Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ovat luuytimen sairauksien ryhmä, joilla on suurempi riski kehittyä akuuttiin myelooiseen leukemiaan (AML) . Vaikka näillä sairauksilla voi olla kaikki erilaisia oireita ja hoitoja, niillä kaikilla on yhteinen se, että ne vaikuttavat siihen kuinka paljon ja kuinka hyvin luuydin kykenee tuottamaan terveitä verisoluja.
Yhdysvalloissa vuosittain noin 10 000 ihmistä kehittää MDS: ää.
Muita sanoja, joita käytetään MDS: n kuvaamiseen, ovat preleukemia, hematopoieettinen dysplasia, subakuutti myelooinen leukemia, oligoblastinen leukemia tai leimautuva leukemia.
Miten MDS kehittyy?
MDS alkaa DNA: n vahingoittumisella tai mutaatiolla yhdessä verenmuodostuksessa (hematopoieettisessa) kantasolussa . Tämän vahingon seurauksena luuydin alkaa ylituotantoa verisoluihin ja saa täynnä kypsymättömiä tai "räjähtäviä" soluja.
MDS: ssä myös ohjelmoitua solukuolemaa (apoptoosia) kasvaa, mikä johtaa mielenkiintoiseen paradoksiin. Vaikka solujen tuotanto voi lisääntyä luuytimessä, ne eivät elä riittävän kauan, jotta ne vapautuisivat ulos veressä. Siksi MDS-potilaat kärsivät usein anemian (alhainen punasolujen määrä), trombosytopenian (alhainen verihiutaleiden määrä) ja neutropenian (alhainen valkosolujen määrä).
Riskitekijät
Ei tiedetä, mikä aiheuttaa mutaatioita, jotka aiheuttavat myelodysplastisia oireyhtymiä, ja 90% ajasta ei ole ilmeistä sairauden syytä.
Jotkin mahdolliset riskitekijät, joihin liittyy lisääntynyt, ovat:
- Ikä: Diagnoosin keskimääräinen ikä on 70, vaikka MDS on havaittu myös pikkulapsissa.
- Ionisoiva säteily - Ihmiset, jotka ovat saaneet syövän lääkkeitä säteilyä, sekä atomi- pommien ja ydinonnettomuuksien ionisoivalle säteilylle altistuminen lisääntyvät.
- Kemialliset altistukset: Altistuminen tietyille orgaanisille kemikaaleille, raskasmetalleille, lannoitteille, torjunta-aineille ja rikkakasvien torjunta-aineille aiheuttaa taudin riskin.
- Tupakansavu
- Dieselpolttoaine
Onko se pre-leukemia?
Blast -solujen lukumäärän mittaaminen sydämessä osoittaa kuinka vaikea tauti on - enemmän kypsät solut, sitä vaikeampaa. Kun luuytimenne osoittaa, että sen väestöstä koostuu yli 20% räjähdyssoluista, ehto katsotaan AML: ksi.
Noin 30% MDS-tapauksista etenee AML: ään. On kuitenkin tärkeää huomata, että vaikka tämä muutos ei koskaan tapahdu, MDS: ään liittyvä anemia, trombosytopenia ja neutropenia on edelleen hengenvaarallinen.
alatyyppejä
MDS-diagnoosin lisäksi ei ole olemassa useita erilaisia luuytimen häiriöitä, kaikissa näissä oloissa on useita tekijöitä, jotka määrittävät taudin käyttäytymisen ja ennusteen. Tämän seurauksena tutkijat ovat kamppaillut luodakseen luokitusjärjestelmän, jossa otetaan huomioon kaikki nämä eri muuttujat.
Ensimmäinen näistä järjestelmistä on ranskalais-amerikkalais-brittiläinen (FAB) luokitus. Se katkaisee MDS: n 5 alatyyppiin perustuen luuytimen näkökykyyn ja potilaan täydellisen verenlaskennan (CBC) tuloksiin:
- Tulenkestävä anemia (RA)
- Tulenkestävä anemia renkailla varustetuilla sideroblasteilla (RARS)
- Tulenkestävä anemia ylimääräisillä räjähdyksillä (RAEB)
- Tulenkestävä anemia, jossa ylimääräiset räjähdykset transformaatiossa (RAEB-T)
- Krooninen monomyelosyyttinen leukemia (CMML)
FAB-kriteerien kehittämisen jälkeen vuonna 1982 tiedemiehet ovat oppineet enemmän MDS: tä johtavien geneettisten poikkeavuuksien ja näiden mutaatioiden roolista taudin aikana. Tämän seurauksena vuonna 2001 Maailman terveysjärjestö (WHO) julkaisi muutoksia FAB-järjestelmään. He lisäsivät joitain ehtoja - 5q-oireyhtymää, MDS-luokiteltua (MDS-U) ja tulenkestoista sytopeniaa monilineaalisella dysplasialla (RCMD) - ja jaettiin toisia, kuten RAEB ja CMML, perustuen luuytimen räjähdysten prosenttiosuuksiin.
