Epilepsia-oireyhtymät ovat olosuhteita, joille on tunnusomaista kouristuksia ja mahdollisesti muita oireita. Jos sinulla on toistuvia kouristuskohtauksia, on hyödyllistä, että lääketieteellisellä tiimillasi tiedetään, onko sinulla epilepsia-oireyhtymiä, koska on olemassa erityisiä hoitotapoja, jotka ovat hyödyllisiä kussakin niistä.
Nuorten myoklonaalinen epilepsia on yksi tunnetuista epilepsiayhdyskunnista ja se on yleisimpiä.
Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu se, oireesi voivat olla pelottavia, turhauttavia, ja ne saattavat tuntua itsenäisiltä toisiinsa, mutta monet kokemukset ovat osa tätä ehtoa ja tehokasta hoitoa.
oireet
Nuorten myoklonaalisen epilepsian luonteenomaisia ovat kolmen tyyppiset kohtaukset, jotka alkavat lapsuudessa, yleensä 5-15-vuotiaiden välillä. Yksi oireyhtymän ominaisuuksista on se, että kohtaavat tyypit kehittyvät lasten saavuttaessa murrosikä ja aikuisuus.
Poissaolot
Nuorten myoklonaalisen epilepsian omaavat lapset saattavat alkaa varhain varhaislapsuuden kouristuskohtauksia, joita usein kutsutaan myös petit mal -taudituksiksi. Näitä kohtauksia pidetään "zoning out" -jaksoina, joiden aikana lapsi ei tiedä ympäristöstä ja kykene vastaamaan muutaman sekunnin ajan.
Poissaolot ovat lyhyt ja niihin ei liity epänormaaleja tai epäsäännöllisiä fyysisiä liikkeitä, joten ne voivat mennä huomaamatta.
Jos lapsella on toistuvasti poissaoloja, vanhemmat ja opettajat voivat tunnistaa, että nämä jaksot eivät ole yksinkertaisia päiväkoti-ideoita ja että he ovat tahatonta muutoksia tietoisuudessa.
Myoklonaaliset kohtaukset
Nämä kohtaukset alkavat yleensä esiintyä useita vuosia poissaolon takavarikoinnin jälkeen. Ne koostuvat käsien, jalkojen tai kehon äkillisistä nykimisliikkeistä sekä tietoisuuden vähenemisestä.
Joskus ne esiintyvät uneliaisuuden aikana, joko nukahtamisen aikana tai nukkumassa.
Yleistyneet tonic clonic takavarikot
Muutamia kuukausia muutamia vuosia sen jälkeen, kun myoklonaaliset kohtaukset alkavat, nuorten myoklonaalisen epilepsiapotilaat alkavat kokea yleistyneitä tonisten kloonisia kohtauksia tai mitä usein kutsutaan grand mal-kohtauksiksi . Nämä kohtaukset ovat voimakkaampia, joihin liittyy tahattomia liikkeitä ja kehon jäykkyyttä sekä vähentynyt tietoisuus tai ohittaminen.
Nuorten myoklonaalisen epilepsiapotilailla saattaa olla episodioita, joissa useampi kuin yksi kohtaustyypeistä esiintyy peräkkäin muutamassa minuutissa.
Diagnoosi
Nuorten myoklonaalisen epilepsian diagnoosi perustuu useisiin tekijöihin, jotka ilmentävät tätä oireyhtymää. Lääkärisi huomioitavat tekijät, kun määritetään, onko sinulla nuoren myoklonisen epilepsia, ovat:
- Kouristusten tyypit ja kohtaamasi kohtaukset
- Ikä, jolloin kohtaukset ilmenevät
- EEG-malleja heräämisen ja unen aikana
- Takavarikkojen sukututkimus
Myoklonaalinen kohtaustyyppi on nuorten myoklonaalisen epilepsian tavaramerkkimerkki, mutta myoklonaalisia kohtauksia voi esiintyä myös muiden epilepsiaattisten oireyhtymien kanssa.
