Kansallisen syöpätutkimuslaitoksen mukaan invasiivinen rintasyöpä vaikuttaa noin yhdellä kahdeksalla amerikkalaisella naisella ja noin 5 prosentista 10 prosenttiin kaikista rintasyöväistä on perinnöllisiä.
Tällä hetkellä useimmat ihmiset tuntevat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot, jotka ovat perinnöllisiä geenimutaatioita - tai poikkeavuuksia DNA-sekvensoinnissa -, jotka lisäävät rintasyövän riskiä.
National Cancer Institutein tilastojen mukaan 70-vuotiaana, 55-65 prosentilla naisista, jotka ovat perineet BRCA1-geenimutaatiota ja noin 45 prosenttia BRCA2-geenimutaatiosta perittyjä naisista, todennäköisesti diagnosoidaan rintasyöpä. Tähän mennessä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot muodostavat lähes 20 prosenttia - 25 prosenttia kaikista perinnöllisistä rintasyövälyksistä.
Mutta nämä tiedot koskevat vain pienen osan naisista, jotka kehittävät tautia. Ovatko tiedemiehet lähempänä määritettäessä muita geneettisiä muunnelmia tai tekijöitä, joilla voi olla merkitystä rintasyövän kehittymisessä? Itse asiassa ne ovat.
Kaksi tutkimusta valaisivat uusia geenimutaatioita
Lokakuussa 2017 julkaistiin kaksi tutkimusta julkaisuissa Nature and Nature Genetics , jotka kertoivat 72 aiemmin havaitsemattomasta geenimutaatiosta, jotka lisäävät naisen riskiä rintasyöpään. Tutkimusta suorittanut kansainvälinen tiimi on nimeltään OncoArray-konsortio, johon on koottu yli 500 tutkijaa yli 300 laitoksesta eri puolilta maailmaa - tätä tutkimusta kutsutaan laajimmaksi rintasyövän tutkimukseksi historiassa.
Tämän tutkimuksen tietojen keräämiseksi tutkijat analysoivat 275 000 naisen geneettistä tietoa, joista 146 000 oli sairastanut rintasyövän diagnoosia. Tämä laaja tietopaketti auttaa tiedemiehiä löytämään uusia riskitekijöitä, jotka altistavat jotkut naiset rintasyöpään ja voivat tarjota tietoa siitä, miksi tiettyjä syöpätyyppejä on vaikeampi hoitaa kuin toiset.
Seuraavassa on muutamia tämän uraauurtavan tutkimuksen erityispiirteistä:
Kahdessa tutkimuksessa tutkijat löysivät yhteensä 72 uutta geenimutaatiota, jotka edistävät perinnöllistä rintasyöpää.
Näiden geneettisten muunnelmien löytämiseksi tutkijat analysoivat tutkimuksessa mukana olevien naisten verinäytteiden DNA: ta. lähes puolet oli saanut rintasyöpädiagnoosin. DNA: ta mitattiin yli 10 miljoonassa eri genomin alueella etsimällä hienovaraisia vihjeitä siitä, onko DNA naisilla, joille oli diagnosoitu rintasyöpä, erittyi jotenkin eri DNA: lla niille, joille ei ollut diagnosoitu.
Tutkijoista löytyi 72 vaihtoehtoa, joista 65 oli laajasti liittynyt lisääntyneeseen rintasyövän riskiin.
Loput seitsemän varianttia korreloivat riskin hormonireseptori-negatiivisen rintasyövän kehittymisen kanssa. American Cancer Society määrittelee tämän tyyppisen rintasyövän toteamalla, että "hormonireseptorin negatiivisilla (tai hormoni-negatiivisilla) rintasyöväillä ei ole estrogeenia eikä progesteronireseptoreita. Hoito hormonihoitoaineilla ei ole hyötyä näille syöville. "Toisin sanoen nämä geneettiset variantit voivat aiheuttaa rintasyövän tyypin, jossa hormonilääkkeet ja -hoitot, kuten Tamoxifen tai Femara, eivät riitä.
Kun lisätään edellisiin löydöksiin, nämä uudet löydökset tuovat geneettisten mutaatioiden kokonaismäärän, joka liittyy lisääntyneeseen riskiin kehittää rintasyöpä noin 180: een.
