Hirschsprungin tauti on synnynnäinen syy suoliston tukkeutumiseen tai tukkeutumiseen.
Hirschsprungin tauti
Hirschsprungin tauti on harvinaista, joka esiintyy noin yhdellä joka 5.000 syntymästä.
Se johtuu paksusuolisolujen (hermosolujen) puuttumisesta paksusuolen ja peräsuolen loppuun. Normaali peristaltiosi vaatii nämä ganglionisolut, joten ilman niitä et saa aaltomainen supistukset suolistosta, jotka siirtävät asioita pitkin, aiheuttaen niiden supistumisen ja estäen ulosteesta ulos kaksoispisteestä.
Tämä johtaa ummetukseen, joka on tämän häiriön klassinen oire.
Hirschsprungin taudin oireet
Vastasyntyneet yleensä siirtyvät ensimmäiseen suolenliikkeeseensa (musta tarry meconium) ensimmäisen 24 tunnin elämän kuluessa.
Suurin osa Hirschsprungin taudista kärsivillä lapsilla on viivästyessään ohi mekkonia. Jotkut muut kehittävät kroonista ummetusta myöhemmin ensimmäisen kuukauden aikana. Kummassakin tapauksessa se voi johtaa suolen tukkeutumiseen, johon liittyy monia oireita, kuten:
- vatsavaimennus
- oksentelu, joka voi olla röyhtävä
- huono ruokinta
- heikko painonnousu
Hirschsprungin tautitestaus
Hirschsprungin taudin diagnosointiin liittyvä testi, joka sisältää:
- röntgensäteitä, jotka voivat ilmetä suolen kaasupoikkeamia ja kaasun ja ulosteiden puuttumista peräsuolessa
- barium-peräruiske, joka voi osoittaa siirtymävyöhykkeen tai alueen normaalin paksusuolen ja ahtauman alueen välillä, johon vaikuttaa ganglionisolujen puute
- anaalinen manometria, testi, joka mittaa sisäisen peräaukon sphincterin paineita peräsuolessa
Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan peräsuolen biopsia, jonka on osoitettava paksusuolen ja peräsuolen loppupäässä olevien gangliosolujen puute.
Hirschsprungin epäiltyä koskeva testaus tulisi yleensä aloittaa bariumemissiolla.
Jos barium-peräruiske on normaali, lapsen Hirschsprungin lapsi on hyvin pieni. Jos lapset, joilla on epänormaali barium-peräruiske tai jotka eivät pääse säännöllisiin lääketieteellisiin hoitomuotoihin ummetuksen vuoksi, tulisi jatkaa peräsuolen biopsiaa.
Hirschsprungin taudinkäsittely
Hirschsprungin tautia hoidetaan kirurgisella korjaamisella, joka koostuu ensiksikin kolostomia muodostamisesta ja sen jälkeen poistamalla kaksoispisteen osa ilman ganglionisoluja ja yhdistämällä terveelliset osat takaisin yhteen (läpivienti).
On joskus mahdollista suorittaa yksivaiheinen läpivienti tai jopa leikkaus laparoskooppisesti.
Kirurgisen korjauksen tyyppi riippuu todennäköisesti lapsesi erityisestä tapauksesta. Esimerkiksi jotkut imeväiset ovat liian sairaita, kun heidät diagnosoidaan ensimmäisen vaiheen leikkauksella.
Mitä sinun tarvitsee tietää Hirschsprungin taudista
Muita Hirschsprungin taudin tuntemista ovat se, että:
- kutsutaan myös synnynnäiseksi aganglionic megacoloniksi
- se on yleisempi pojissa
- se voi liittyä Down-oireyhtymään , Waardenburg-oireyhtymään, neurofibromatoosiin ja muihin oireyhtymiin, ja sen uskotaan johtuvan mutaatioista useissa eri geeneissä
- vaikkakin tyypillisesti vastasyntyneiden sairaus, Hirschsprungin epäillään joskus vanhemmilla lapsilla, joilla on krooninen ummetus, varsinkin jos heillä ei ole koskaan ollut normaaleja suoliston liikkeitä ilman ruiskuhuokosia tai peräpuikkoja tai eivät kehittäneet kroonista ummetusta, ennen kuin he olivat vieroitettuja imetyksestä
- nimettiin Harald Hirschsprungille, patologille, joka kuvasi kahdesta lapsesta, joilla oli häiriö vuonna 1887 Kööpenhaminaan
Pediatrinen gastroenterologi ja lastenlääkäri voivat auttaa lapsen diagnoosia ja hoitoa Hirschsprungin taudissa.
> Lähteet:
Hirschsprungin tauti. Pediatrinen ruoansulatuskanava ja maksasairaus (neljäs painos), 2011, Sivut 576-582.e2
Hirschsprungin tauti. Pediatric Surgery (seitsemäs painos), 2012, s. 1265-1278