Tähän mennessä olet varmaan tietoinen siitä, että jotkut geenit altistavat ihmisille syöpää. Angelina Jolien ennalta ehkäisevien mastectomien ympäröivä tiedotuslehti, joka johtui "rintasyövän geenistä", lisäsi kansalaisten tietoisuutta. Uudemmat ja vähemmän julkistetut tutkimukset ovat osoittaneet, että tietty mutaatio yhdestä samasta geenistä, joka nostaa rintasyövän riskin, voi myös lisätä riskiä kehittää keuhkosyöpä.
Ennen kuin kuvataan, kuka on vaarassa, se auttaa määrittelemään muutamia termejä.
Mikä on geneettinen alttius?
Syntyminen geenimutaatiolla, kuten BRCA2, ei tarkoita sitä, että saisit syöpään varmasti. Sen sijaan se tarkoittaa, että sinulla on peritty herkkyys ( geneettinen alttius ) tai suurempi todennäköisyys saada sairaus. Riippuen spesifisestä geenimutaatiosta, riski voi vaihdella huomattavasti. Esimerkiksi mutaatio voi tarkoittaa, että taudin kehittymisen mahdollisuudet ovat 80 prosenttia tai se voi olla hyvin pieni.
Useimmiten syövän syyksi katsotaan monitieteellinen. Tämä tarkoittaa, että monet (useat) tekijät tekevät yhdessä syöpää tai aiheuttaa sen. Keuhkosyövän tapauksessa tämä voi tarkoittaa tupakoinnin, ilman pilaantumisen, radonin altistumisen tai perinnöllisyyden lisäämistä riskin kasvaessa, kun taas terveellistä ruokavaliota ja liikuntaa voivat vähentää riskejä.
Mikä on BRCA2-geenimuuntelu ja miten se aiheuttaa syövän?
BRCA2-geenin virallinen nimi on "rintasyöpä 2, aikaisin alkava" -geeni.
Geenin mutaatioita havaittiin ensin liittyvän rintasyöpään, etenkin rintasyöpään nuoremmissa naisissa.
Geenit toimivat koodaamalla proteiineja kehossa, sellaisenaan kuin suunnitelma. Kun BRCA-geenit mutatoidaan, syntyy epänormaaleja proteiineja. BRCA2-geeni on kasvaimen suppressorigeenin tyyppi.
Nämä geenit koodaavat proteiineja, joiden tehtävänä on korjata vaurioitunut DNA (vaurioitunut ympäristömyrkkyjen, säteilyn tai geenien replikaation aiheuttamien virheiden seurauksena) tai poistaa solun ohjelmoitavan solukuoleman avulla, jota kutsutaan apoptoosiksi. Ilman tätä korjausta (tai solun poistamista apoptoosin kautta) vahinkojen annetaan mennä tarkistamattomiksi ja syöpäsoluja voi kehittyä.
Vaikka jotkut geenimutaatiot vaikuttavat yhteen proteiiniin, BRCA2 koodaa proteiinia, joka toimii sellaisenaan kuin johtaja. Se on vastuussa useiden geenien toiminnasta, jotka koodaavat proteiineja, joiden tehtävänä on korjata vaurioitunutta DNA: ta. Mutaatiot BRCA2: ssa eivät ole kaikki samoja, ja tutkijat ovat löytäneet yli 800 mutaation variantteja.
Kuinka yleisiä ovat nämä mutaatiot?
Noin kaksi prosenttia eurooppalaisista syntyvistä ihmisistä on BRCA2-mutaatio. Tämä mutaatio tapahtuu kromosomissa 13 ja se voidaan periä joko äidiltä tai isältä. Jokainen kantaa kahta näistä geeneistä, ja vain yhden mutaation aiheuttaa riskin.
Tämä geenimutaatio periytyy autosomaaliseen dominanttiin kuvioon, mikä tarkoittaa sitä, että jos vanhempi kantaa mutaation sisältävän geenin, heidän lapsillaan on 50 prosentin mahdollisuus saada mutaatio. Kuten edellä on todettu, BRCA2-mutaation tekeminen ei välttämättä aiheuta syöpää, vaan lisää riskiä.
BRCA2-geenimuuntelu ja keuhkosyöpä
Tietty BRCA2-geenimutaation ja keuhkosyövän välillä on yhteys. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa tutkijat tutustuivat yli 11 000 ihmiseen, joilla oli keuhkosyöpä ja verrattiin heitä yli 15 000 ihmiseen ilman keuhkosyöpään. He havaitsivat, että tupakoitsijat, jotka kuljettavat erityistä BRCA2-mutaatiota, olivat melkein kaksi kertaa todennäköisempää saamaan keuhkosyöpä kuin tupakoijat ilman mutaatiota.