Lisäksi yli puolet ihmisistä, joilla on nuorten myoklonisen epilepsian, on epänormaaleja aivojen aaltoaktiviteetteja, joita nähdään elektroencefalogrramilla (EEG).
Nämä EEG-malleja ovat tavallinen taustaaktiviteetti, johon liittyy yleistyneet piikki-aallon päästöt, useat piikki-aaltokomplekseja ja / tai polttovälitteiset päästöt hereillä. Sleep EEG-tutkimukset voivat näyttää mallin useista piikki-aallon komplekseista tai kolmesta neljään Hz: n piikki-aallon komplekseista.
Nuoren myoklonaalisen epilepsiapotilaiden aivojen MRI ei välttämättä näytä mitään erityisiä malleja, jotka viittaavat diagnoosiin. Uusimpiin kehittyneisiin aivojen kuvantamistutkimuksiin saattaa kuulua tiettyjä piirteitä nuorten myoklonaalisen epilepsian hoidossa, mutta näiden kehityssuuntausten tutkimus on edelleen melko uutta, joten aivojen kuvantamistutkimuksiin perustuvaa nuorten myoklonaalisen epilepsiaan ei ole olemassa lopullisia kriteerejä.
Genetiikan rooli
Kaiken kaikkiaan on olemassa perinnöllinen taipumus nuorten myoklonaalisen epilepsiaan. Ihmiset, joilla on sitä, ovat keskimäärin suuremmat mahdollisuudet saada perheenjäseniä kaikentyyppiseen epilepsiaan.
Erityisiä geenejä tai perinnöllisiä malleja ei ole määritelty lopullisesti nuorten myoklonaalisen epilepsian vastuuseen, mutta on olemassa kolme geneettistä poikkeavuutta, jotka voivat liittyä nuorten myoklonaalisen epilepsian: rs2029461 SNP: n GRM4: ssä ; rs3743123 CX36: ssa ja rs3918149 BRD2: ssa .
hoito
On olemassa useita hoidon lähestymistapoja, jotka tulevat esiin.
Lääkehoito
On tehokkaita anti-seizure-lääkkeitä. Näitä ovat valproiinihappo, levetirasetaami, topiramaatti, tsonisamidi, lamotrigiini ja klonatsepaami.
Useimmat ihmiset, joilla on nuorten myoklonaalisen epilepsia, tarvitsevat vain yhden anti-seizure-lääkityksen, jota kuvataan monoterapiana. Jos havaitset haittavaikutuksia, lääkäri vaihtaa sinut toiseen lääkkeeseen. Jos kohtaamattomuus ei ole riittävä, lääkäri voi vaihtaa lääkemääräyksen toiseen lääkkeeseen tai määrätä useamman kuin yhden lääkkeen yhdistelmän optimaalisen takavarikon hallintaan.
Lifestyle-hallinta
Yleensä, kuten monet epilepsiaa kärsivillä ihmisillä, on joitain elämäntapaan liittyviä tekijöitä, jotka voivat pahentaa kouristuksia. Nuorempien myoklonaalisen epilepsian tavallisimpia kohtauksia ovat nukenpoisto, alkoholin käyttö, lääkkeiden käyttö, joiden tiedetään lisäävän kohtausten vaaraa ja altistumista vilkkuvaloille ja vaikealle stressille. Näiden elämäntapojen laukaisijoiden välttäminen on tärkeä osa kohtausten ehkäisemistä.
Vältettävät lääkkeet
Mielenkiintoista on, että muutamilla anti-takavarikoiduilla lääkkeillä tiedetään pahentavan nuorten myoklonisen epilepsian kohtauksia. Karbamatsepiini, okskarbatsepiini ja fenytoiini voivat pahentaa poissaolon kohtauksia ja myoklonusta. Gabapentiini, pregabaliini, tiagabiini ja vigabatriini voivat myös heikentää kouristuksia, mukaan lukien yleistyneet kohtaukset, eikä niitä siksi yleensä määrätä tätä tilaa varten.
