Keliakia ja HLA-DQ8-geeniä

Geenitekniikka liittyy autoimmuunisairauden riskiin

Keliakia on autoimmuunisairaus, jossa gluteeniton syöminen voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan oireita ja vahingoittaa ohutsuolessa. Se on sairaus, jota ei vieläkään täysin ymmärretä, mutta joka vaikuttaa olevan osittain sidoksissa henkilön genetiikkaan.

Tiedämme tämän laajasta näkökulmasta siltä osin kuin keliakian riski kasvaa merkittävästi, jos ensimmäisen asteen sukulainen, kuten vanhempi tai sisar, on myös tauti.

Viime vuosina geenitestauksen myötä tutkijat ovat kyenneet tunnistamaan kaksi erityistä geenia, jotka esiintyvät yleisemmin keliakia sairastavilla ihmisillä. He kuuluvat ryhmään geenikomplekseja, joita kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeniksi (HLA) ja joihin kuuluvat:

Vaikka HLA-DQ8 saattaa tuntua vähemmän houkuttelevalta syynä häiriöön, se muodostaa suurimman osan ei-DQ2-tapauksista ja sillä on muita ominaisuuksia, jotka tekevät siitä erityisen houkuttelevan.

Linkki HLA-DQ8: n ja keliakian sairauden välillä

HLA-DQ-geenejä on monenlaisia ​​(serotyyppejä), joista DQ2 ja DQ8 ovat vain kaksi. Ryhmänä päätehtävänä on auttaa kehoa tunnistamaan aineet, jotka voivat olla haitallisia ja antavat immuunijärjestelmän kohdistaa kyseiset solut neutralointiin.

Jokaisella meistä on kaksi kopiota HLA-DQ-serotyypistä, jonka periyttämme äidistämme ja toisesta, jonka perimme isältämme.

Jos henkilö perii saman HLA-DQ-tyypin vanhemmiltaan, hänet sanotaan olevan homotsygoottinen. Jos henkilö perii kahta eri tyyppiä, sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi.

Ainutlaatuisena serotyypinä HLA-DQ8 liittyy useimmiten autoimmuunisairauksiin, kuten keliakia, nivelreumaa ja nuorten diabeteksen hoitoon .

Tuntemattomista syistä tämä geeni voi kääntyä kehon puolustuskykyä vastaan ​​itseensä, ohjaamalla immuunijärjestelmää hyökkäämään ja tuhoamaan omat solunsa.

Keliakian osalta tutkimukset ovat osoittaneet, että HLA-DQ8-homotsygootti lisää riskiäsi kymmenkertaiseksi verrattuna yleiseen väestöön. Jopa yhdessä kopiossa HLA-DQ8 riskisi yli kaksinkertaistuu.

Heterotoksisuus ei kuitenkaan aina merkitse vähäisempää riskiä. Jos yhdistät HLA-DQ8: n korkean riskin HLA-DQ2-versioon, taudin todennäköisyys hyppää lähes 14 kertaa suuremmalle yleisölle.

Miten DQ8 vaihtelee alueen mukaan

Ilmaisu HLA-DQ8 voi vaihdella merkittävästi osasta maailmaa seuraavaan. Esimerkiksi Euroopassa se liittyy eniten keliakia ja nuorten diabetesta. Vastaavasti Japanissa, jossa tämä ei ole HLA-DQ2, DQ8-serotyyppi on ainoa syy keliakiasta (jota tukevat osittain gluteenin virtaa japanilaisessa ruokavaliossa).

Vertailun vuoksi HLA-DQ8 on vain pieni osa keliakian sairauksista Yhdysvalloissa ja yleisemmin liittyy reumatoidiseen niveltulehdukseen. Ei, että se merkitsee sairauden etenemistä. Tähän mennessä ei ole ehdotusta siitä, että joko serotyypillä olisi mitään vaikutusta taudin vakavuuteen.

Sellaisena on todennäköistä, että muut tekijät ovat osa sitä , miksi jotkut ihmiset saavat sairauden pahemmat kuin toiset.

> Lähde:

> Tjon, J .; van Bergen, J .; ja Koning, F. "Keliakia: kuinka monimutkainen se voi saada?" Immunogenetics . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.