Mitä tämä tarkoittaa numeroina? Tupakoivilla ihmisillä on 40 kertaa todennäköisemmin keuhkosyöpä kuin ne, jotka eivät tupakoi. Mutaatiota kuljettavat tupakoitsijat ovat noin 80-kertaisesti todennäköisemmin kehittäneet tautia.
Tämä kuvataan toisella tavalla: tavallisesti 13-15 prosenttia tupakoitsijoiden odotetaan kehittävän keuhkosyöpään, mutta BRCA2-geenimutaatiolle positiivisille tupakoijille heidän elinikäinen riski on noin 25 prosenttia. Ei tupakoiville, keuhkosyövän kehittymisen riski niille, jotka ovat positiivisia tutkimuksessa kuvatulla spesifisellä BRCA2-geenimutaatiolla, on hieman alle kaksi prosenttia.
BRCA2-geenimutaatiot liittyvät läheisimmin nokkosiholliseen keuhkosyöpään , joka on muu kuin pienisoluinen keuhkosyöpä.
Muut syövät, joihin liittyy BRCA2-mutaatioita
BRCA2-mutaatioihin liittyy useita muita syöpiä. Nämä sisältävät:
- Nainen rintasyöpä - BRCA2-mutaatiota sairastaville naisille 45 prosenttia kehittää rintasyöpää 70-vuotiaana
- Miehen rintasyöpä
- Munasarjasyöpä - 11 - 17 prosenttia naisista, joilla on tämä mutaatio, kehittää munasarjasyövän (tavallisesti 1,4 prosenttia naisista)
- Haimasyöpä
- Fallopian putken syöpä
- melanooma
- Peritoneaalinen syöpä
- Eturauhassyöpä
- Kurkunpään syöpä
Miten voit tietää, jos kuljetat muunnosta?
Tällä hetkellä useimmat BRCA2-mutaatiota kuljettavat henkilöt ovat täysin tietämättömiä. Rintasyövän perhehistoria, etenkin jos se on esiintynyt useissa jäsenissä tai nuorena, lisää todennäköisyyttä.
Mutaation on todettu olevan yleisempi tietyissä etnisissä ryhmissä, kuten Ashkenazi-juutalaisilla ja Norjan, Hollannin ja Islannin alkuperäisillä kansoilla.
Tulevaisuus
Tulevaisuudessa huumeet saattavat tulla saataville ihmisille, joilla on keuhkosyöpä, joka suojaa tätä mutaatiota. Vaikka niitä ei ole testattu keuhkosyövän kanssa, PARP-inhibiittoreilla tunnetut lääkkeet ovat olleet jossain määrin onnistuneita kliinisissä tutkimuksissa, joissa on mukana rintasyöpää ja munasarjasyöpätapauksia BRCA2-mutaatioilla.
Ota kotipisteitä
- On tärkeää muistaa, että taipuisuus ei tarkoita sitä, että sairastat syöpää. Terveellisen elämäntavan säilyttäminen, syöminen terveellisesti ja liikunta voi alentaa riskiä.
- Ottakaa hyvä perheen sairaushistoria ja kannustat muita perheenjäseniä tekemään niin. Tämä voi ilmetä syövän taipumusta samoin kuin muita sairauksia kuten sydänsairauksia. Lääkäri voi seurata sinua tiiviimmin tai aikaisempina aikoina riippuen sukututkimuksesta riippuen. Muista, että joillakin olosuhteilla on ollut erilaisia nimiä aikaisemmin, esimerkiksi "dropsy" sydämen vajaatoiminnan turvotukseen.
- Jos poltat, lopeta, onko sinulla BRCA2-geenimutaatiota.
- Jos sinulla on suurta riskiä, keskustele lääkärisi kanssa keuhkosyövän seulonnan mahdollisuudesta .
> Lähteet
National Cancer Institute. BRCA1 ja BRCA2: syöpäriski ja geneettinen testaus. Päivitetty 04/01/15.
Kansallinen kirjasto. Geneettisen kotihoito. BRCA2. Julkaistu 11.9.15.
Wang, Y. et ai. Suurten vaikutusten harvoin vaihtelevat BRCA2 ja CHEK2 vaikuttavat keuhkosyövän riskiin. Nature Genetics . Julkaistu verkossa 1. kesäkuuta 2014.