Perheytynyt syy sokeuteen
Norrie-tauti on perinnöllinen häiriö, joka johtaa sokeuteen syntymähetkellä tai pian sen jälkeen, kuulon heikkenemisestä ja kehittymisviiveestä. NDP-geenin mutaatiot X-kromosomissa aiheuttavat Norrie-taudin. Se periytyy X-sidottuun recessive-kuvioon . Tämän vuoksi Norrie-tauti vaikuttaa enimmäkseen poikia. Ei tiedetä, kuinka usein Norrie-tauti ilmenee.
oireet
Norrie-taudin oireisiin voivat kuulua:
- sokeus molemmissa silmissä syntyessään tai pian sen jälkeen
- oppilaat näyttävät valkoisilta, kun valo hehkuu heille (leukocoria)
- värilliset silmän osat (irises) voivat kutistua syntymän jälkeen
- silmämunat voivat kutistua syntymän jälkeen
- silmän linssien sumu (kaihi)
- lievä tai syvällinen kuulon menetyksen voi kehittyä ajan myötä
- kehityshäiriöitä moottoritaidoissa, kuten istuessa ja kävelyssä
- lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen
Norrie-tauti voi myös aiheuttaa ongelmia liikkeessä, hengityksessä, ruoansulatuksessa ja erittymisessä.
Diagnoosi
Jos lapsen oireet viittaavat Norrie-tautiin, silmälääkäri ( silmälääkäri ) tutkii lapsen silmät. Jos Norrie-tauti on läsnä, silmälääkäri näkee epänormaalin verkkokalvon silmän takana. Diagnoosi voidaan myös vahvistaa geneettisellä testauksella NDP-geenin mutaatiolle X-kromosomissa.
hoito
Norrie-taudille ei ole erityistä hoitoa eikä mitään tapaa pysäyttää tai peruuttaa näkövammaisuutta ja mahdollisesti kuuloa.
Lääketieteellistä hoitoa voidaan tarvita muihin ongelmiin, joita tauti voi aiheuttaa, kuten hengityksen tai ruoansulatuksen yhteydessä. Norrie-tautia sairastava lapsi tarvitsee erityiskoulutusta näköhäiriön ja kuulon heikkenemisen vuoksi.
Lähteet:
> "Norrie-tauti". Harvinaisten sairauksien indeksi. 7. huhtikuuta 2008. Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö.
> Roche, O. "Norrie-tauti." Harvinaiset sairaudet. Heinäkuu 2005. OrphaNet.
> "Norrie-tauti". Geneettisen kotihoito. Huhtikuu 2007. Kansallinen kirjasto.
> "Norrie-tauti". Käyttöehdot. Lokakuu 2005. Ota yhteyttä perheeseen.