Jos sinulle on kerrottu, että sinulla on useita endokriinisen neoplasian (MEN) oireyhtymää, niin tiedät, että tämä harvinainen tila on melko laaja arviointi ja hoito.
MEN: n määritelmä
Useat endokriininen neoplasia (MEN) on sairaus sairaus, jolle on ominaista useampi kuin yksi kasvain endokriinisista elimistä kerrallaan. On olemassa useita erilaisia endokriinisten kasvainten yhdistelmiä, joiden tiedetään esiintyvän yhdessä, ja jokainen näistä kuvioista luokitellaan yhdeksi useista eri (MEN) -syndroomaaleista.
Kasvaimet, jotka kehittyvät osana jokaista MEN-oireyhtymää, voivat olla hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia. Hyvänlaatuiset kasvaimet ovat itserajoitettuja kasvaimia, jotka voivat aiheuttaa lääketieteellisiä oireita mutta kasvaa hitaasti, eivät levitä muihin kehon osiin eivätkä ole kohtalokkaita. Malignit kasvaimet ovat toisaalta syöpää aiheuttavia kasvaimia, jotka voivat kasvaa nopeasti, voivat levitä muille kehon osiin ja voivat jopa olla kuolemaan, jos niitä ei käsitellä.
oireyhtymät
On kolme syndromia, joita pidetään yleisimpiä MEN-oireyhtymiä. Jokainen oireyhtymä johtuu erityisestä geneettisestä poikkeavuudesta, mikä tarkoittaa, että tuumoriyhdistelmä toimii perheissä perinnöllisenä tilana. MEN-oireyhtymiä kutsutaan MEN 1, MEN 2A ja MEN 2B.
MEN 1: Ihmisille, joilla on diagnosoitu MEN 1, on aivolisäkkeen, lisäkilpirauhasen ja haiman kasvaimia. Yleensä nämä kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, vaikka niiden ei ole mahdotonta tulla pahanlaatuisiksi.
MEN 1 Oireet: MEN 1: n oireet voivat alkaa lapsena tai aikuisikään.
Oireet itsessään ovat vaihtelevia, koska tuumoreihin liittyy hermosoluja, jotka voivat tuottaa runsaasti erilaisia vaikutuksia kehoon. Kukin kasvain aiheuttaa epänormaaleja muutoksia, jotka liittyvät hormonaaliseen yliaktiivisuuteen.
- Aivolisäkkeen kasvaimet aiheuttavat päänsärkyä , kuukautisten epäsäännöllisyyttä, lapsettomuutta, rintamaidon tuotantoa ja luiden liiallista kasvua.
- Haimatulehdukset aiheuttavat vatsakivua, oksentelua, ripulia ja haavaumia.
- Lisäkilpirauhasten kasvaimet aiheuttavat kohonneet kalsiumtasot, jotka voivat aiheuttaa munuaiskiviä ensimmäisenä ilmeisenä oireena.
MEN 2A: Yksilöt, joilla on MEN 2, ovat kilpirauhasten kasvaimia, lisämunuaisten kasvaimia ja lisäkilpirauhasten kasvaimia.
MEN 2A Oireet: MEN 2A: n oireet alkavat aikuisikään; tyypillisesti, kun henkilö on 30-vuotiailla. Kuten muiden MEN-oireyhtymien kohdalla, oireet johtuvat endokriinisten kasvainten yliaktiivisuudesta.
- Kilpirauhasten kasvaimet ovat yleensä ensimmäisiä havaittavia kasvaimia MEN 2A: ssa, ja ne voivat aiheuttaa turvotusta tai paineita kaulan alueella, ja ne voivat tulla pahanlaatuisiksi.
- Lisämunuaisten kasvaimet, joita kutsutaan feokromosytoosiksi , liittyvät nimenomaan lisämunuaisen osaan, jota kutsutaan lisämunuaisiksi. Pheochromocytoma voi aiheuttaa korkea verenpaine, nopea syke ja hikoilu.
- Lisäkilpirauhasten kasvaimet voivat johtaa korkeaan kalsiumtasoon, ja oireisiin voi kuulua liiallinen jano ja usein virtsaaminen.
MEN 2B: Tämä on harvinaisten kasvainmallien vähiten harvinaisimpi ja sille on tunnusomaista kilpirauhastulehdus, lisämunuaisten kasvain, neuromi (kystat) koko suu ja ruoansulatuskanava, luuston rakenteen poikkeavuudet ja epätavallisen korkea ja laiha taso, joka on kuvattu marfanoidiksi ominaisuudet.
MEN 2B Oireet: Oireet voivat alkaa lapsuudessaan, usein ennen 10-vuotia. MEN 2B: n ilmeisin oire on pitkä, karvainen ulkonäkö. Neuromat näyttävät kasvaina suussa ja ympärillä, ja miehillä 2B voi olla vatsa- ja ruoansulatusongelmia kilpirauhasen syöpää ja feokromosytoomaa oireiden lisäksi.
Diagnoosi
Lääkärisi olisi huolissaan siitä, että sinulla saattaa olla MEN-oireyhtymä, joka perustuu useamman kuin yhden endokriinisen kasvaimen malliin sekä perheesi historiaan. Sinun ei tarvitse olla kaikkien MEN-syndroomien allekirjoituksen kasvaimia lääkärisi harkitsemaan miehiä. Jos sinulla on useampi kuin yksi kasvain tai ominaisuus, tai vaikka sinulla on yksi hormonaalinen kasvain, johon liittyy MEN, niin lääkärisi saattaa arvioida sinulle muita kasvaimia ennen kuin ne tulevat oireiksi.
Samoin sukututkimus ei ole välttämätöntä MEN-diagnoosille, koska henkilö voi olla ensimmäinen perheessä, jolla on tauti. Geneet, jotka aiheuttavat MEN: n tunnistamista, ja geneettinen testaus voi olla vaihtoehto diagnoosin vahvistamisessa.
Myös jokainen MEN-oireyhtymä on vaihteleva, sillä sinulla voi olla miehiä, vaikka et sopivasti sopisi yhteen tyypillisistä tuumorikuvioista.
hoito
Kaikkien MEN-oireyhtymien hoito riippuu muutamasta eri tekijästä. Kaikki, joilla on diagnosoitu MEN 1, MEN 2A tai MEN 2B, eivät ole samanlaisia kuin taudinkurssit. Yleisesti ottaen hoito kohdistuu kolmeen päätavoitteeseen, joihin kuuluu oireiden vähentäminen, kasvainten havaitseminen varhaisessa vaiheessa ja pahanlaatuisten kasvainten seurausten ehkäiseminen.
Jos sinulla on hormonaalisten epäsäännöllisyyksien aiheuttamia oireita, tarvitset todennäköisesti hoitoa näille oireille. Endokriiniset sairaudet vaihtelevat usein ajan myötä, koska hormonitoiminta toimii perustuen positiivisen ja negatiivisen palautteen monimutkaiseen tasapainoon. Tämä tarkoittaa, että hormonit, jotka tulevat yliaktiivisiksi, voivat lopettaa muiden hormonien tuotannon tukahduttamisen tai stimuloinnin kehossa. Siksi, vaikka saat jonkin aikaa hormonaalisen hoidon, saatat tarvita erilainen hoito tai annoksen muuttaminen tulevaisuudessa.
Muiden MEN-hoitojen tärkeät näkökohdat edellyttävät tarkkaa seurantaa ja seurantaa uusien kasvainten tunnistamiseksi ja pahanlaatuisuuden havaitsemiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Malignoituja kasvaimia on ehkä hoidettava leikkauksella tai kemoterapialla ennen kuin ne aiheuttavat merkittäviä terveysongelmia.
Word From
Mikä tahansa kasvain voi olla pelottavaa. Ja enemmän kuin yksi kasvain on vieläkin pelottavaa. Jos sinulle on kerrottu, että sinulla on tai voi olla useita hormonihäiriöitä, olet todennäköisesti melko huolissasi siitä, mitkä oireet saattavat näkyä seuraavaksi ja onko yleinen terveys vaarassa.
Se, että MEN-oireyhtymät tunnistetaan ja luokitellaan, tekee tilanne ennustettavammaksi kuin se saattaa vaikuttaa. Huolimatta siitä, että nämä ovat harvinaisia oireyhtymiä, ne on määritelty hyvin yksityiskohtaisesti ja on olemassa vakiintuneita menetelmiä näiden sairauksien hoitamiseksi. Vaikka varmasti tarvitset johdonmukaista lääketieteellistä seurantaa, on olemassa tehokkaita tapoja valvoa tilanne ja voit olla ehdottomasti varma siitä, että lähellä lääketieteellistä hoitoa voit olla terve tulos.
> Lähde:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et ai. Useita endokriinisen neoplasian ja hyperparatyroid-leukan kasvaimen oireyhtymiä: kliiniset ominaisuudet, genetiikka ja valvonta suositukset lapsuutessa. Clin Cancer Res . 2017 1. heinäkuuta; 23 (13): e123-e132.