Leikkaus
Yleensä epilepsia-leikkaus ei ole tavanomainen hoidon lähestymistapa nuorten myoklonaalisen epilepsian hoidossa. Kuitenkin joissakin tapauksissa se on vaihtoehto, jos kohtaukset eivät paranna lääkityksen kanssa.
Ennuste
Nuorten myoklonisen epilepsian takavarikot ovat tavallisesti itserajoitettuja, mikä tarkoittaa, että ne päättyvät omaansa olematta liian pitkät tai vaaralliset. Tietenkin, jos kouristus on kokonaan, jopa lyhyessä ajassa, on otettava asia vakavasti. Siksi, jos sinulla on nuorten myoklonaalinen epilepsia, sinun on otettava lääkkeesi vähentämään kohtaamisesi vakavuutta ja taajuutta.
Ajan myötä monet nuoret aikuiset, joilla on diagnosoitu nuorten myoklonaalisen epilepsia, kohtaavat jonkin verran kohtauksia, ja noin 10-30 prosenttia parantaa tarpeeksi, että lääkitystä ei ehkä enää tarvita koko aikuisikään.
Nuorten myoklonaalisen epilepsian yhteydessä olevat piirteet
Persoonallisuus
Joissakin tutkimuksissa on todettu, että nuorten myoklonaalisen epilepsian lapsilla ja nuorilla aikuisilla voi olla jonkinasteinen sosiaalisen tietoisuuden väheneminen tai ihmissuhteiden väliset ongelmat. Nämä piirteet eivät kuitenkaan ole johdonmukaisia kaikille niille, joilla on oireyhtymä, eikä näytä siltä, että niihin liittyy synnynnäisiä käyttäytymishäiriöitä. Jotkut lääketieteelliset tutkijat ovat ehdottaneet, että elävän psykologiset vaikutukset kouristuksia nuorena aikuisena voivat olla syynä joihinkin havaittuihin psykososiaalisiin kysymyksiin.
älykkyys
Nuorten myoklonisen epilepsian omaavien ihmisten kognitiiviset kyvyt ja älykkyystoimenpiteet ovat keskimäärin samat kuin vertaisryhmillä, joilla ei ole epilepsiaa.
Unihäiriöt
Nuorten myoklonisen epilepsian yhteydessä esiintyy unihäiriöitä. Nämä häiriöt voivat johtaa vähemmän tehokkaaseen nukkumiseen, joka ilmenee väsymyksenä. Kouristuskontrolliin käytettävät lääkkeet näyttävät vaikuttavan myönteisesti näihin unihäiriöihin.
Word From
Epilepsia aiheuttaa stressiä, epävarmuutta ja huolta niille, joilla on sairaus ja heidän vanhempansa. Se, että nuorten myoklonaalinen epilepsia on tunnustettu epilepsia-oireyhtymä, jolla on tunnettu hoito ja ennuste, voi helpottaa tätä epävarmuutta.
Elämä epilepsian kanssa vaatii joitain elämäntapaan liittyviä muutoksia, mukaan lukien epilepsian laukaisijoiden välttäminen, lääkkeiden jatkuva käyttö lääkärin määräämien määräysten mukaisesti, haittavaikutusten etsiminen uusien lääkkeiden aloittamisen aikana sekä tietoisuus turvallisuuteen liittyvistä varotoimenpiteistä, jotka vaikuttavat ajo- ja laskuhälytyksiin. Valtaosa nuorista myoklonihoidosta kärsivillä ihmisillä on kokemusta hyvästä lääkityksestä ja kykenee elämään terveellisiä ja tuottavia elämiä ilman merkittäviä rajoituksia.
> Lähteet:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Nuorten myoklonisen epilepsian käsitteet ja ristiriidat: edelleen > arvoituksellinen > epilepsia. Asiantuntija Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et ai. Geneettinen alttius nuorten myoklonaaliselle epilepsille: Geneettisten assosiaatiotutkimusten järjestelmällinen tarkastelu. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.