviytymään paremmin heidän riskeistään.
Geneettinen neuvonta
Jos huomaat, että sinulla on Lynch-oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa siitä, että olet saanut tiedon geneettisestä neuvonantajasta. Lääkäri voi auttaa sinua löytämään pätevän geneettisen neuvonantajan alueellasi tai voit hakea geneettisten neuvontaresurssien löytämistä Geneettisten neuvonantajien verkkosivuilta. Geneettisen neuvonantajan näkeminen on tärkeä, koska kaikki muutokset vaikutuksen kohteena oleviin geeneihin eivät johda saman syöpäriskin tasoon. Jotkut muutokset voivat lisätä riskin vain vähän, kun taas muut muutokset voivat suuresti lisätä syöpäriskiä. On tärkeää tuntea oma henkilökohtainen riski, jotta voit kehittää suunnitelman hallita sitä.
Syöpäseulonta
Toinen tärkeä vaihe, jonka voit ottaa, on keskustella lääkärisi kanssa syöpäseulontasuunnitelmasta. Monien syöpätyyppien, mukaan lukien paksusuolen syövän, helposti saatavilla olevat seulontatestit ovat saatavilla. Ja jopa syöpätyypeille, joilla ei ole nimeämää seulontatestiä, työkaluja, kuten CT-skannauksia ja MRI-testiä, voidaan käyttää etsimään syöpä aikaisemmissa vaiheissa, kun se on parasta.
Koska nimi perinnöllinen nonpolyposis kolorektaalinen syöpä viittaa siihen, tämä tila lisää paksusuolen syöpäriskiä ilman että aina lisääntyy polyyppien riski. Polyypit ovat paksusuolen kasvaimia, joita ei hoideta, voivat kehittyä paksusuolen syöpään. Tämä ei tarkoita, että ihmiset, joilla on Lynch-oireyhtymä, eivät koskaan saa polyyppejä. Se osoittaa yksinkertaisesti, että ne kehittävät paremmin paksusuolisyöpä kehittämättä ensin polyyppejä. Tästä syystä tämän taudin kolonoskopia-seulonta voi olla haastavampi, mutta tutkimus tukee sitä, että kolonoskopia todella havaitsee Lynch-oireyhtymään liittyvät paksusuolen syöpät. Kolonoskopia on tärkeä osa Lynch-oireyhtymän hoitoa.
Sinun on todennäköisesti suojattava nuoremmasta iästä alkaen ja useammin kuin ihmisillä, joilla ei ole Lynch-oireyhtymää. Vaikka tämä voi tuntua erittäin vakavalta haitoilta, se on yksi parhaista tavoista hallita lisääntynyttä syöpäriskiä, mukaan lukien paksusuolen syöpä.
On hyviä uutisia
Vaikka kukaan ei halua Lynchin oireyhtymää, on olemassa yksi hyviä uutisia tästä geneettisestä tilasta. Vuonna 2008 italialaiset tutkijat julkaisivat tutkimuksen, jossa osoitettiin, että Lynch-oireyhtymän kolorektaalisyöpäpotilaat tekevät paljon paremmin kuin muut paksusuolisyöpäpotilaat. Lynch-oireyhtymän ihmisillä on huomattavasti parempi selviytyminen, kun 94% näistä potilaista on edelleen elossa viiden vuoden kuluttua diagnoosin jälkeen verrattuna 75 -vuotiseen eloonjäämisnopeuteen niillä, joilla on satunnaista paksusuolisyöpää . On olemassa useita mahdollisia syitä, jotka vaihtelevat aikaisemmasta havaitsemisesta Lynch-oireyhtymässä olevilla ihmisillä, koska heillä on parempaa saada paksusuolen syövän seulonta eri paksusuolisyöpäbiologian eroista. Kummassakin tapauksessa tämä on rauhoittava uutinen.
Lähteet
Kivunväri-syöpäsektori. Lynch-oireyhtymä. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene-arvostelut. Perinnöllinen ei-polyposis paksusuolen syöpä. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Geneettinen ja harvinaiset tautitiedotuskeskus. Käytetty: 21.2.16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Lynch-oireyhtymän tapauksen valvonta kolonoskopiaan. Paksusuolentulehdus, 2009 11: 131-32.
National Institutes of Health. Lynch-oireyhtymä. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome