Peritty tauti aiheuttaa äärimmäisen auringon herkkyyttä
Xeroderma pigmentosum (XP) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa äärimmäistä herkkyyttä ultraviolettivalolle (UV). UV-valo vahingoittaa geneettistä materiaalia ( DNA ) soluissa ja häiritsee normaalia solutoimintoa. Normaalisti vaurioitunut DNA korjaa kehon, mutta XP: n ihmisten DNA-korjausjärjestelmät eivät toimi kunnolla. XP: ssä vahingoittunut DNA kasvaa ja vahingoittaa kehon soluja, erityisesti ihon ja silmien kohdalla.
Xeroderma pigmentosum periytyy autosomaaliseen resessiiviseen kuvioon . Se vaikuttaa sekä etnisten taustojen miehiin että naisiin. XP: n arvioidaan esiintyvän 1: llä 1 000 000 yksilöllä Yhdysvalloissa. Joillakin alueilla maailmaa, kuten Pohjois-Afrikka (Tunisia, Algeria, Marokko, Libya, Egypti), Lähi-itä (Turkki, Israel, Syyria) ja Japani, XP esiintyy useammin.
Ihon oireet
Ihmiset, joilla on xeroderma pigmentosum, ovat iho-oireita ja muutoksia olemasta auringossa. Näihin voivat kuulua:
- epätavallisen voimakkaat auringonpolttajat, jotka voivat sisältää rakkuloita vain auringossa lyhyessä ajassa
- auringonpolttama kestää paljon odotettua kauemmin, joskus useita viikkoja
- kehittää paljon pisamia varhaisessa iässä
- liiallinen kuiva iho (kseroosi)
- karkeat ihon kasvut (aurinko keratoosit)
- epäsäännölliset tummat paikat
- minkä tahansa kolmesta yleisestä ihosyöpätyypistä : perus- solukarsinooma, squamous-solukarsinooma tai melanooma
Nimi "xeroderma pigmentosum" tarkoittaa "kuivapigmentoitua ihoa". Auringolle altistuminen ajan myötä aiheuttaa ihon tummemmaksi, kuivaksi ja pergamenttiseksi. Jopa lapsilla iho näyttää ihonviljelijöiltä ja merimiehiltä, jotka ovat olleet auringossa monien vuosien ajan.
Ihmisillä, joilla on alle 20-vuotiaita xeroderma pigmentosumia, on yli 1000 kertaa suurempi riski ihosyövän kehittymisestä kuin ihmisillä, joilla ei ole tautia.
Ensimmäinen ihosyöpä voi kehittyä ennen kuin lapsi on XP: llä 10-vuotias ja monia muita ihosyöpä voi kehittyä tulevaisuudessa. XP: ssä ihosyöpä kehittyy useimmiten kasvot, huulet, silmät ja kielen kärjessä.
Silmien oireet
Ihmiset, joilla on xeroderma pigmentosum, kärsivät myös silmien oireista ja muutoksista auringossa. Näihin voivat kuulua:
- silmät ovat tuskallisesti herkkiä auringolle
- silmät ovat helposti ärsytyneitä ja tulevat verikokeiksi
- ectropion, paljaana silmäluomen reunasta
- sarveiskalvon tulehdus (keratiitti), silmän etuosan selkeä osa, joka antaa valoa läpi
- sarveiskalvon pilvistä
- silmäluomien ihon tummuminen; joskus silmäripset putoavat
Hermoston oireet
Noin 20-30 prosenttia ihmisistä, joilla on xeroderma pigmentosum, on myös hermoston oireita, kuten:
- kuulon menetystä, joka pahenee ajan myötä
- huono koordinointi
- spastiset lihakset
- normaalia pienempi pään (kutsutaan mikrokefalia)
- henkistä vajaatoimintaa, joka pahenee ajan myötä
- kohtaukset
Hermosto-oireita saattaa esiintyä alkuvaiheessa tai ne saattavat näkyä vasta myöhään lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Jotkut ihmiset, joilla on XP, kehittävät vain lieviä hermosto-oireita aluksi, mutta oireet yleensä pahenevat ajan myötä.
Diagnoosi
Xeroderma pigmentosumin diagnoosi perustuu iho-, silmä- ja hermoston oireisiin (jos niitä esiintyy). Veressä tai ihonäytteessä suoritettu erityinen testi voi etsiä XP: n sisältämää DNA-korjausvirhettä. Testejä voidaan tehdä muiden sellaisten oireiden, kuten Cockayne-oireyhtymän, trikotiodystrofian, Rothmund-Thomsonin oireyhtymän tai Hartnup-taudin, aiheuttamien muiden sairauksien poissulkemiseksi.
hoito
Xeroderma pigmentosumille ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy kaikkiin ongelmiin, jotka estävät tulevien ongelmien syntymisen. Kaikki syövät tai epäilyttävät vauriot tulee hoitaa tai poistaa ihosairauslääkäri ( dermatologi ).
Silmätautien asiantuntija ( silmälääkäri ) voi hoitaa silmäongelmia.
Koska UV-valo aiheuttaa vahinkoa, suuri osa ongelmien ennaltaehkäisystä suojaa ihoa ja silmiä auringonvalolta. Jos joku XP: n täytyy mennä ulos päivän aikana, hänellä on oltava pitkät hihat, pitkät housut, hansikkaat, hattu, aurinkolasit sivusuojilla ja aurinkovoidetta. Kun sisätiloissa tai autossa ikkunat suljetaan estämään UV-säteet auringonvalolta (vaikkakin UVA-valo voi vielä tunkeutua, niin henkilön on oltava täysin pukeutunut). XP: n lapset eivät saa pelata ulkona päivällä.
Jotkut sisävalaistyypit (kuten halogeenilamput) voivat myös antaa UV-valoa. Kodin, koulun tai työympäristön sisäiset UV-valon lähteet olisi tunnistettava ja poistettava mahdollisuuksien mukaan. Ihmiset, joilla on XP, voivat myös käyttää aurinkovoidetta sisätiloissa suojaamatta UV-valoa tunnistamattomia lähteitä.
Muita tärkeitä osia ongelmien ehkäisyyn ovat usein toistuvat ihon tutkimukset, silmätarkastukset ja aikaiset testit ja hoidot hermoston häiriöistä, kuten kuulon heikkenemisestä.
Lähteet:
"Ymmärtäminen Xeroderma Pigmentosum." Potilastiedotteen julkaisuja. 2006. Kliininen keskus, National Health Institute.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22. huhtikuuta 2008. GeneTests.