Onko autismi todellakin geneettinen häiriö , joka johtuu osittain vanhempien vanhempien seurauksena? Isossa mittakaavassa sijaitseva Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) -organisaatio Long Islandissa, NY, kertoo, kyllä, ehkä.
Juurtunut syy autismiin
Tiimin tutkimuksen mukaan perinnöllisyyden ja spontaanin geneettisen mutaation yhdistelmä on useimmissa autismiin liittyvissä tapauk- sissa.
Mielenkiintoisimmillaan (ja ehkä häiritsevästi) nämä geneettiset mutaatiot saattavat johtua yhteiskunnallisesta suuntauksesta kohti lapsia myöhemmin elämässä. Lisäksi jotkut äidit, sanoo tutkijat, voivat kuljettaa autismin geenin, joka ei näytä sen vaikutuksia, ennen kuin se siirretään - yleensä miespuoliselle lapselle.
Tämä on monimutkainen havaintojoukko, ja sitä on vaikea sulattaa ilman muita selityksiä. Kenny Ye, yksi hankkeen ensisijaisista tutkijoista, ystävällisesti suostui antamaan maallikkolaisen kuvauksen joukkueen havainnoista:
Selvennykseksi arvioimme, että suurin osa autismin tapauksista (noin 2/3, tai, konservatiivisesti 50%) aiheutuu uudesta mutaatiosta (joka ei ole vanhempien genomissa, vaan tapahtui spermassa ja munissa). Tällaiseen mutaatioon voi liittyä monia riskitekijöitä, kuten vanhempien ikä, ympäristön altistuminen, elämäntyyli jne. Uskon, että kasvava vanhempien ikä on autismisen kasvun takana. Ja tärkeä tuleva tutkimus on tunnistaa muut riskitekijät.
Autismin tapausten vähemmistö (noin 1/3) johtuu muusta kuin yksi vanhemmista (oletamme useimmiten äidistä). Jälkeläisillä on 50 prosentin mahdollisuus periä se .... Vanhemman (todennäköisesti äiti) [saisi] hankkia tällaiset mutaatiot, mutta [ei] näyttäisikään vakavia oireita.
Jatkotutkimuksella, Ye uskoo, voi olla mahdollista luoda geenitesti autismille noin viiden vuoden kuluessa.
"Tulosepävarmuuden takia", hän sanoo, "en usko, että sitä olisi käytettävä alkuvaiheen testaukseen kuin Down-oireyhtymään, vaan pikemminkin varhaisen puuttumisen välineenä."
Lähteet:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html