Tuberous sclerosis kasvattaa autismi-riskiä

Tuberkuloosi (TSC) on harvinainen lääketieteellinen häiriö. Se on harvoin mainittu suhteessa autismiin, mutta tosiasiassa useimmilla TSC: n ihmisillä on tosiasiallisesti diagnosoitu autismin taudinhäiriö. NIH: n mukaan:

Tuberkuloosi (TSC) on harvinainen geneettinen sairaus, joka saa hyvänlaatuiset kasvaimet kasvamaan aivoissa ja muissa elintärkeissä elimissä, kuten munuaisissa, sydämessä, silmissä, keuhkoissa ja ihossa. Se vaikuttaa yleensä keskushermostoon. TSC: llä usein esiintyvien hyvänlaatuisten kasvainten lisäksi muita yleisiä oireita ovat kouristuskohtaukset, henkinen hidastuminen, käyttäytymisongelmat ja ihon poikkeavuudet.

Yhteys TSC: n ja autismin välillä

Noin 50% kaikista ihmisistä, joilla on diagnosoitu TSC, on myös diagnosoitu autismi. TSC: llä voi olla diagnostisesti diagnosoitu jopa 14% autististen taajuuksien häiriöistä ja kouristuskohtauksista. Tutkijat eivät ole täysin varma siitä, miksi autismi ja TSC näyttävät olevan yhteydessä toisiinsa, mutta TC Alliancen mukaan viimeaikaiset havainnot osoittavat, että TC:

... on epänormaaleja tapoja, joilla aivojen eri osat yhdistyvät toisiinsa, paitsi ajallisiin lohkoihin myös monissa muissa aivojen osissa. Nämä epänormaalit liitokset, jotka ovat mukuloista riippumattomia, liittyvät ASD: hen lapsilla ja aikuisilla, joilla on TSC. Lisäksi monet tutkimukset ovat osoittaneet, että kouristuskohtaukset ja erityisesti kouristuskohtaukset ovat varhaisessa vaiheessa liittyneet viivästyneeseen kehitykseen ja ASD: hen. Siksi on todennäköistä, että tekijät vaikuttavat paljon suurempaan ASD: n mahdollisuuteen.

Vaikka tämä uusi tieto ei olekaan selvää, aiheuttavatko kohtaukset autismiin vai ovatko kohtaukset todella oireita, jotka aiheuttavat myös autismia.

TSC: n tunnistaminen ja diagnoosi

TSC voidaan periä vanhemmalta. Useimmat tapaukset johtuvat kuitenkin spontaaneista geneettisistä mutaatioista. Toisin sanoen lapsen geenit muuntuvat, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei ole TSC: tä tai viallista geeniä. Kun TSC on peritty, se tulee yleensä vain yhdestä vanhemmasta. Jos vanhemmalla on TSC, jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus kehittää häiriö.

Lapset, jotka periytyvät TSC: llä, eivät ehkä ole samoja oireita kuin vanhempansa, ja heillä voi olla joko lievempi tai vakavampi häiriön muoto.

Useimmissa tapauksissa TSC: n tunnistamisen ensimmäinen merkki on kohtausten tai viivästyneen kehityksen läsnäolo. Muissa tapauksissa ensimmäinen merkki voi olla valkoisia laastareita iholla. TSC: n diagnosoimiseksi lääkärit käyttävät aivojen CT- tai MRI-skannauksia sekä sydämen, maksan ja munuaisten ultraääntä.

Kun lapsi on diagnosoitu TSC: llä, on tärkeää olla tietoinen siitä voimakkaasta mahdollisuudesta, että hän myös kehittää autismi. Vaikka molempien häiriöiden oireet eivät ole päällekkäisiä, ne eivät ole identtisiä - ja autismin varhainen hoito voi johtaa myönteisimpiin tuloksiin.

Lähteet:

> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet", NINDS. NIH-julkaisu nro 07-1846

> Hunt A, Shepherd C. Autismien esiintyvyystutkimus tuberkuloosista. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.

> Smalley SL. Autismi ja tuberkuloosi. J Autism Dev Disord. 1998, 28 (5): 407-14.