Sidekudoshäiriö
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllisten sidekudosvaurioiden ryhmä, jonka aiheuttaa viallinen kollageeni (sidekudoksen proteiini). Sidekudos auttaa tukemaan kehon ihoa, lihaksia, ligamentteja ja elimiä. Ihmiset, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymään liittyvä sidekudoksen puute, voivat olla oireita, jotka sisältävät yhteinen hypermobility , helposti venytettävän ja mustelmoituneen ihon ja hauras kudokset.
Ehlers Danlosin oireyhtymää on kuusi suurta luokitusta.
Kuusi erilaista Ehlers-Danlos-oireyhtymää
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on luokiteltu kuuteen tyyppiin:
- yliliikkuvuus
- klassinen
- verisuoni-
- Kyphoscoliosis
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobility Ehlers-Danlosin tyyppi
Ehlers-Danlosin oireyhtymän Hypermobility-tyyppiseen liittyvään ensisijaiseen oireeseen liittyy yleistynyt yhteinen hypermobility, joka vaikuttaa suuria ja pieniä niveliä. Yhteiset subluksaatiot ja dislocations ovat yleisesti toistuva ongelma. Ehlers-Danlos-säätiön mukaan ihoaltistus (venytys, hauraus ja mustelmat) esiintyy, mutta vaihtelevasti. Tuki- ja liikuntaelinten kipu on läsnä ja voi heikentää.
Ehlers-Danlosin klassinen tyyppi
Ehlers-Danlosin oireyhtymän klassiseen tyyliin liittyvä ensisijainen oire on ihon erottamiskykyinen joustavuus (venytys) sekä arvet, kalsifioidut hematoomat ja rasvapitoiset kystat, joita esiintyy yleisesti painepisteissä.
Yhteinen hypermobility on myös klassisen tyypin kliininen ilmentymä.
Ehlers-Danlosin verisuonilaji
Ehlers-Danlosin oireyhtymää on pidettävä vakavimpana tai vaikeana Ehlers-Danlos-oireyhtymänä. Voidaan esiintyä valtimon tai elimen repeämä, joka voi johtaa äkilliseen kuolemaan. Iho on äärimmäisen ohut (suonet näkyvät helposti ihon läpi) ja erottuvilla kasvojen piirteillä (suuret silmät, ohut nenät, lobhettomat korvat, lyhyet koristeet ja ohut päänahan hiukset).
Klubfoot saattaa olla syntymässä. Yhteinen hypermobility yleensä merkitsee vain numeroita.
Kyphoscoliosis Ehlers-Danlosin tyyppi
Yleistynyt nivellakkaus (löysyys) ja vaikea lihasheikkous nähdään synnytyksen yhteydessä Ehlers-Danlosin kyphoscoliosis-tyypin kanssa. Scoliosis havaitaan syntymähetkellä. Kudosherkkyys, atrofinen arpeutuminen (ihon aiheuttama masennus tai reikä), helppo mustelma, sklereraalinen (silmä) hauraus ja silmän repeäminen ovat mahdollisia kliinisiä ilmenemismuotoja sekä spontaani valtimotukos.
Arthrochalasia Ehlers-Danlosin tyyppi
Ehlers-Danlosin arthrochalasia-tyypin erotteleva piirre on synnynnäinen lonkan leviäminen. Vaikea yhteinen hypermobility toistuvilla subluksoinnilla on yleinen. Ihon ylikuntoisuus, helposti mustelmat, kudoksen hauraus, atrofiset arvet, lihasäänen menetykset, kyphoscoliosis ja osteopenia (luut, jotka ovat normaalia vähemmän tiheitä) ovat myös mahdollisia kliinisiä ilmenemismuotoja.
Dermatosparaxis Ehlers-Danlosin tyyppi
Vaikea ihon hauraus ja mustelmat ovat Ehlers-Danlosin Dermatosparaxis-tyypin ominaisuuksia. Ihon rakenne on pehmeää ja sumentaa. Herniat eivät ole harvinaisia.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän lisääntyminen
Ehlers-Danlosin oireyhtymätyyppejä käsitellään kliinisen ilmentymisen perusteella, mikä on ongelmallista.
Ihonsuoja, haavanhoito, yhteinen suojaus ja vahvistusharjoitukset ovat hoitosuunnitelman tärkeitä näkökohtia. Heikentävä ja joskus jopa kuolemaan johtava tila vaikuttaa noin 1: llä 5 000: sta ihmisestä. Vähintään 50 000 amerikalla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä. On arvioitu, että 90% ihmisistä, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ei saa diagnosoida ennen kuin hätätilanteessa tapahtuu välittömästi lääkärinhoitoa. Jos havaitset jotakin EDS-hoitoon liittyvää oireita, ota yhteys lääkäriisi.
> Lähteet:
> Mikä on EDS? Ehlers-Danlosin kansallinen säätiö.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5.2.2006