Jos sinulla on välittömiä sukulaisia, joille on diagnosoitu rintojen tai munasarjasyöpä, sinulla voi olla geneettinen mutaatio, joka lisää näiden tautien riskiä. Hiukan alle 10 prosenttia kaikista Yhdysvalloissa diagnosoiduista rintasyövistä liittyy geneettisiin mutaatioihin.
Jotkut geneettiset mutaatiot eivät ole perinnöllisiä, mutta ovat somaattisia, mikä tarkoittaa, että geenit muuttuvat eliniän aikana ja niitä ei saada korjattua.
Ihmisillä, jotka ovat näissä luokissa, on joitakin valintoja rintasyövän ehkäisystä ja hoidosta, mutta heidän on tiedettävä varmasti, onko heillä geneettisiä mutaatioita.
Geneettinen testaus
BRCA1- ja BRCA2- geeneistä mutatoitujen naisten ja miesten keskimääräinen riski rintasyövän kehittymiselle on suurempi. Näihin geeneihin liittyy myös munasarjojen, haiman ja eturauhassyövän riski.
Geenitutkimuksen edetessä tutkijat etsivät muita geenejä, jotka osoittavat riskiä rinta- ja muista syöpätapauksista sekä hyvänlaatuisista olosuhteista. Testi tehdään verinäyteellä, mutta koska tulokset voivat muuttua elämässä, myös geneettistä neuvontaa suositellaan.
Päätöksenteko
Ihmiset, joilla on sukututkimus tai munasarjasyöpä, voivat kuljettaa mutatoitua BRCA-geeniä. Miehet ja naiset, jotka ovat huolissaan rintasyövän vaarasta, voivat haluta käydä geneettisessä neuvonantajassa keskustelemaan heidän perheen terveystilanteestaan ja muista tekijöistä selvittääkseen, onko geneettinen koe hyödyllinen.
Jos sinulla on jo rintasyöpä, verinäyte voidaan testata, joten lääkäri voi suunnitella tehokkaamman, oikea-aikaisemman ja sopivan hoidon syövän teurastamisen ja uusiutumisen estämiseksi. Korkean riskin ryhmät ovat:
- Ashkenazi juutalaiskasvatus (itä ja Keski-Eurooppa)
- Yksi tai useampi BRCA-positiivinen sukulaiset, naaras tai uros
- Rintasyöpä kahdessa tai useammassa läheisessä sukulaisessa (lähiomaisuus)
- Perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita
- Välitön perheenjäsen, jolla on syöpä molemmissa reneissä
- Useita perhetapauksia munasarjasyövässä
On myös olemassa tiettyjä syitä saada geneettinen testi, kuten:
- Määritä, onko sinulla mutatoituja BRCA-geenejä
- Arvioi ennaltaehkäisevät valinnat
- Muokkaa hoitovaihtoehtoja
- Vältä yli- tai alihoitoa
- Vähennä hoidon sivuvaikutuksia
- Asianmukainen hoito toistumisen estämiseksi
Kustannusten kattaminen
Riippuen siitä, mistä yrityksestä olet vakuutettu, sairausvakuutus voi tai ei ehkä kata testiä. Molempien BRCA-geenien täydellinen sekvensointi, joka tarkistaa mahdollisen mutaation, maksaa noin 2400 dollaria. Koti-geenitestit ovat kooltaan 295 - 1 200 dollaria. Tai voit kokeilla kolmea yleisintä BRCA-mutaatiota, jotka voivat maksaa noin 650 dollaria. Medicaid ei kata testin kustannuksia.
Tulokset ja seuranta
Jos päätät edetä geneettisellä testillä, annat veren tai kudoksen näytteen, joka lähetetään erityiseen laboratoriotestiin. Tulokset palautetaan neljä tai viisi viikkoa, ja sinun tulee tavata geneettinen neuvonantaja tarkistamaan ja keskustelemaan tuloksista.
Saat myös kirjallisen yhteenvedon testituloksista.
Varmista, että ymmärrät tulokset ja mahdollisuudet ehkäisyyn tai hoitoon. Saatat tarvita muuta seurantaa kuin olla valppaana ja varmista, että sinulla on säännölliset mammografiat ja rintojen itseopiskelut .
Ryhtyä toimiin
BRCA1: n tai BRCA2: n myönteinen testaus voi olla teidän toiveesi. Voit ehkä harkita huolellisesti ennaltaehkäisy- ja hoitovaihtoehtoja sekä muita riskitekijöitä - ikä, rotu, ympäristö, ruokavalio, yleinen terveydentila - ennen kuin aloitat leikkaukseen, kemoterapiaan tai hormonaalisiin lääkkeisiin.
Toisaalta kielteinen testaus ei ole ehdoton takuu siitä, etteivät koskaan kehitä rintasyöpää, koska muut tekijät, kuten alkoholin käyttö , tupakointi , istumapaikka, ikä, menopausaalinen tila tai muut tuntemattomat geneettiset riskitekijät voivat lisätä riskiä.
DIY-testaus
Voit tilata koti-geenitestisarja, mutta toisin kuin apteekki raskaustesti, et saa tuloksia muutamassa minuutissa. Kun pakkaus saapuu, sinun on lähdettävä klinikalle veriröylystä ja näyte lähetetään laboratorioon.
Tulokset tulevat takaisin noin kuukausi, ilmoitetaan sinulle puhelimitse samoin kuin kirjallisesti. Tulokset ovat yhtä päteviä kuin geneettisen neuvonantajan antamat, mutta emotionaalista tukea ja lääketieteellistä ohjausta ei ole tulosten käsittelyssä.
Geneettinen syrjintä
Yhdysvalloissa liittovaltion sairausvakuutuksen siirrettävyyden ja vastuullisuuden lakia (HIPAA) kielletään geenien perusteella tapahtuva syrjintä. Et menetä tai kieltäydytte sairausvakuutusta, jos sinulla on geneettinen alttius rintasyövälle.
> Lähteet:
> Federal Trade Commission. Tosiasiat kuluttajille. At-Home-geenitutkimukset: Skeptismin terve tosiseikka voi olla paras resepti. Heinäkuu 2006.
> National Cancer Institute. Bench Marks, Voi. 6, Issue 3, May 23, 2006. Syöpätautien diagnostiikka: Ilmoitetaan räätälöityä syöpäterapiaa.