Geneettinen rooli ei ole täysin tunnettua kärsineillä perheillä
Geenitekniikalla on todennäköisesti rooli kaikentyyppisissä Parkinsonin taudeissa . Vaikka sinulla on erityinen genetiikan yhdistelmä, se voi lisätä taudin riskiä, mutta se ei välttämättä tarkoita sitä, että saat sen.
Noin 15-25 prosenttia Parkinsonin tautia sairastavilla ihmisillä on perhesuhteessa sairaudesta, joko välitön tai toisen asteen suhde.
Yhden tai useamman näistä sukulaisista saattaa Parkinsonin tautiin hieman suurempi riski, mutta silti ei ole mitään takeita siitä, että kehität häiriötä.
Sitä vastoin, jos sinulla on Parkinsonin tauti, sen ei pidä viitata siihen, että jokainen lapsesi tai isovanhemmat saavat taudin. Se vain osoittaa, että heidän riskinsa on hieman suurempi kuin ilman sukututkimusta.
Loppujen lopuksi useimmissa Parkinsonin tautitapauksissa ei ole mitään tunnettua syytä (johon viitataan joko idiopaattisena tai satunnaisena sairaudena). Vaikka on olemassa muotoja, jotka näyttävät kulkevan perheissä, ne muodostavat pienen osan tapauksista - noin viisi - 10 prosenttia.
Parkinsonin tautiin liittyvät keskeiset geneetiset mutaatiot
On olemassa sellaisia Parkinsonin tauteja, jotka näyttävät vaikuttavan geneettisiin puutteisiin, jotka ovat perheissä. Meillä on taipumus nähdä tämä alkuvaiheessa sairauden muodoissa, joissa oireet näyttävät paljon kauemmin kuin keskimäärin 60-vuotiaana .
Perinnöllisen parkinsonismin yhteydessä oleva geneettinen mutaatio on ns. SNCA-geenissä . Tämä on geeni, joka liittyy alfa-synukleiiniproteiinin tuotantoon, joka on biomolekyyli, joka voi vaikuttaa epänormaaliin hermosoluihin. Vaikka yleinen väestö on harvinaista, SNCA-geenimutaatio on tunnistettu noin kahdessa prosentissa Parkinsonin taudista kärsivistä perheistä.
Vuonna 2004 tutkijat löysivät samanlaisen geneettisen mutaation useissa perheissä, joissa useat jäsenet olivat kärsineet. Ns. LRRK2-mutaatio liittyy nykyään noin yhdestä kahteen prosenttiin kaikista Parkinsonin taudeista , jotka vaikuttavat enimmäkseen juutalaisiin, Ashkenaziin, Pohjois-Afrikan arabi-berberiin tai baskiin.
Toinen mutaatio, johon liittyy GBA-geeni, tiedetään jo aiheuttaneen Gaucherin taudin (perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista mustelma, väsymys, anemia ja maksan ja pernan laajentuminen). Tutkimus on sen jälkeen osoittanut, että GBA-mutaatio on läsnä merkittävässä määrin ihmisiä, joilla on Parkinsonin tauti, mikä viittaa mutaation ja taudin väliseen syy-yhteyteen.
Genetiikka ja ympäristötekijät
Ympäristötekijät ovat myös merkittäviä Parkinsonin taudin kehittäjiä ja voivat joissakin tapauksissa toimia yhdessä genetiikan kanssa häiriön aikaansaamiseksi . Vuonna 2004 tehty tutkimus osoitti, että ihmiset, joilla oli CYP2D6-geenin mutaatio ja altistuvat torjunta-aineille, olivat kaksi kertaa todennäköisemmin Parkinsonin taudinaiheuttajia.
Itsestään torjunta-aineet, metalleja, liuottimia ja muita myrkyllisiä aineita on liitetty löyhästi Parkinsonin tautiin. Mutta mielenkiintoista on, että niillä, joilla oli CYB2D6-mutaatio ja jotka eivät olleet alttiina torjunta-aineille, ei havaittu olevan minkäänlaista suurempaa riskiä kehittää häiriö.
Word From
Vaikka sinulla ei tällä hetkellä ole suoraa hyötyä, geneettisen testauksen tulokset voivat auttaa Parkinsonin tutkimusta lisäämään tutkijoiden ymmärtämään paremmin tautia ja kehittämään uusia hoitoja. Vaikka testattava valinta on henkilökohtainen, se voi olla hyödyllistä, jos on ollut useita perheenjäseniä tai jos sinulla on suuri riski etnisen alkuperän perusteella.
Lähteet:
> Lesage, S. ja Brice, A. "Parkinsonin tauti: monogeenisistä muodoista geneettisiin herkkyyskertoihin". Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et ai. Parkinsonin tauti: Diagnoosi ja kliininen hoito (2. painos). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.