Tutkimuksen mukaan äskettäin löydetyt geneettiset variantit lisäävät naisen riskiä kehittää rintasyöpä noin 5 prosentilla 10 prosenttiin. Vaikka nämä mutaatiot eivät ole yhtä vaikuttavia kuin BRCA1 ja BRCA2, tutkimuksessa ehdotetaan, että näillä pienillä muunnoksilla voi olla yhdistelmävaikutus naisille, joilla on niitä, mikä saattaa lisätä potentiaalia kehittää tauti.
Mitä tämä tarkoittaa naisille, jotka ovat vaarassa kehittää perinnöllistä rintasyöpää
Breastcancer.org, voittoa tavoittelematon organisaatio, joka on sitoutunut tietojen keräämiseen ja rintasyöpäpotilaiden yhteisölle luomiseen, jakaa nämä tiedot. "Useimmat rintasyövän kehittäjät eivät ole tautien perhettä.
Kuitenkin, kun on olemassa vahva sukututkimus rinta- ja / tai munasarjasyövistä, voi olla syytä uskoa, että henkilö on periytynyt epänormaaliin geeniin, joka liittyy korkeampaan rintasyöpäriskiin. Jotkut ihmiset valitsevat geneettisen testauksen selvittääkseen. Geenitestissä annetaan veren tai syljenäytteen antaminen, jota voidaan analysoida poistamaan poikkeavuudet näissä geeneissä. "
Tällä hetkellä yleisimpiä tämän taudin geneettisiä testejä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot. Mutta koska tiede tuo lisää geneettisiä muunnoksia, jotka liittyvät rintasyöpään, lääkäri voi suositella lisäkokeita geneettisen neuvonantajan kanssa . Jos henkilökohtainen tai perinnöllinen historia viittaa siihen, että voisit olla muiden geneettisten poikkeavuuksien kantaja, laaja-alaisempi geneettinen paneeli voi olla hyödyllinen sinulle. Geenitekniikan edistymisen jatkuessa tarkemmat testausmenettelyt mahdollistavat rintasyövän riskitekijöiden aikaisemman havaitsemisen, yksilöllisemman hoidon ja parempien hoitovaihtoehtojen havaitsemisen.
Onko olemassa ehkäiseviä toimenpiteitä, joita naiset voivat ottaa?
Breastcancer.org suosittelee, että naiset, jotka ovat tietoisia siitä, että heillä on rintasyöpään liittyvä geneettinen mutaatio, harkitsevat seuraavien ehkäisevien toimenpiteiden toteuttamista riskin pienentämiseksi :
Pidä paino terveellisellä alueella
Harjoittele säännöllistä liikuntaohjelmaa
Vältä tupakointia
Harkitse alkoholin vähentämistä tai poistamista
Syö ravintoainepitoista ruokavaliota
Aggressiivisempia ehkäiseviä strategioita voivat olla:
Aloita perinnöllisen rintasyövän seulonta aikaisemmassa iässä, riippuen naisen sukututkimuksesta
Hormonaaliset hoidot
- Profylaktinen mastectomia tai terveiden rintojen kirurginen poisto
Word From
Jokainen naisen perhehistoria on ainutlaatuinen, joten ei ole olemassa yhden kokoisen lähestymistavan perinnöllisen rintasyövän estämiseen tai hoitamiseen. Jos sinulla on riski kehittää perinnöllistä rintasyöpää, ole ennakoiva ja keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten parhaiten vähentää taudin riskiä ja tarvittaessa käytettävissänne asianmukaisia lääketieteellisiä toimenpiteitä.
Jos löydät itsesi rintasyövän pelottavaan diagnoosiin, ota yhteyttä muihin tukeen. Rintasyöpäyhteisö on menestyvä, ja se on täynnä kaikkein kestävimpiä naisia, joita koskaan kohtaat. He kannustavat sinua matkallasi. Lisäksi ylimääräinen tuki voi helpottaa eristämisen tunteita, jotka saattavat johtua rintasyöpädiagnoosista.
> Lähteet:
> Rintasyövän hormonireseptorin tila. American Cancer Society -sivustolla. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Syöpätietokanta: Nainen rintasyöpä. National Cancer Institute verkkosivuilla. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J et ai. Assosiaatioanalyysi kartoittaa 65 uutta rintasyöpäriskin loikkaa. Nature. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et ai. Kymmenen varianttien tunnistaminen, jotka liittyvät estrogeenireseptori-negatiivisen rintasyövän riskiin. Nature Genetics. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Tutkimus löytää 72 uutta geneettistä mutaatiota, jotka liittyvät rintasyöpään. Breastcancer.org -sivustolla. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found