Parkinsonin taudin genetiikan testaus voi olla tärkeässä asemassa diagnoosissa
Geenitestaus Parkinsonin taudissa voi olla tärkeä rooli sairauden diagnosoinnissa. Tutkijat toivovat, että genetiikan tarjoama tietämys auttaa viime kädessä hidastamaan tai lopettamaan sen etenemisen.
Geenejä kuljetetaan DNA: sssa, perintöyksiköinä, jotka määrittävät piirteet, jotka kulkeutuvat vanhemmista lapseen. Me periimme noin 3 miljardia paria geenejä äideiltä ja isiltä.
He määrittelevät silmämme värin, kuinka pitkä me voimme ja joissakin tapauksissa riski, jolla meillä on kehitettäessä tiettyjä sairauksia.
Lääkärinä tunnen roolin, jota genetiikka vaikuttaa määrittelemällä terveytemme. Vaikutusaste, jonka geenit vaihtelevat sairaudesta riippuen, mutta sekä ympäristötekijät että genetiikka edesauttavat jossain määrin sairauden kehittymistä.
Genetiikan testaus Parkinsonin taudissa
Parkinsonin taudissa suurin osa tapauksista on mitä kutsumme satunnaisesti ilman tunnistettavia syitä. Nämä "ei-perhesuomalaiset" tapaukset merkitsevät, ettei mikään muu perheenjäsenellä ole Parkinsonin tautia. Kuitenkin noin 14 prosenttia Parkinsonin taudista kärsivillä ihmisillä on ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, sisar tai lapsi), joka myös elää taudin kanssa. Näissä perinnöllisissä tapauksis- sa mutatoidut geenit, jotka aiheuttavat tämän taudin, voidaan periä joko dominanttikuviona tai recessive.
Monet kohdennetut sukulaiset eri sukupolvissa ovat tavallisesti perheissä, joilla on hallitseva Parkinsonin geeni. Esimerkki tällaisesta perinnöstä on geneettinen mutaatio SNCA, joka johtaa proteiinin tuottamiseen, jota kutsutaan alfa-synukleiiniksi. Tämä proteiini muodostaa Lewyn ruumiit, jotka löytyvät Parkinsonin yksilöiden aivoista.
Muut mutaatiot - LRRK2, VPS35 ja EIF4G1 - ovat myös perinyt hallitsevasti.
Sitä vastoin Recessive-mutaatiot, jotka toimivat Parkinsonin taudin kehittymiselle riskitekijänä, edustavat tapauksia yhden sukupolven aikana, kuten sisaruksia. Geneettiset mutaatiot PARKIN, PINK1 ja DJ1-geenit ovat esimerkkejä tämän tyyppisestä perinnöstä.
Nämä ovat joitain tunnettuja mutaatioita, mutta niitä on enemmän, jotka löytyvät jatkuvasti. Muista kuitenkin, että useimmilla geneettisillä muodoilla on alhainen ilmaisu tai läpäisykyky, joka pohjimmiltaan tarkoittaa sitä, että koska sinulla on geeni, se ei tarkoita, että saat Parkinsonin. Myös LRRK2-mutaatioiden tapauksessa, jotka ovat luonteeltaan dominantteja, geenin läsnäolo ei ole yhtä tasainen taudin kehittymisen kanssa.
Milloin geneettinen testaus Parkinsonin taustalle tehdään?
Lääkärisi voi ehdottaa, jos Parkinsonin taudin diagnoosi tulee nuorena (alle 40-vuotiaana), jos sukututkimuksia sukututkimuksillasi on diagnosoitu samoin tai jos sinulla on suuria riskejä perinnöllisestä Parkinsonin taustasta. etnisyys (ne, joilla on Ashkenazi-juutalaisia tai pohjois-afrikkalaisia taustoja).
Mikä on kuitenkin hyötyä testauksen tekemiselle tällä hetkellä?
Tiedot voivat olla tärkeitä joidenkin yksilöiden perhesuunnittelua varten, vaikka, kuten sanoin, vaikka geeni läpäisi sen, se ei välttämättä ole yhtä tasainen kuin taudin kehitys. Vaara on kuitenkin suurempi määräävässä geneettisessä mutaatiossa verrattuna recessive-arvoihin, keskimäärin, jos henkilöllä on ensimmäisen asteen suhteellinen Parkinsonin tauti (eli vanhempi tai sisarus), heidän taudin kehittymisriski on 4-9 prosenttia enemmän kuin väestöstä.
Muista, että testattavan henkilön tällä hetkellä Parkinsonin taudin hoidossa ei ole muutoksia geneettisiin löydöksiin. Tulevaisuudessa kuitenkin, kun hoidot hidastavat taudin puhkeamista tai estävät sen kehittymisen kokonaan, vaarallisten ihmisten tunnistaminen on erittäin tärkeää.
Genetiikan testaus ja tutkimukset Parkinsonin taudista
Vaikka tällä hetkellä ei voi olla suoraa hyötyä, geneettisen testauksen tulokset voivat auttaa Parkinsonin tutkimusta lisäämään tutkijoiden paremmin ymmärtämään tautia ja kehittämään näin uusia hoitoja. Esimerkiksi mutaatio geenissä, joka koodaa proteiini-alfa-synukleeniä (SNCA), johtaa tietyn tyyppiseen familiaaliseen Parkinsonin tautiin. Vaikka tämä mutaatio on vain pieni osa tapauksista, tällä muunnelulla on ollut laajempia vaikutuksia. Tutkimus tästä geneettisestä mutaatiosta johti siihen havaintoon, että alfa-synukleiinit kokoontuvat yhteen Lewy-elinten muodostamiseksi, jotka on johdonmukaisesti löydetty kaikkien Parkinsonin tautia sairastavien yksilöiden aivoista, ei vain SNCA-mutaatiosta. Siten yksi geenimutaatio on johtanut kriittiseen löydöksiin Parkinsonin tutkimuksessa.
Geneettinen testaus on hyvin henkilökohtainen päätös, mutta varoittava huomautus: aina, kun geneettistä testausta pidetään, etenkin sairaustilassa, jossa geneettisiin löydöksiin perustuvaa hoitoa ei muuteta, olisi suositeltavaa nähdä genetiikan neuvonantaja keskustellakseen vaikutuksista tällä tiedolla on sinulle potilas ja perheesi.
Viitteet:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsonin tutkimukset: geneettinen testaus ja sinä." Parkinsonin tutkimukset: geneettinen testaus ja sinä . Parkinsonin tauti -säätiö (PDF), 26. maaliskuuta 2013. Web. 29. maaliskuuta 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetics: säätiö tulevaisuuden Parkinsonin hoidoille." - Parkinsonin tauti -säätiö (PDF) . Parkinsonin taudin säätiö, Winter 2012. Web. 29. maaliskuuta 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsonin genetiikka." Parkinsonin genetiikka . Euroopan Parkinsonin tautien yhdistys, verkko. 29. maaliskuuta 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons