Tieto on valtaa, mutta valinnat eivät ole helppoa
Jennifer Davis oli 19-vuotias, kun hänen äitinsä, sitten 49, oli diagnosoitu rintasyöpä. Jollakin tavoin se ei ollut yllätys. Rintasyöpä vaati äidin isoäitiä 28-vuotiaana. Äidin äitinsä kuoli munasarjasyövän ollessa 69.
Sitten kun hänen äitinsä oli leikkauksen alla ja aloittanut kemoterapian, Davis löysi oman rintaansa . Vaikka se oli hyväntahtoinen, hän oli kauhuissaan.
"Olin juuri nähnyt, että äitini läpäisi kemian ja mietin, olisiko seuraava", muisteli Davis, Washingtonin asukas.
Geneettinen testaus vahvisti, että Davis oli periytynyt geenimutaatio, joka lisää riskiä kehittää rinta- tai munasarjasyöpä. 23-vuotiaana hän on ahkera seulonnan ja terveellisen elämäntavan suhteen, ja hän antaa vakavasti ajatuksen lopulta poistaa rinnat ja munasarjat dramaattiselta mutta tehokkaalta ehkäisevältä toimenpiteeltä.
Koska geneettinen testaus on vielä suhteellisen uutta, tutkijat eivät ole varma, kuinka monilla ihmisillä on yksi rintasyövässä olevista geenimutaatioista. Mutta he arvioivat, että jopa 30 prosentilla amerikkalaisista naisista on läheinen perheenjäsen, jota hoidettiin rintasyöpään.
Tämä tarkoittaa sitä, että jopa nuoret naiset, joilla on taudin tunnettu perhettä, voivat ryhtyä toimiin oman terveyden suojelemiseksi. Tämä aiheuttaa kuitenkin myös kovaa valintaa, mukaan lukien ehkäisyprofylaktinen leikkaus tai lääkkeitä, jotka vähentävät rintasyövän riskiä mutta joilla on usein sivuvaikutuksia.
1. tutkinto, toisen asteen ja kolmannen asteen sukulaiset
Keskimääräinen amerikkalainen nainen on 12 prosentin mahdollisuus kehittää rintasyöpä hänen elinaikanaan. Tämä luku voi yli kaksinkertaistaa naiselle, jolla on rintasyöpäperhe.
Yhdysvaltojen keskusten taudin torjuntaan ja ennaltaehkäisyyn keskittyneiden naisten, joilla on "ensimmäisen asteen" suhteellinen, kuten äiti tai sisko, joilla oli rintasyöpä, on myös noin 30 prosentin mahdollisuus taudin kehittymiseen.
Jos ensimmäisen asteen sukulaisen diagnoosi on kahdenvälinen rintasyöpä (rintasyöpä molemmissa reneissa), riski hyppää 36 prosenttiin.
Niistä, joilla on "toisen asteen" sukulaiset-isoäiti, täti tai veljentytär-elinikäinen riski on noin 22 prosenttia. Niille, joilla on "kolmannen asteen" sukulais-serkku, isovanhempi tai suuri täti-joilla oli rintasyöpä, riski on 16 prosenttia.
Perhehistoria ei kuitenkaan takaa rintasyöpädiagnoosia. Asiantuntijat arvioivat, että vain viisi prosentista 10 prosenttiin rintasyöpätapauksista on perinnöllisiä. Lisäksi geenimutaatiot, jotka liittyvät lisääntyneeseen rinta- ja munasarjasyövän riskiin, näyttävät olevan harvinaisia yleisessä populaatiossa.
Nämä ovat tutkijoiden BRCA1- ja BRCA2- merkityt geenimutaatiot. BRCA on rintasyöpä ja numerot kertovat, että tilaaja tutkii geenimutaatiot.
Vaikka mutaation tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa, eräässä tutkimuksessa todettiin, että noin 2 300 naisen ryhmässä 35-64-vuotiaita, noin 2,9 prosenttia valkoisista naisista, 1,4 prosenttia mustista naisista ja 10,2 prosentilla juutalaisista naisista oli BRCA1-mutaatioita. Tutkimuksessa havaittiin myös, että 2,6 prosenttia mustista naisista, 2,1 prosenttia valkoisista naisista ja 1,1 prosentilla juutalaisista naisista oli BRCA2-mutaatio.
Geneettinen testaus
Monet lääkärit suosittelevat nyt naisia, joilla on sukututkimus joko rinta- tai munasarjasyövän hoidosta geenitestaukseen. Tämä henkilökohtainen päätös voi tuoda osuutensa tunteista ja hyödyllisistä tiedoista.
Mukaan kanadalainen tutkimus 39 henkilöä, jotka testasivat positiivista geenimutaatiota, enemmistö katseli tuloksia mahdollistamalla. Osallistujat sanoivat, että testaus sai heidät omaksumaan proaktiivisemman lähestymistavan terveydenhoitoonsa.
Mutta vähemmistö ilmaisi toivottomuuden ja epävarmuuden tunteita. Nämä henkilöt sanoivat, etteivät he tunne "ole sairas tai täysin kunnossa".
Lisäksi, vaikka sairausvakuutus ja syrjintä olivat aikaisemmin huolestuneita, vuosien 2007-2008 geneettistä tietoa koskevan syrjinnän vastaisen lain ansiosta nyt varmistetaan valtakunnallinen suojelu
Aikaisempi seulonta
Useimmille alle 35-vuotiaille naisille rintasyöpäseulonta ei ole osa heidän vuotuista terveysrutiinia. Mutta niille naisille, joilla on rintasyöpäperhe, asiantuntijat sanovat, että seulonta on aloitettava jo 25-vuotiaana.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center suosittelee, että naisilla, joilla on ensimmäisen asteen sukulainen suhteellinen rintasyöpä, pitäisi aloittaa vuosittain mammografia, joka alkaa 10 vuotta aikaisemmin kuin silloin, kun nuorin perheenjäsen oli diagnosoitu.
Esimerkiksi jos äidille todettiin 42-vuotiaana, hänen tyttärensä tulisi aloittaa vuotuinen mammografiatestaus 32-vuotiaana. Tämän riskitekijäryhmän naisille asiantuntijat suosittelevat myös kliinisiä rintakokeita vähintään kahdesti vuosittain ja kuukausittain, ja itse tentit alkavat 20-vuotiaana.
On keskusteltava roolista, jossa MR-tartuntojen pitäisi olla rintasyöpäseulonnassa. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että MRI-seulonta on tehokkaampaa kuin muut diagnostiset tekniikat. Sloan Ketteringin lääkärit suosittelevat, että naisilla, joilla on sukututkimus, on sekä MRI että mammografia vuosittain. Tutkimuksissa ei kuitenkaan ole korreloitu MRI-seulontaa ja rintasyöpäkuolemien vähenemistä.
ennaltaehkäisy
Tutkimukset osoittavat, että tupakointi ja rasvainen ruokavalio edistävät syövän riskiä. Joten terveellinen elämäntapa on erityisen tärkeä henkilölle, jolla on taudin perimä historia.
Kemikaalien torjunta on toinen toimintatapa. Jotkut samoista lääkkeistä, jotka on määrätty toistuvuuden estämiseksi, annetaan myös naisille, jotka haluavat välttää rintasyövän, mutta vain yli 35-vuotiaille.
Nämä lääkkeet estävät estrogeenin naishormonien toimintaa, jonka uskotaan stimuloivan eräitä syöpätyyppejä. Mutta se tarkoittaa, että ne voivat myös vaikuttaa hedelmällisyyteen , joten niitä ei hyväksytä nuorten lisääntymisikäisten naisten käyttöön.
Yli 35-vuotiaille naisille tutkimukset ovat osoittaneet, että nämä lääkkeet - Tamoxifen (Nolvadex) ja Evista (raloksifeeni) - voivat vähentää invasiivisen rintasyövän riskiä jopa 50 prosentilla. Ja ne voivat vähentää ei-invasiivisen rintasyövän riskiä 30 prosentilla. Kuitenkaan niillä ei ole sivuvaikutuksia - joista osa jäljittelee vaihdevuosien oireita, mukaan lukien painonnousu, kuumailmat ja emättimen kuivuus.
Äärimmäinen, mutta tehokas ennaltaehkäisytapa on yhden tai molempien rintojen poistaminen ennen syövän kehittymistä. Tutkijat arvioivat, että leikkaus vähentää rintasyövän riskiä 90 prosentilla. Munasarjojen poistaminen on toinen tehokas leikkaus, mutta täynnä tunteita, erityisesti nuorille naisille, jotka toivottavasti haluavat lapsia.
Word From
Hänen geneettisen neuvonantajansa neuvottiin, että hänen lapsensa oli nuori, rintansa, munasarjansa ja kohdunsa poistettiin - kaikki ennen kuin hän oli 35-vuotias. Vaikka 23-vuotiaana hän oli huolissaan siitä, että hän pystyi hoitamaan BRCA1-mutaatiota saavuttaa tämä tavoite. Mutta hän uskoo, että leikkaus tuo hänelle helpotuksen tunteen. Joten, ota aikaa harkita jokaista vaihtoehtoa huolellisesti ja etsi luottamuslääkärin tai geneettisen neuvonantajan neuvoja päätöksentekoprosessissa.
Lähteet:
"ACS neuvoo MRI-lääkkeitä joillekin rintasyöpään liittyvällä riskillä". ACS-uutiskeskus . 28. maaliskuuta 2007. American Cancer Society. 17. huhtikuuta 2008.
"Rintasyöpäseulontaohjeet." Syöpätiedot . 21. huhtikuuta 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Lahja tai ääniharha" Naisten ja miesten vastaukset geneettisiin riskiin liittyviin tietoihin BRCA1 ja BRCA2-testauksesta. " Clinical Genetics 70, 6.12.2006. 462-472. 17. huhtikuuta 2008.
Perinnöllinen rintasyöpä ja BRCA-geenit, 6. huhtikuuta 2015. Taudinvalvontakeskukset.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas ja EA Ostrander EA. "BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden esiintyvyys ja ennustajat väestöperusteisessa tutkimuksessa rintasyövässä valkoisissa ja mustalaisissa amerikkalaisissa naisissa 35-64-vuotiaana." Cancer Research 66, 1615. elokuu 2006. 8297-82308. 17. huhtikuuta 2008.
"Ehkäisevä mastectomia: kysymykset ja vastaukset." National Cancer Institute Fact Sheets . 26. heinäkuuta 2006. National Cancer Institute. 17. huhtikuuta 2008.