He selittivät myös, että mikä tahansa yli 20% luuytimen räjähdyksistä koostui AML: stä, mikä teki RAEB-T-leukemiaa MDS: n vastaisesti.
Kolmas MDS-luokitustapa on Kansainvälisen Prognostic Scoring System (IPSS). Tämä järjestelmä käyttää kolmea kriteeriä MDS: n kehittymisen määrittämiseksi: potilaan verenkierrossa olevien solujen lukumäärän, luuytimessä olevien epäkypsien blastisolujen lukumäärän ja sytogeneettisten (MDS: hen liittyvien geneettisten poikkeavuuksien tyypin) määrään.
Näiden tekijöiden perusteella IPSS jakaa potilaat neljään luokkaan, jotka ilmaisevat MDS: n "matala-, väli-1: n, välitason 2" ja "korkean" riskin. IPSS tarjoaa paremman tavan ennakoida MDS: n tuloksia, määrittää ennuste ja suunnitella hoidon.
Ensisijainen vs. sekundaarinen MDS
Useimmilla potilailla MDS näyttää kehittyvän ilman mitään tunnettua syytä, sinisestä. Tätä kutsutaan ensisijaiseksi tai de novo MDS: ksi. Kuten leukemiassa ja muissa luuytimen häiriöissä, tutkijat eivät ole täysin varma siitä, mikä aiheuttaa ensisijaisen MDS: n.
Toissijainen MDS viittaa sairauteen, kun se seuraa aikaisempaa hoitoa kemoterapialla tai sädehoidolla.
Diagnoosi
MDS: tä diagnosoidaan käyttäen samoja tekniikoita, joita käytetään leukemian diagnosointiin .
Ensimmäinen vaihe on testata potilaan verenkierros täydelliseen verenlaskentaan (CBC). Tämä testi tarkastelee terveiden punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrää veressä saadakseen yleisen käsityksen siitä, mitä tapahtuu luuytimessä. Useimmissa tapauksissa MDS-potilailla on alhainen määrä punasoluja (anemia) ja mahdollisesti pieniä verihiutaleita (trombosytopenia) ja neutrofiileja (neutropenia).
Jos potilaalle ei ole muita syitä saada anemiaa, lääkärit suorittavat luuytimen aspiriittia ja biopsiaa . MDS-potilaalla, luuytimessä on epänormaali ulkonäkö samoin kuin lisääntynyt määrä immature tai "räjähtäviä" soluja. Kun soluja tutkitaan geneettisellä tasolla, ne näyttävät muunnoksia tai muutoksia kromosomeihin.
Merkit ja oireet
MDS-potilailla voi esiintyä anemian oireita, kuten:
- Hengenahdistus vähällä rasituksella
- Kalpea iho
- Tunne väsynyt
- Rintakipu
- Huimaus
Muutamilla potilailla on myös merkkejä neutropeniaan ja trombosytopeniaan, mukaan lukien verenvuotot ja infektioiden torjuntaan liittyvät vaikeudet.
On tärkeää huomata, että on monia muita, vähemmän vakavia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa näitä oireita. Jos olet huolissasi kaikista terveydellisistä huolenaiheista, on aina parasta keskustella niistä lääkärisi tai muiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.
Summing It Up
MDS ei ole yksi tauti, vaan joukko olosuhteita, jotka muuttavat luuytimen toimintaa.
Kun tiede oppii enemmän genetiikasta ja niiden roolista tällaisten sairauksien kehityksessä, me opimme myös lisää tekijöitä, jotka määrittävät kurssin, jota he käyttävät ja mahdolliset tulokset. Tulevaisuudessa tutkijat voivat käyttää näitä tietoja luomaan uusia ja tehokkaampia hoitoja MDS: lle.
Lähteet:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et ai. "Myelodysplastisten oireyhtymien esiintyvyys ja kliiniset komplikaatiot Yhdysvaltojen Medicare-edunsaajien keskuudessa" Journal of Clinical Oncology June 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D., "Myelodysplastisten oireyhtymien potilaiden hoito: aloituskäsitteet", Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (toim. ) Hematologiset maligniteetit: Myelodysplastiset oireyhtymät. Springer: New York. (s. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Myelodysplastisen syndroomien luokittelu ja stabiilisuus", Deeg H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (2006) Hematologiset maligniteetit: Myelodysplastiset oireyhtymät. Springer: New York. (s. 40 - 51).
National Cancer Institute. PDQ-syöpää koskevat tiedot yhteenveto. Myelodysplastisen oireyhtymän hoito. Terveys Professional Version. 4.2.15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Blood May 2008. 111: 4841 - 4851.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastinen syndrooma", vuosikertomus lääkkeestä 2010, 61: 345-358.