Connexin 26 -mutaatiot ovat yleisin syy synnynnäisten sensorineuraalisten kuulovaurioiden häviämiseen . Connexin 26 on todellisuudessa proteiini, joka esiintyy aukon liitoskohdassa beeta 2 (GJB2) -geeniä. Tätä proteiinia tarvitaan, jotta solut voivat kommunikoida keskenään. Jos Connexin 26-proteiinia ei ole riittävästi, kaliumpitoisuus sisäkorvassa muuttuu liian korkeaksi ja vahingoittaa kuuloa.
Jokaisella on kaksi kopiota tästä geenistä, mutta jos jokaisella syntymällä on virheellinen kopio GJB2 / Connexin 26 -geenistä, vauva voi syntyä kuulon heikkenemisellä. Toisin sanoen tämä on autosomaalinen recessiivinen mutaatio .
Minkä populaatiot ovat enemmän vaarassa Connexin 26 -mutaatioille?
Connexin 26 -mutaatiot esiintyvät useimmiten valkoihoisten ja ashkenasilaisten juutalaisten populaatioissa. Kaukasialaisille on 1 30: n operaattorikurssi ja 1 kpl 20 kantoaallonopeutta Ashkenazi-juutalaisille.
Connexin 26-mutaatioiden testaus
Ihmisiä voidaan testata, jos he ovat geenin virheellisen version kantajia. Myös toinen CX 30 -geeni on tunnistettu ja on vastuussa joidenkin kuulon heikkenemisestä. Samanlaisia testejä voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko jo syntyneen lapsen kuulon heikkeneminen Connexin 26: n suhteen. Testaus voidaan tehdä verinäyte- tai poskipuikolla. Tällä kertaa kestää noin 28 päivää testin tulosten saamiseksi.
Perintöasiantuntija tai genetiikka voi parhaiten opastaa sinut siitä, mikä testaus sopii parhaiten perhehistorian, fyysisen tarkastelun ja kuulon heikkenemisen mukaan.
Onko muitakin Connexin 26 -mutaatioihin liittyviä terveysongelmia?
Connexin 26 -mutaatioita pidetään ei-oireyhtymänä kuulon heikkenemiseen.
Tämä tarkoittaa, että tähän muunnokseen ei liity muita lääketieteellisiä ongelmia.
Kuinka hoidetaan Connexin 26 -häiriöitä?
Connexin 26 -mutaatioihin liittyvä kuulemistilaisuus on tavallisesti kohtuullisen syvällinen, mutta vaihtelevuus voi olla. Varhainen interventio on välttämätöntä kehittää aivoihin kuuluva ääni ja se saavutetaan kuulokojeiden tai kohokuvioisten implanttien avulla.
On olemassa tutkimusta, jossa tarkastellaan geeniterapian mahdollisuutta vähentää Connexin 26 -mutaation aiheuttaman kuulon heikkenemisen määrää tai poistaa sen. Tämä testaus on suoritettu pääosin hiirillä ja se on monien vuosien ajan käytännön ihmiskokeista.
Lähteet:
Geneettinen testaus kuulemistilanteessa (2015). Cincinnati Children's Hospital. Haettu 12.9.2015 lähtien http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Instituutti. Haettu 12.10.2015 lähtien http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 -geenin testaus (nd). Harvard Medical School Center perinnöllistä kuuroutta. Haettu 12.10.2015 alkaen http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) -versiot ja ei-oireeton sensorineuraalinen kuulonmenetys: HUGE review. Genetics in Medicine (2002) 4, 258 - 274
Tel Avivin yliopiston amerikkalaiset ystävät. (2014, 24. maaliskuuta). Hiiren korvista ihmisiin? Geeniterapia, joka vastaa asteittaiseen kuulon heikkenemiseen. ScienceDaily . Haettu 10. joulukuuta 2015, osoitteesta www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Päivitetty Melissa Karp, Au.D.