BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot lisäävät rinta- ja munasarjasyövän riskiä.
Paljon tiedät, että BRCA- testaus on tekemisissä rinta- ja munasarjasyövän kanssa. Kuitenkin se koskee kaikkia BRCA1- ja BRCA2- mutaatioita ja jos Angelina Jolie ei ole ollut testattaessa positiivista BRCA1-mutaatiota varten ja sittemmin saamaan profylaktista mastectomiaa (vapaaehtoinen rintojen poisto) ja myöhemmin profylaktinen salpingooofoektomia ( munasarjat ja munasarjat), useimmat amerikkalaiset eivät edes tiedä tätä paljon.
Kyyninen voi väittää, että se, että useimmat ihmiset tietävät vähän BRCA- testauksesta, on hyvä asia. Loppujen lopuksi BRCA- mutaatioita ei ole vielä paljon, ja monet ajattelevat, että emme saa luottaa testiin, joka havaitsee sellaisen mutaation, josta emme ole juuri tekemisissä painavien terveydenhuollon päätösten kuten profylaktisen mastectomian ja salpingoooforectomian kanssa. tulevan syövän estämiseksi.
Silti huolimatta siitä, mitä kriitikot sanovat, monet lääkärit uskovat edelleen BRCA- testauksen voimaan, jotta löydettäisiin perinnöllisen rintasyövän ja munasarjasyövän alttius - etenkin, koska toisin kuin rintasyöpä, munasarjasyövässä ei ole hyvä seulonta. Koska BRCA- testaus on suosittua ja se voi antaa ennaltaehkäisevää terveydellistä hyötyä vähemmistössä naisille, on hyvä idea ymmärtää paremmin tämä diagnoosi.
BRCA-mutaatiot
BRCA1 ja BRCA2 ovat kasvaimia estäviä geenejä. Kun nainen perii mutaatioita jommassakummassa näistä geeneistä, jotka vaikuttavat sekä alleeleihin että hänen riskiaan perinnölliselle rinta- ja munasarjasyövälle, ehtoo nousta.
Tarkemmin sanoen BRCA1- ja BRCA2- mutaatioilla riski saada rintasyöpä lopulta on yli 80 prosenttia; ottaa huomioon, että munasarjasyövän riski on noin 40 prosenttia BRCA1- mutaatiolla ja 20 prosenttia BRCA2- mutaatiolla.
BRCA- mutaatioihin liittyvä rinta- ja munasarjasyöpä ovat yleisesti aggressiivisia ja yleensä lakko nuoremmille ikäisille (ajattele naisia 20-vuotiaidensa puolivälissä).
Tämän salaperäisen uhkan torjumiseksi erittäin älykkäät ihmiset saivat geneettisen veren tai syljen testin, joka voidaan suorittaa avohoidossa tai kliinisessä ympäristössä.
Pitäisikö sinut testata BRCA: lle ?
Ensinnäkin vain 5 prosenttia rintasyövistä on periytyviä ja siirretään joko äidillesi tai pommituksillesi. Siksi BRCA- testaus ei ole kaikille, eikä se ole missään tapauksessa yleinen seulontatoimenpide.
Kun harkitset, oletteko hyvä ehdokas BRCA- testaukseen, lääkärisi harkitsee seuraavia riskitekijöitä:
- Ashkenazi juutalaista perintöä
- ensimmäisen asteen suhteellinen rintasyöpään ennen 50
- suhteessa kahdenväliseen rintasyöpään
- munasarjasyövän henkilökohtainen tai perhesuhde
- Peritoneaalisen syöpäperheen historia
- sekä rinta- että munasarjasyövän esiintyvät suhteessa
- kaksi tai useampia rintasyöpään kuuluvia sukulaisia
- miehen perheenjäsen, jolla on rintasyöpä
Jos sinulla on BRCA- mutaatiota koskeva sukututkimus, testataan vain BRCA-mutaation tyypistä, joka toimii perheessäsi: BRCA1 tai BRCA2 .
Mitä tehdä, jos haluat testata positiivista BRCA1- tai BRCA2-muunnokselle?
Paljon keskustelua siitä, miten jatkaa myönteistä BRCA1- tai BRCA2- testitulosta. Seuraavassa on joitain mahdollisia riskinhallintastrategioita:
- rutiininomainen valvonta, mukaan lukien mammografia, magneettikuvaus, ultraäänitutkimus ja syöpäantigeenin 125 mittaus;
- kemoterapiaan liittyvä kemopreventio tamoksifeeni tai raloksifeeni;
- riskinvähentävä mastectomy tai salpingo-oophorectomy.
Huomaa, että rinnat poistetaan. munasarjat ja munasarjat ovat vain yksi riskinhallintavaihtoehto, ja tämän vaihtoehdon valinta riippuu erityisestä kliinisestä tilanteesta. Lisäksi vaikka mastectomia poistaa suurimman osan rintakudoksesta, se ei poista kaikkia rintakudoksia, ja vielä on pieni mahdollisuus, että sinulla voi vielä kehittyä syöpä. Lopuksi tällainen leikkaus suoritetaan vasta geneettisen neuvonnan ja kirurgisen arvioinnin jälkeen.
Jos sinusta tuntuu, että saatat olla vaarassa periä perinnöllinen rinta- tai munasarjasyöpä, on hyvä keskustella tästä epäilystä peruskoulun tai synnytystyöntekijän kanssa.
Huomattakoon, että CDC ehdottaa, että asianomaiset naiset käyttävät Know: BRCA -työkalua henkilökohtaisen riskin arvioimiseen. Yksityiskohtaisen henkilökohtaisen ja sukututkimuksen hankkimisen jälkeen lääkäri voi päättää, että olet hyvä ehdokas BRCA1- tai BRCA2- testeille.
Valitut lähteet
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Rintojen. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. toim. Schwartzin kirurgian periaatteet, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Käytetty 25.6.2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Naisten Genitalia ja lisääntymisjärjestelmä. Teoksessa: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. toim. DeGowinin diagnostiikkatutkimus, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Käytetty 25.6.2015.