Tunnistettiin vuonna 2004
Vuonna 1989 lapsi tuli Utah-yliopiston tohtori Katherine W. Timothyn toimistoon. Tohtori Timothy totesi, että lapsella oli sydämen rytmihäiriö ja vyötäröiset sormet ja varpaat. Tämä lapsi sai tunnetuksi Timothy-oireyhtymän, joka on nimetty Dr. Timothyn arvostetun uran kunniaksi tutkijana, joka tutkii epäsäännöllisten sydämen rytmien syitä.
Vuonna 2004 kansainvälinen tutkijaryhmä osoitti Timothy-oireyhtymään liittyvän geneettisen mutaation CACNA1C-nimisessä geenissä ja tunnisti muodollisesti lääketieteellisen kirjallisuuden oireyhtymän. Mutaatio, joka aiheuttaa oireyhtymän, tapahtuu spontaanisti eikä perinneta.
Ei tiedetä, kuinka monta lasta vaikuttaa Timothy-oireyhtymään. Tutkijat tunnistivat 17 lasta ja uskovat, että muut syndrooman omaavat lapset diagnosoidaan, kun lääkäriyhteisö oppii häiriö.
oireet
Timothy-oireyhtymällä varustetuilla lapsilla on ongelmia kalsiumin virtauksen kanssa kehon soluissa. Kalsium on yksi kehon tärkeimmistä molekyyleistä ja sen virtauksen häiritseminen voi aiheuttaa laajaa oireita. Näihin voivat kuulua:
- Mahdollisesti kohtalokas sydämen rytmihäiriö
- Sydänvaurioita
- Nauhalliset sormet ja varpaat (syndaktyly)
- Heikentynyt immuunijärjestelmä
- Kognitiiviset vaikeudet
- Autismi
- Alhainen verensokeri (hypoglykemia)
Diagnoosi
Jokaisella sormilla tai varpailla syntyneellä lapsella tarkistetaan, onko hänellä geneettinen häiriö . EKG (Electrocardiogram) havaitsee epänormaalit sydämen rytmit. Sydänkardiogrammi (sydämen ultraääni) havaitsee sydämen virheet. Autismi on monimutkainen häiriö, ja sitä voi olla vaikea havaita.
Sormien ja varpaiden ja epänormaalin sydämen rytmin yhdistelmä viittaa Timoteyn oireyhtymän diagnoosiin.
hoito
Hyvä uutinen on se, että kehon epänormaali kalsiumin virtaus voidaan hoitaa kalsiumkanavan estämislaitteilla kuten Calan (verapamil) tai Procardia (nifedipine). Tutkijat hoitavat Timothy-oireyhtymää lapsilla tämän tyyppisen lääkityksen kanssa toivoen, että lääkkeet vähentävät epäsäännöllisiä sydämen rytmejä ja parantavat kognitiivista toimintaa.
Tutkimus jatkuu
Tutkijaryhmä jatkaa työtään ja arvioi, miten kalsiumkanavan estävät lääkkeet vaikuttavat Timoteyn oireyhtymän yksilöihin. He myös jatkavat etsiä geenejä, jotka aiheuttavat epäsäännöllisiä sydämen rytmiä ja kuinka epänormaali kalsiumin virtaus elimistössä voi olla yhteydessä autismiin.
Lähteet:
> "Harvinainen lapsuuden geneettinen oireyhtymä tunnistettu." Uutiset. 30. syyskuuta 2004. Lasten sairaala Boston.
> "Timothy-oireyhtymä." Harvinaisten sairauksien indeksi. 04.04.2007. Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö.