Osteopetrosis on luusairaus, joka saa luut olemaan liian tiheitä ja johtavat helposti rikkoutuneisiin luihin. Osteopetrosis aiheuttaa erityisiä luussoluja, joita kutsutaan osteoklasteiksi, toimimaan epänormaalisti. Tavallisesti osteoklastiet hajottavat vanhan luukudoksen, kun uusi luukudos kasvaa. Osteopetrossa omaaville, osteoklasit eivät riko vanhaa luukudosta. Luun muodostuminen aiheuttaa luiden liikkumisen.
Pään ja selkärangan kohdalla tämä ylilyönti paineistaa hermoja ja aiheuttaa neurologisia ongelmia. Luissa, joissa luuytimen tavallisesti muodostuu, yliviljelmä väkijoukko ulos luuytimestä.
Osteopetrosista on useita tyyppejä: autosomaalinen dominantti osteopetrosis, autosomaalinen recessive osteopetrosis ja autosomaalinen osteopetrosis. Millaista tyyppiä sinulla on ja missä tilassa vakavuus riippuu siitä, miten se on peritty.
Autosomaalinen dominantti osteopetrosis (ADO)
Alunperin Albers-Schonbergin tauti sen saksalaisen radiologin jälkeen, joka ensin kuvasi sen, tämä osteopetrosismin muoto on lievä ja tavallisesti 20-40-vuotiailla aikuisilla. Aikuisilla, joilla on osteopetrosis, on usein luunmurtumia, jotka eivät parane hyvin. Luu-infektioita (osteomyeliitti), kipu, degeneratiivinen niveltulehdus ja päänsärky voivat myös esiintyä. ADO on lievä muoto osteopetrosis. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole havaittavia oireita.
ADO on tavallisin osteopetroosimuoto. Noin 1 henkilöllä 20 000 ihmisellä on tämän sairauden muoto. ADO: lla olevat ihmiset periivät vain yhden kopion geenistä, eli se tuli vain yhdestä vanhemmasta (tunnetaan nimellä autosomaalinen hallitseva perintö). Ne, joilla on diagnosoitu osteopetrosis, saavat 50 prosentin mahdollisuuden ohjata ehtoa lapsilleen.
Autosomaalinen recessive osteopetrosis (ARO)
ARO, joka tunnetaan myös pahanlaatuisena infantilisena osteopetrosina, on vakava osteopetrosis. ARO alkaa vaikuttaa vauvaan ennen kuin hän on syntynyt. ARO-lapsilla on erittäin hauras luusto (jonka koostumus on verrattu liitutappeihin), jotka rikkovat helposti. Syntymisprosessin aikana vauvan olkapäät voivat rikkoa.
Pahanlaatuinen infantilinen osteopetrosis on yleensä ilmeinen syntymähetkellä. Ensimmäisen elinvuoden aikana noin 75 prosenttia lapsista, joilla on pahanlaatuinen lapsen osteopetrosis, kehittyy verisairauksia, kuten anemia (pieni verisolujen määrä) ja trombosytopenia (verihiutaleiden vähäinen määrä veressä). Muita oireita ovat:
- Alhainen kalsiumpitoisuus (joka voi aiheuttaa kouristuksia)
- Paine optisen hermon aivoissa (mikä johtaa näköhäiriöön tai sokeuteen)
- Kuulon menetys
- kasvojen halvaus
- Usein luunmurtumat
Tämä osteopetroosimuoto on harvinaista, mikä vaikuttaa 1: een 250 000 ihmiseen. Ehto ilmenee, kun molemmilla vanhemmilla on epänormaali geeni, joka välitetään lapselle (kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi perinnöksi). Vanhemmilla ei ole häiriötä, vaikka he kantavat geenin. Jokaisella lapsella on yksi neljäs mahdollisuus syntyä ARO: n kanssa.
Vasen käsittelemätön, keskimääräinen elinikä ARO-lapsille on alle kymmenen vuotta.
Väliaikainen autosomaalinen osteopetrosis (IAO)
Keskimääräinen autosomaalinen osteopetrosos on toinen harvinainen osteopetroosimuoto. Vain muutamia tapauksia on raportoitu. IAO voidaan periä yhdestä tai molemmista vanhemmista, ja se tyypillisesti ilmenee lapsuutensa aikana. IAO-lapsilla voi olla lisääntynyt luunmurtumien riski sekä anemia. IAO-lapsilla ei tyypillisesti ole hengenvaarallisia luuytimen poikkeavuuksia, joilla ARO: lla on lapsia. Kuitenkin jotkut lapset saattavat kehittää aivojensa epänormaaleja kalsium-kerrostumia, mikä johtaa älyllisiin vammoihin.
Ehto liittyy myös munuaisen tubulaariseen asidoosiin, joka on munuaissairauden tyyppi.
OL-EDA-ID
Erittäin harvoissa tapauksissa osteopetrosis voi periytyä X-kromosomin kautta. Tätä kutsutaan OL-EDA-ID: ksi, oireiden lyhenteeksi, jonka tila aiheuttaa - osteopetrosis, lymfaödeema (epänormaali turvotus), anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia (ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhojen sairaus) ja immuunipuutos. OL-EDA-ID: n henkilöt ovat alttiita vakaville, toistuville infektioille.
Hoitovaihtoehdot
Sekä aikuisten että lapsuuden muotojen osteopetrosis voi hyötyä Actimmune injektioita. Actimmune (interferoni gamma-1b) viivästyttää pahanlaatuisen infantiilin osteopetroosin etenemistä, koska se aiheuttaa luun resorption lisääntymisen (vanhan luukudoksen hajoaminen) ja punasolujen tuotannossa.
Luuydinsiirto on ainoa täydellinen parannuskeino, jota voidaan käyttää pahanlaatuisen infantiilin osteopetroosin hoitoon. Luuydinsiirrolla on monia riskejä, mutta etuja, jotka välttävät lapsuuden kuolemantapauksia, voivat ylittää riskit.
Muita hoitoja ovat ravitsemus, prednisoni (auttaa parantamaan verisolujen määrää) sekä fyysistä ja työterapiaa .
Lähteet:
Kansalliset terveysalan laitokset. Tietoa potilaista osteopetrosista.
Geneettisen kotihoito. Osteopetroosiin. (2016)